メープルシロップ尿症

英

maple syrup urine disease MSUD

同

カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria

関

新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症

代謝異常による疾患.xls

概念

• 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
• 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患

病因

• 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。

R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA

2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸)　×→　2-メチルブチリルCoA　(イソロイシン)

2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸)　×→　イソブチリルCoA　(バリン)

2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸)　×→　イソバレリルCoA　(ロイシン)

疫学

• 日本での頻度は約60万人に1人

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

痙攣、意識障害、昏睡、知能障害

• 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
• 精神身体発達は障害される。

身体所見

• 汗：メープルシロップ様の臭い
• 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる

検査

• 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
• 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
• 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑

治療

• 急性期治療
• 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)

予防

• 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。