UpToDate Contents
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- 1. 重度複合型免疫不全（SCID）：特定の欠損 severe combined immunodeficiency scid specific defects
- 2. ジストニアの分類および評価 classification and evaluation of dystonia
- 3. パーキンソン病への新たな疾患修飾療法 potential disease modifying therapies for parkinson disease
- 4. 尋常性白斑：発症機序、臨床的特徴、診断 vitiligo pathogenesis clinical features and diagnosis
- 5. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
Japanese Journal
- 脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例
- 村上 てるみ,西村 敏,舟塚 真 [他],新宅 治夫,一瀬 宏,大澤 眞木子,MURAKAMI Terumi,NISHIMURA Tsutomu,FUNATSUKA Makoto,SHINTAKU Haruo,ICHINOSE Hiroshi,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E3), E663-E665, 2013-07-31
- 瀬川病は14q22.1-q22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼI(GCH1)遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性ジストニーである。典型例では6歳をピークに下肢姿勢ジストニアで発症し筋固縮の進行は10歳代後半までみられるが以後緩徐になり30歳代では定常状態となる疾患である。日内変動は小児期には著明であるが20歳代後半には徐々に消失することが知られている。多くの患者が症状の日内変動に気づかれず …
- NAID 110009604924
- 10.慢性疲労症候群患者におけるGTPシクロヒドロラーゼI遺伝子多型の解析(第425回研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- 堀口 美恵子,福田 早苗,一瀬 宏,中富 康仁,山口 浩二,倉恒 弘彦,渡辺 恭良
- ビタミン 85(11), 616, 2011-11-25
- NAID 110008762065
- GTPシクロヒドロラーゼI遺伝子多型と疾患との関連
- 本間 大悟,一瀬 宏
- ビタミン 83(5・6), 302-304, 2009-06-25
- NAID 110007338073
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- 第14染色体に存在するGTPシクロヒドロラーゼⅠの遺伝的変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患。筋緊張異常によるジストニアを主徴とする。小児期発症者には女性患者が多いが、成人発症例もある。
- 9.AICARシクロヒドロラーゼ（EC=3.5.4.10）によりAICARが脱水による環化を受けイノシン酸（IMP）が生成 する。10.アデニロコハク酸シンテターゼ（EC=6.3.4.4）によりGTPを消費してIMPの6位にアスパラギン酸が結合し、ア デニロコハク ...
- 14q22.1-22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼ1の変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患である。筋緊張異常によるジストニアを主徴とする。10歳以下の発症が多く、女性に多い。成人発症例もある。常染色体劣性型もありチロシン水 ...
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「cyclohydrolase」
「GTPシクロヒドロラーゼI遺伝子変異」
- 英
- GTP cyclohydrolase I gene mutation
- 同
- GCHI遺伝子変異 GCHI gene mutation
- 関
- ドパ反応性ジストニー 瀬川病、GTPシクロヒドロラーゼI欠損症