UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 小児における肺胞蛋白症 pulmonary alveolar proteinosis in children
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 成人における肺胞蛋白症の臨床症状および病因 clinical manifestations and etiology of pulmonary alveolar proteinosis in adults
Japanese Journal
- 血球貪食症候群を発症したリジン尿性タンパク不耐症の1例
- 日本先天代謝異常学会雑誌 15(2), 146, 1999-10-22
- NAID 10018938683
- リジン尿性タンパク不耐症における凝固線溶系の異常
- 日本先天代謝異常学会雑誌 11(2), 60, 1995-10-05
- NAID 10018922927
Related Links
- 本症の病因は、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送 蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフィンランド、イタリア、日本に集積 ...
- #222700 Lysinuric protein intolerance (LPI) (Dibasicaminoaciduria II) リジン蛋白不耐症 (二塩基アミノ酸尿症 II ) 責任遺伝子：603593 Solute carrier family 7, member 7 (SLC7A7) 14q11.2> 遺伝形式：常染色体劣性 (要約) リジン尿性 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「高二塩基性アミノ酸尿症」 |
| 関連記事 | 「リジン」「症」「不耐」 |
「高二塩基性アミノ酸尿症」
「リジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖
-CH2-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ε ＞εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が４つ含まれる。
- ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「不耐」
- 英
- intolerance
- 関
- 不耐性