β-ヒドロキシイソ吉草酸血症

英

β-hydroxyisovalericacidemia

同

β-メチルクロトニルグリシン血症 β-methylglutaricacidemia

UpToDate Contents

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• 1. 有機酸血症 organic acidemias
• 2. 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 treatment of vitamin d deficiency in adults
• 3. ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 causes of vitamin d deficiency and resistance
• 4. 原発性胆汁性肝硬変における代謝性骨疾患 metabolic bone disease in primary biliary cirrhosis
• 5. ネフローゼ症候群における内分泌機能不全 endocrine dysfunction in the nephrotic syndrome

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• 無題ドキュメント

... イソ吉草酸血症 1)原因：ロイシン（アミノ酸）の代謝経路でイソバレリルCoAを代謝する酵素[イソバレリルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。蓄積したイソバレリルCoAは、体内でイソ吉草酸やイソバレリルカルニチンに変化 ...

• イソ吉草酸血症 - 日本先天代謝異常学会

1 イソ吉草酸血症 1．疾患概要 イソ吉草酸血症（IVA）はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱 水素酵素（IVD）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。本疾 患は、特に発作時に「足の蒸れたような」とか ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「吉草酸」「酸血症」「症」「ヒドロキシ」「ヒドロ」

「β-ヒドロキシイソ吉草酸尿症」

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英

β-hydroxyisovaleric aciduria

関

β-ヒドロキシイソ吉草酸血症

「β-メチルクロトニルグリシン尿症」

　　[★]

英

β-methylglutaric aciduria

関

β-ヒドロキシイソ吉草酸血症

「吉草酸」

　　[★]

日

きっそうさん

英

valeric acid, valerate

関

吉草酸塩、吉草酸エステル

• http://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%90%89%E8%8D%89%E9%85%B8

「酸血症」

　　[★]

英

acidemia

同

アシデミア、酸性血症

関

アシドーシス、ピルビン酸カルボキシラーゼ

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「ヒドロキシ」

　　[★]

英

hydroxy

関

水酸化、ハイドロキシ

「ヒドロ」

　　[★]

英

hydro

関

ハイドロ