ウィスコット・アルドリッチ症候群

出典: meddic

Wiskott-Aldrich syndrome, WAS
ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群
アルドリッチ症候群 オールドリッチ症候群オールドリッチ症候群オルドリック症候群Aldrich症候群Aldrich syndrome
血小板減少免疫不全症候群原発性免疫不全症候群


概念

  • 血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
  • B細胞-活性化↓
  • 男児のみ
  • 免疫不全症血小板減少湿疹

遺伝

  • X連鎖劣性遺伝

病因

  • Xp11.22:WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。
  • CD43の発現異常とされる

病態

  • 細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。

症状

  • 3大徴候
1) recurrent infefction 免疫不全 細胞性免疫、IgE高値
2) thrombocytepenia 出血性素因 血小板減少による、血便。進行性。
3) dermatitis アトピー性皮膚炎 難治性湿疹
  • 4) 自己免疫疾患:40-70%の患者で報告がある (参考1)
  • 5) 悪性腫瘍:小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)

免疫不全

  • Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)
  • 反復感染
  • capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
  • 緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属

皮膚症状=

  • 湿疹
  • 生後6ヶ月までに湿疹と紫斑が出現。
  • 湿疹はアトピー性様

合併症=

  • 悪性リンパ腫

検査

参考1
  • 免疫系
  • T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下  B細胞も伴うらしい。
  • 免疫グロブリン:(減少~正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
  • 特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
  • NK細胞数は正常~増加、細胞殺傷能力低下
  • 食細胞(好中球など)の遊走能低下。
  • リンパ球数:幼小児時は正常、成長につれて減少。

治療

  • 造血幹細胞移植(骨髄移植)

予後

  • 成人になる前に死亡する。

参考

  • 1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [1]

国試


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関連リンク

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治療の方法. 組織適合抗原(HLA)が一致した同胞からの血液幹細胞移植によって、約 90%が免疫機構を再建し直すことができるとされています。また、一部の疾患では 遺伝子治療の成功例が報告されています。 ●ウィスコット・アルドリッチ症候群(しょう こうぐん) ...
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★リンクテーブル★
先読みアルドリッチ症候群 」「Aldrich syndrome
国試過去問102G041
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拡張検索ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質ファミリー」「ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質」「神経性ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質
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102G041」

  [★]

  • 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(-1.5SD)、体重7.1kg(-2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見:赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30%、白血球13,000(桿状核好中球5%、分葉核好中球30%、好酸球10%、単球2%、リンパ球53%)、血小板2.1万。血液生化学所見:IgG1,260mg/dl(基準460~1,220)、IgA 200mg/dl(基準16~128)、IgM 10mg/dl(基準57~260)。CRP2.1mg/dl。
  • この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102G040]←[国試_102]→[102G042

X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

WAS」

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Wiskott-Aldrich


Wiskott-Aldrich syndrome」

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Wiskott-Aldrich症候群」

  [★] ウィスコット・アルドリッチ症候群 WAS


ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質ファミリー」

  [★]

Wiskott-Aldrich syndrome protein family
ウィスコット・オールドリッチ症候群タンパク質Wiskott-Aldrich症候群タンパク質ファミリー

ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質」

  [★]

Wiskott-Aldrich syndrome protein
ウィスコット・オールドリッチ症候群タンパク質Wiskott-Aldrich症候群タンパク質

神経性ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質」

  [★]

neuronal Wiskott-Aldrich syndrome protein
神経性Wiskott-Aldrich症候群タンパク質

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

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  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



コット」

  [★]

クベース

参考

  • 1.
[display]http://kango.919.co.jp/word/%e6%96%bd%e8%a8%ad%e3%83%bb%e8%a8%ad%e5%82%99/%e3%82%b3%e3%83%83%e3%83%88

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