参考

OMIM

http://omim.org/entry/136520

WordNet

a pattern of symptoms indicative of some disease
a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
an eye disease that involves the clouding or opacification of the natural lens of the eye
a large waterfall; violent rush of water over a precipice
underdevelopment of an organ because of a decrease in the number of cells

PrepTutorEJDIC

《語・句・節を対等に結んで》…『と』…,…や…,および / 《数詞を結合して》…『足す』…,…に加えて / …『しかも』…,…して,同時に… / 《時間的に》『そして』,それから,すると(and then) / 《当然の帰結として》…『ので』,…だから(and so) / 《おもに話》《命令文などの後で》『そうすれば』,そうしたら / 《追加・強調して》それに,しかも / 《対照的な内容を導いて》ところが,しかし(but) / 《譲歩的に》それなのに,それでいながら / 《A and Bで一体の関係を表して》《単数扱い》 / 《同一語を反復して多数・継続などを表して》 / 《同一の複数名詞を結合して変化・種類などを表して》 / 《話》《「形容詞+and+形容詞」の形で前の形容詞が後に副詞的に働く》 / 《話》《「動詞come, goなど+and+動詞」の形でandとその後の動詞が不定詞の働きをして》 / 《「動詞+and+動詞」の形で後の動詞が現在分詞の意を表して》 / 《話》《文頭において前の質問・意見などに同意を示して》そうとも,そして(Yes!and) / 《話》《文頭に置いて驚き・疑念・非難などを表して》ほんとうに;…なのに
(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態
〈C〉大滝 / 〈C〉《複数形で》奔流 / 〈U〉〈C〉白内障,白そこひ
(次にくる語の発音が母音で始まるときに用いる) / (子音[h]で始まり第1音節に強勢のない語の場合はanを用いることがある.ただし,この場合は[h]を発音しない)

UpToDate Contents

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1. 小児における白内障 cataract in children
2. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
3. 成人における白内障 cataract in adults
4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
5. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve

English Journal

Autosomal dominant foveal hypoplasia and presenile cataracts. A new syndrome.

O'Donnell FE Jr, Pappas HR.
Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960).Arch Ophthalmol.1982 Feb;100(2):279-81.
An autosomal dominant syndrome of mild foveal hypoplasia (visual acuity, 20/50), congenital nystagmus, corneal pannus, and presenile cataracts was seen in four patients from a single family. There is variable expressivitly of this trait. The differential diagnosis includes aniridia, ocular albinism,
PMID 7065945