Japanese Journal
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- 小松崎 匠子,大浦 敏博,坂本 修 [他],高柳 正樹,田中 藤樹,奥山 虎之,遠藤 文夫,松原 洋一
- 日本小児科学会雑誌 116(5), 842-848, 2012-05-01
- NAID 10030648516
- 意識障害をきたしオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症と診断された妊娠の1例
- 森山 梓,谷口 智子,間崎 和夫 [他]
- 東京産科婦人科学会会誌 60(2), 273-278, 2011-06-00
- NAID 40019349071
- OTC欠損症 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
- 村山 圭,鶴岡 智子
- 小児科診療 74(4), 611-616, 2011-04-00
- NAID 40018758351
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- Title オルニチン・トランスカルバミラーゼ(OTC)欠損(spf-ash) マウスへのOTC遺伝子導入 Author(s) 島田, 辰彦 Citation 鹿児島大学医学雑誌=Medical journal of Kagoshima University, 43(1): 71-76 Issue Date 1991-06-28 URL http://hdl.handle ...
- 83 産褥期に意識障害を繰り返したオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠損症 の一例 日立総合病院産婦人科 松本順子，山口俊一，岡村麻子，岡田智志，瀧澤聡子，山田 学 オルニチン・トランスカルバミラーゼ欠損症（OTC欠損症）は ...
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「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症」
- 英
- ornithine transcarbamoylase deficiency
- 同
- OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II
- 関
- オルニチン回路、高アンモニア血症
- 尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
- オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
- X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
- そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。