UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis [show details]
- 2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis [show details]
- 3. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
- 4. 学会が公開する診療ガイドラインのリンク：神経線維腫症1型society guideline links neurofibromatosis type 1 [show details]
- 5. 神経線維腫症2型neurofibromatosis type 2 [show details]
Japanese Journal
- 胸部腫瘍と脊髄腫瘍術後のフォンレックリングハウゼン病患者に対する麻酔経験
- 江藤 孝史
- 麻酔 = The Japanese journal of anesthesiology : 日本麻酔科学会準機関誌 66(4), 412-414, 2017-04
- NAID 40021164315
- 縦隔腫瘍による切迫窒息に対し緊急気管挿管と緊急帝王切開を行ったフォンレックリングハウゼン病合併妊婦の麻酔経験
- 大和田 麻由子,猪股 伸一,段村 雅人,山田 久美子,田中 誠
- 麻酔 65(6), 601-604, 2016-06
- NAID 40020870202
- スポーツ外傷によって発症した von Recklinghausen 病患者の脊髄損傷
- 遠藤 健司,駒形 正志,池上 仁志,西山 誠,田中 惠,今給黎 篤弘
- 日本整形外科スポーツ医学会雑誌 = Japanese journal of orthopaedic sports medicine 22(4), 326-329, 2003-03-31
- NAID 50000847574
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- （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 神経線維腫症I型（NF1）（レックリングハウゼン病）とはどのような病気ですか 神経線維腫症I型（NF1）はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし，その ...
- レックリングハウゼン病とは神経線維腫症1型とも呼ばれ、皮膚にカフェオレ斑や神経線維腫と呼ばれる病変を来す病気です。 レックリングハウゼン病ではこうした皮膚症状以外にも骨、目、神経系にも病変を呈することになります。
- レックリングハウゼン病の原因、診断、治療などについて、基礎的及び、臨床的研究の発展と知識の普及、啓発に貢献します。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「褐色細胞腫」「神経皮膚症候群」「神経線維腫症1型」「皮膚弛緩症」「眼球突出」 |
| 関連記事 | 「リン」「病」「リング」 |
「褐色細胞腫」
- 英
- pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
- 同
- クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
- 関
- 副腎外褐色細胞腫、傍神経節腫 paraganglioma。アドレナリン受容体
概念
- 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
- カテコールアミン分泌する
病型
- 臨床像：発作型・持続型
- 腫瘍発生様式：散発性、家族性(10%) ： :*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
- 発生部位：副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
- 腫瘍の数：単発性、多発性(10%)
- 腫瘍の正常：良性、悪性(10%)
病因
- 10% disease
- embfc ← なんか適当な語呂にして
- extraadrenal：副腎外10%
- malignancy：悪性10%
- bilateral：両側10%
- familial：家族性10%
- child：小児10%
疫学
- 20-40歳
遺伝形式
原因となる遺伝子
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus |
| MIM number | MIM number | |||
| 1p36.22 | Pheochromocytoma | 171300 | KIF1B | 605995 |
| 1p36.13 | Pheochromocytoma | 171300 | SDHB | 185470 |
| 2q11.2 | {Pheochromocytoma, susceptibility to} | 171300 | TMEM127 | 613403 |
| 3p25.3 | Pheochromocytoma | 171300 | VHL | 608537 |
| 5p13.2 | {Pheochromocytoma, modifier of} | 171300 | GDNF | 600837 |
| 10q11.21 | Pheochromocytoma | 171300 | RET | 164761 |
| 11q23.1 | Pheochromocytoma | 171300 | SDHD | 602690 |
| 14q23.3 | {Pheochromocytoma, susceptibility to} | 171300 | MAX | 154950 |
病態生理
- 起立性低血圧：慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。
病理
- 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。
症状
- カテコールアミンの過剰分泌による症状
- 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H
- 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少
- YN.D-69
- HT,HM,HG,Hhidr,Head
高血圧
- α1作用により末梢血管収縮。
- β1作用によりレニン分泌
代謝亢進
高血糖
- α2作用：インスリン分泌抑制
- β2作用：肝臓によるグリコーゲン分解
頭痛
発汗
検査
- 画像検査
検査禁忌
- 副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング ← 褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ
診断
治療
- 薬物療法と手術療法がある。
薬物療法
- αβ遮断薬
手術療法
- αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
- 腹腔鏡下副腎摘除術
禁忌となる薬物
- グルカゴン：以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌
- 成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置
- β受容体遮断薬：α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)
参考
- 1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM
国試
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「皮膚弛緩症」
- 英
- loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
- ラ
- cutis laxa
- 同
- 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
- ICD-10
- Q828
- 関
- 遺伝性皮膚疾患
概念
- NEL.2717
- heterogenousな疾患概念
- 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
- 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。
遺伝子座
| gene/locus | name | location | OMIM# |
| ADCL1 | cutis laxa, autosomal dominant 1 | 14q32.1, 7q11.2 | 123700 |
| ADCL2 | cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | |
| ARCL1A | cutis laxa, autosomal recessive, type IA | 14q32.1, 11q13 | 219100 |
| ARCL1B | cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | |
| ARCL1C | cutis laxa, autosomal recessive, type IC | 19q13.1-q13.2 | 613177 |
| ARCL2A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | 12q24.3 | 219200 |
| ARCL2B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIB | 17q25.3 | 612940 |
| ARCL3A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA | 219150 | |
| ARCL3B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB | 614438 | |
| cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype | 614100 |
鑑別診断
「眼球突出」
原因
- SOP.183改変
- 片眼性眼球突出
- 両眼性眼球突出
- 不明
- 腫瘍性病変
- フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease 神経線維腫症1型:眼窩内の神経線維腫や眼科壁破壊による
徴候
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia