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1. 発作性夜間血色素尿症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
2. 発作性夜間血色素尿症の治療および予後 treatment and prognosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
3. 発作性夜間血色素尿症の病因 pathogenesis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
4. 静脈血栓症の原因の概要 overview of the causes of venous thrombosis
5. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children

「発作性夜間血色素尿症」

　　[★]

英: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
同: 発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm; マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
関: 難病

first aid step1 2006 p.187

red urine in the morning

概念

補体感受性の高い赤血球の存在が原因となり、血管内溶血が起こり，貧血およびヘモグロビン尿を来す慢性の後天性溶血性貧血
赤血球細胞膜のGPIアンカー型蛋白質のうち、補体防御膜蛋白に属する崩壊促進因子(DAF, CD55)とCD59の欠損が補体感受性亢進の原因とされる。
多能性幹細胞レベルでPIG-A遺伝子の異常が起こることによる後天性のクローナル疾患と考えられている。

疫学

100万人に1-10人

原因

補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損　→　造血幹細胞レベルの異常

発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia

CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害

CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害

=Protectin, Mac inhibitor

PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

静脈血栓症：原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

貧血、黄疸、夜間の溶血発作（血中CO2濃度の上昇が原因）

1.貧血：息切れ、動悸
2.溶血：ヘモグロビン尿、ヘモジデリン尿、ときに黄疸
3.汎血球減少：貧血以、出血傾向、易感染性
4.血栓症：深部静脈血栓、腸間膜静脈血栓症による腹痛・イレウス、肝静脈血栓症(Budd-Chiari症候群)
5.腎不全：急激な溶血発作により起こることがある

合併症

再生不良性貧血
急性骨髄性白血病　(HIM.661によれば症例の1-2%)
静脈血栓
ヘモジデローシス(長期間の輸血による臓器への鉄沈着)

検査

血算

汎血球減少

→　正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血

網赤血球：増加→減少

好中球アルカリフォスファターゼスコア：低値(NAPスコア：低下)

血液生化学

LDH：上昇
ハプトグロビン：減少
間接ビリルビン：上昇

慢性の血管内溶血により鉄が欠乏　→　血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった？)

ヘモグロビン尿

発作時に認められる

ヘモジデリン尿

発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

ショ糖溶血試験：陽性　→　スクリーニング検査
Ham試験：陽性　→　確定診断
表面抗原解析：白血球CD59、CD55(DAF,decay-accelerating factor)欠損

治療

ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

輸血

フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと？)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)

葉酸
鉄剤
補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体エクリズマブ eclizumab
×~~糖質コルチコイド~~：長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

骨髄移植

USMLE

Q book p.291 19

参考

1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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