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『強風』 / 《しばしば複数形で》(笑いなどの)爆発《+『of』+『名』(do『ing』)》
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1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
2. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome

「ガラクトース血症」

　　[★]

英: galactosemia
関: 新生児マススクリーニング

first aid step1 2006 p.93

概念

ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人

遺伝形式

常染色体性劣性遺伝

症状

ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

出生後授乳開始数週以内に発症

嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。

UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

無症状
ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

良好

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

放置すれば進行し死亡
ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)

UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

良好？

予防

新生児マススクリーニングの対象疾患

「ガラクトース」

　　[★]

英: galactose、Gal
同: セレブロース cerebrose
関: マルトース、ラクトース、スクロース、グルコース、ガラクトース、フルクトース

ラクトース⇔グルコース+ガラクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連

ガラクトース血症

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「GA」

　　[★]

グリコアルブミン glycosylated albumin

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