先天性代謝異常
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- 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
- 単一遺伝子による疾患(約5000種)
- ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
- 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。