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- 1. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
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- 遊離シアル酸蓄積症. ◇常染色体性劣性遺伝. ◇ライソゾームの膜の輸送障害により、 ライソゾームに遊離シアル酸が蓄積して症状が起こる。 ◇病型と症状. ・遊離シアル酸 蓄積症（重症型）：乳児期より、発育不全、肝臓や脾臓の腫大、発達障害、ムコ多糖症様 ...
- 2008年8月31日 ... 遊離シアル酸蓄積症：常染色体性劣性遺伝するライソゾーム病の一種。ライソゾームの 膜の輸送障害により、ライソゾームに遊離シアル酸が蓄積することで症状が起こる。 (病 型と症状) 遊離シアル酸蓄積症（重症型）：乳児期より、発育不全、 ...
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| リンク元 | 「シアル酸尿症」「sialic acid storage disease」 |
| 関連記事 | 「蓄積」「蓄積症」「症」 |
「シアル酸尿症」
「sialic acid storage disease」
- 関
- sialuria
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？