UpToDate Contents
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- 1. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病） lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
- 2. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
- 3. 特殊な問題の治療を含む肥大型心筋症のマネージメントの概要 overview of hypertrophic cardiomyopathy management including treatment of special problems
- 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 5. 肥大型心筋症の臨床症状、診断、および評価 clinical manifestations diagnosis and evaluation of hypertrophic cardiomyopathy
Japanese Journal
- 明らかな心筋症状,知能発達遅滞をみないLysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase (Danon)の一例
- 河村 英博,下條 貞友,埜中 征哉,阿部 光文,田所 衛
- 臨床神経学 40(3), 259-262, 2000-03-01
- NAID 10008308988
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- ダノン病（Danon病）. ◇X-連鎖性（伴性）劣性遺伝（ただし女性保因者でも症状が出る 人がいる）. ◇ライソゾームの膜にあるLAMP-2という物質が欠損して筋肉に空胞が多数 できる。 ◇病型と症状. 肥大型心筋症と筋力の低下が起こる。ポンペ病に似ている。
- ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つで ... シンドラー病 （Schindler病） / 神崎病; ウォルマン病 (Wolman disease); ダノン病 (Danon disease); 遊離シアル酸蓄積症 ...
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| 関連記事 | 「病」 |
「ダノン病」
概念
- リソソームの膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
- 左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
- 病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
- 病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
- 症状は慢性心不全とserious arrhythmias
- 心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
- ポンベ病と似る。
- これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。
遺伝
- 伴性劣性遺伝形式 X連鎖性劣性遺伝
参考
- 1.
- 2. Ⅱ.筋原性疾患（myopathies） １７．ダノン病（Danon disease）
- 3.難病情報センター - ライソゾーム病 ← 情報なし
- 4.難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く）（公費対象）