ポルフィリン症

出典: meddic

porphyria, porphyrias
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症




分類

NDE.283改変
ポルフィリン症 光線過敏症 ポルフィリン
蓄積部位
欠損酵素 遺伝形式
骨髄性 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP 尿,糞便,赤血球 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ 常染色体劣性
骨髄性プロトポルフィリン症 EPP    糞便,赤血球 フェロケターゼ 常染色体優性
肝性 急性間欠性ポルフィリン症 AIP ポルホビリノーゲンデアミナーゼ 常染色体優性
異型ポルフィリン症 VP 尿,糞便 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 常染色体優性
晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT 尿,糞便 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ 常染色体優性
(家族内発症のものは)





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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/01/11 23:37:43」(JST)

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和文文献

  • 症例 睫毛部の多毛をみた晩発性皮膚ポルフィリン症の1例
  • 古舘 禎騎,笹井 収,相場 節也
  • 皮膚科の臨床 54(12), 1751-1754, 2012-11
  • NAID 40019486612
  • 症例報告 異型ポルフィリン症の1例
  • 山田 英明,中尾 由絵,中野 創 [他]
  • 臨床皮膚科 66(11), 865-869, 2012-10
  • NAID 40019456883
  • 診療 骨髄性プロトポルフィリン症
  • 症例 フェロケラターゼ遺伝子解析により診断した骨髄性プロトポルフィリン症
  • 古市 恵,牧野 輝彦,松永 憲治 [他]
  • 皮膚科の臨床 53(7), 1043-1046, 2011-07
  • NAID 40018909240

関連リンク

ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)とはヘム合成系酵素の異常のため、中間 代謝物のウロポルフィリノーゲンIなどの尿中あるいは糞便中における排泄量が増加する 状態。 ポルフィリン症は、ヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機能しない ...
ポルフィリン症。ポルフィリン症とはどんな病気か ヘモグロビンをつくるヘムという物質の 合成経路に異常があり、ポルフィリン代謝経路の産生物質が皮膚に沈着し、その光毒性 反応による日光誘発性皮膚障害を生じる疾患です。 先天性 gooヘルスケア 家庭の ...

関連画像

 プロトポルフィリン症についてポルフィリン症《porphyria》の ポルフィリン症のことを少し 難病「ポルフィリン症」に罹り 急性間欠性ポルフィリン症 は を示す皮膚ポルフィリン症の ポルフィリン症代謝障害友の会


★リンクテーブル★
先読み急性ポルフィリン症
国試過去問078A048
リンク元水疱」「骨髄性ポルフィリン症」「骨髄性プロトポルフィリン症」「晩発性皮膚ポルフィリン症」「ウッド灯検査
拡張検索急性間欠性ポルフィリン症」「肝性コプロポルフィリン症」「肝性ポルフィリン症
関連記事リン」「ポルフィリン」「

急性ポルフィリン症」

  [★]

acute porphyria
急性間欠性・ルフィリン症


078A048」

  [★]

  • 適切な組み合わせ。3つ。

水疱」

  [★]

blister, bulla
小水疱弛緩性水疱緊満性水疱水疱症発疹



  • 表皮内・表皮下に滲出液を入れた空隙を生じた状態
  • 直径5mm以上

水疱を生じる疾患

  • 1. 物理化学的障害による水疱性皮膚疾患
  • 2. 日光など光線による水疱性皮膚疾患
  • 3. 細菌感染による水疱性皮膚疾患
  • 4. ウイルス感染による水疱性皮膚疾患
  • 5. 炎症性水疱性皮膚疾患
  • 6. 薬剤性水疱性皮膚疾患
  • 7. 自己免疫性水疱症
  • 8. 先天性水病症


骨髄性ポルフィリン症」

  [★]

erythropoietic porphyria
赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症赤血球増殖性ポルフィリン症骨髄性ポルフィリア
ポルフィリン症先天性赤血球生成性ポルフィリン症ギュンター病


骨髄性ポルフィリン症


骨髄性プロトポルフィリン症」

  [★]

erythropoietic protoporphyria EPP
赤血球生成性プロトポルフィリン症赤芽球型プロトポルフィリン症
ポルフィリン症
[show details]



晩発性皮膚ポルフィリン症」

  [★]

porphyria cutanea tarda PCT
遅発性皮膚ポルフィリン症
ポルフィリン症
[show details]

概念


ウッド灯検査」

  [★]

Wood's lamp test, Woods lamp test
Wood灯検査ウッド灯試験
  • Wood灯は365nm の長波長紫外線である。
  • 紅色陰癬癜風頭部白癬ポルフィリン症などの皮膚に照射すると特徴的な色調の蛍光を発する(NDE.70)


急性間欠性ポルフィリン症」

  [★]

acute intermittent porphyria, AIP
スウェーデン型ポルフィリン症 Swedish type porphyria
ポルフィリン症肝性ポルフィリン症

概念

  • 精神症状はALA synthetaseの補酵素であるpyridoxal phosphateの欠乏により生じるらしい
  • バルビツール酸系の薬剤はALA synthetaseを誘導するので、AIPの情動不安、せん妄のコントロールには禁忌

遺伝

病因

  • この蛋白の機能異常に加えて誘発因子が存在したときに急性発作をきたす

発作の誘発因子

  • 環境因子:薬物(様々、例えば抗てんかん薬)、食物(低カロリー食、低炭酸化物食)、アルコールの摂取、感染、手術
  • 薬物の例:バルビタール、抗てんかん薬、経口避妊薬、サルファ剤、鎮静剤(QB.D-321) ← 禁忌
  • ホルモン:内的ホルモン・外的ホルモン(経口避妊薬)
  • 女性の方が症状が重いが、これは内的なエストロゲンやプロゲステロンの影響に寄ることを示唆している。

病態

HIM.2438
  • ホルホビリノゲン(PBG)デアミナーゼ/ヒドロキシメチルビラン(HMB)合成酵素の欠損をヘテロ接合で有することで活性が半分となっており、ある誘発因子により基質であるホルホビリノゲン(PBG)やアミノレブリン酸(ALA)が組織に蓄積するのが本疾患の本態。ホモ接合の場合は生後より発症する。以下、ヘテロ接合のみについて記載する。思春期に前に症状を呈さない人がほとんどであり、これはAIPの誘発因子と考えられる体内のホルモンと関係している。誘発因子の存在により肝臓でのヘム合成が亢進し、ホルホビリノゲン、アミノレブリン酸およびその他のヘム中間代謝産物が蓄積する。


症状

  • 腹痛、嘔吐、便秘。弛緩性?麻痺(下肢優位)、高血圧、頻脈、SIADH
uptodate
  incidence
腹痛 85~95 %
嘔吐 43~88 %
便秘 48~84 %
脱力 42~60 %
精神症状 40~58 %
四肢、頭部、頚部、胸部の疼痛 50~52 %
高血圧 36~54 %
頻脈 28~80 %
痙攣 10~20 %
感覚麻痺 9~38 %
発熱 9~37 %
呼吸筋麻痺 9~14 %
下痢 5~12 %


HIM.2440
  • 思春期前の場合は、neurovisceral symptomsがまれに起こり、またしばしば非特異的なので、診断には疑ってかかる必要がある。
  • この疾患は(発症すると)何もできないような状態になるが、死に至ることはまれである。

臓器症状、全身症状

  • 腹痛は最も良くある症状であり、持続的で局在性がないが、疝痛であることはない。
  • イレウス、腹部膨満、腸蠕動音減弱も良くある症状であるが、下痢や腸蠕動音亢進もありうる。
  • 腹部圧痛や発熱、好中球増加は通常みられず、またあっても軽度である。これは、症状が炎症ではなく、神経学的な要因によるからである。
  • 悪心・嘔吐、便秘、頻拍、高血圧、精神症状、四肢・頭部・頸部・胸部の疼痛、筋力低下、感覚減弱、排尿困難、が特徴的である。
  • 頻拍、高血圧、焦燥感、振戦、および発汗過多は交感神経活動性亢進のためである。

神経障害に基づく神経症状

  • 末梢ニューロパチーは軸索変性によるものであり、主に運動ニューロンを冒す。
  • 著明な神経症状がいつも急性発作に起こるわけではない。そういうときには腹部症状が著明である。
  • 運動神経のニューロパチーは、最初に近位の筋(肩や腕)を冒す。
  • 障害の程度、経過は様々であり、特に神経局所症状を呈したり、脳神経も侵される。
  • 深部腱反射は最初は正常~亢進しているが、ニューロパチーの進展と共に減弱~消失してくる。
  • 錯感覚(paresthesia)や感覚消失はあまりみられない(less prominent)。
  • 呼吸麻痺、球麻痺及び死亡は診断と治療が遅れたときに特に起こる。
  • 突然死は交感神経の過剰興奮と不整脈から起こるかもしれない。

精神症状

  • 急性発作の時に不安、傾眠、うつ、見当識喪失、原資、および妄想が起こりうる。
  • てんかん発作は神経学的機序、あるいは低ナトリウム血症で起こりうる。(治療は困難である。抗てんかん薬(フェニトイン、バルビツール酸にくらべてクロナゼパムは安全かもしれない)はAIPを悪化させるためである)。低ナトリウム血症は神経学的障害が視床下部に及びSIADHをきたすこと、あるいは嘔吐、下痢、食物摂取不足、あるいは腎臓からの塩類の喪失による電解質の喪失から生じる。
  • 持続的な低血圧や腎機能不全が起こりうる。
  • 発作が治まれば、腹痛は数時間で消失することがあり、麻痺は数日間で改善し始め、数年の経過で数年の経過で回復していくことがある。

検査




肝性コプロポルフィリン症」

  [★]

hepatic coproporphyria HCP
遺伝性コプロポルフィリン症 hereditary coproporphyria
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


肝性ポルフィリン症」

  [★]

hepatic porphyria
porphyria hepatica
急性ポルフィリン症



リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





ポルフィリン」

  [★]

porphyrin, porphyrins
ヘム



臨床関連

  • ポルフィリン症:ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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