異染性白質ジストロフィー

英

metachromatic leukodystrophy MLD

ラ

leukodystrophia metachromatica

同

異染性脳白質ジストロフィー、グリーンフィールド病 Greenfield disease、スルファチド脂質症 sulfatide lipidosis、成人型異染性白質ジストロフィー

概念

• リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝 AR

病型

• 先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)

徴候

• (乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)

検査

• 末梢神経伝導速度：伝導速度低下
• 髄液：蛋白質増加
• 尿：スルファチド増加
• 眼底：視神経萎縮
• MRI：

治療法

• なし

予後

• 不良

参考

• 1. OMIM

<click2in>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100</click2in>

• 2. MRI

<click2in>http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm</click2in>

<click2in>http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif</click2in>

<click2in>http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif</click2in>