レッシュ・ナイハン病

レッシュ・ナイハン症候群

UpToDate Contents

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• 1. 尿酸による腎疾患 uric acid renal diseases
• 2. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
• 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
• 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
• 5. 脳性麻痺の診断および分類 diagnosis and classification of cerebral palsy

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• レッシュ・ナイハン症候群 - Wikipedia

この症状がレッシュ・ナイハン症候群に特徴的である。部分的な異常は高尿酸血症と それによる重症の痛風や急性腎不全の原因となり、神経症状を有する例も見られる。 発症頻度は、男児10万人に1人とされている。HGPRTの遺伝子は性染色体のX染色体 上に ...

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関連記事	「病」

「レッシュ・ナイハン症候群」

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英

Lesch-Nyhan syndrome LNS

同

レッシュ・ナイハン病 Lesch-Nyhan disease LND、Lesch-Nyhan症候群、若年性高尿酸血症症候群 juvenile hyperuricemiasyndrome

関

先天性代謝異常症

• ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT)の活性低下により生じる (FB.472)
• プリンのサルベージ経路が機能しなくなる
• 大量の尿酸を産生する
• X染色体連鎖劣性遺伝
• けいれん、知能の後れ(mental retardation)などの精神症状
• 破壊的自傷行動(self-mutilation)を示す

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「Lesch-Nyhan病」

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英

Lesch-Nyhan disease

関

レッシュ・ナイハン病

「Lesch-Nyhan disease」

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「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患