フェニルケトン尿症

英

phenylketonuria PKU

関

フェニルアラニン水酸化酵素

代謝異常による疾患.xls

• first aid step1 2006 p.95

概念

• フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
• 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。

病因

• フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

• 8万出生に1人？ (YN.D-120)

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

• 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
• 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

• 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇

治療

• 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限

予防

• 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による

参考

• 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/261600</click2in>