UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 小児における肺胞蛋白症 pulmonary alveolar proteinosis in children
- 3. 成人における肺胞蛋白症の臨床症状および病因 clinical manifestations and etiology of pulmonary alveolar proteinosis in adults
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 幼児および小児における間質性肺疾患分類 classification of interstitial lung disease in infants and children
Japanese Journal
- 原因不明の高アンモニア血症、脳梗塞、てんかんとして13年間経過観察されていたリジン尿性蛋白不耐症の一例
- 和泉 美奈,中林 啓記,山崎 弘貴,大和田 操
- 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 218, 2004-10-22
- NAID 10016196599
- 会員投稿 遺伝子診断を用いたリジン尿性蛋白不耐症の新生児マススクリーニング
- 高砂子 祐平,坂井 博毅,塚谷 栄紀 [他]
- 日本医師会雑誌 130(6), 933-936, 2003-09-15
- NAID 40005952541
- リジン尿性蛋白不耐症日本人症例の臨床アンケート調査
- 荘司 裕,野口 篤子,荘司 靖子,松森 美香,高田 五郎
- 日本先天代謝異常学会雑誌 17(2), 158, 2001-10-23
- NAID 10013200056
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- 代謝疾患分野 リジン尿性蛋白不耐症 1. 概要 本症の病因は、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し ...
- 本症の病因は、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送 蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフィンランド、イタリア、日本に集積 ...
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| リンク元 | 「高二塩基性アミノ酸尿症II型」「リジン尿性タンパク質不耐症」 |
| 関連記事 | 「リジン」「症」「不耐」 |
「高二塩基性アミノ酸尿症II型」
「リジン尿性タンパク質不耐症」
「リジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖
-CH2-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ε ＞εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が４つ含まれる。
- ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「不耐」
- 英
- intolerance
- 関
- 不耐性