関: ヒト白血球抗原、大動脈炎症候群

WordNet

the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B
the 8th letter of the Roman alphabet (同)h

PrepTutorEJDIC

hydrogenの化学記号
鉛筆の硬度 / 《俗》heroin

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/06/20 00:50:30」(JST)

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B*5101-β2MG with bound peptide 1e27




major histocompatibility complex (human), class I, B52
Alleles	B*5201, 5202, 5203, . . .
Structure (See HLA-B)
Shared data
Locus	chr.6 6p21.31

HLA-B52 (B52) is an HLA-B serotype. The serotype identifies the more common HLA-B*52 gene products.^[1]

Further information: HLA-serotype tutorial

B52 is a split antigen of the broad antigen B5, and is a sister type of B51. B*5201 likely formed as a result of a gene conversion event between another HLA-B allele and HLA-B*5101.^[2] There are a number of alleles within the B*52 allele group.^[3]

Serotype[edit]

Serotypes B52, B5, B51, and B53 recognition of HLA B*5201 gene product^[4]
B*52	B52	B5	B52	B53	Sample
allele	%	%	%	%	size (N)
*5201	84	2	7	1	2823
Alleles link-out to IMGT/HLA Databease at EBI

**HLA *5201 frequencies**
		freq
ref.	Population	(%)
^[5]	China Yunnan Lisu	21.7
^[5]	China Yunnan Nu	18.6
^[5]	Bulgaria Gipsy	18.2
^[5]	Venezuela Sierra de Perija Yucpa	12.8
^[5]	India Andhra Pradesh Golla	12.0
^[5]	Japan Central	10.7
^[5]	Japan	10.4
^[5]	Georgia Tibilisi Kurds	10.3
^[5]	Mali Bandiagara	8.3
^[5]	South Africa Natal Tamil	8.2
^[5]	Israel Ashk. and Non-Ashk. Jews	7.3
^[5]	India North Hindus	6.7
^[5]	China Beijing	6.1
^[5]	India New Delhi	6.1
^[5]	India Mumbai Marathas	5.6
^[5]	Tunisia Ghannouch	5.5
^[5]	Thailand pop3	5.1
^[5]	India West Coast Parsis	5.0
^[5]	India North Delhi	4.9
^[5]	Mexico Mestizos	4.9
^[5]	Argentina Toba Rosario	4.7
^[5]	Mexico Zaptotec Oaxaca	4.5
^[5]	USA Hispanic	4.5
^[5]	China Qinghai Hui	4.1
^[5]	China Inner Mongolia	3.9
^[5]	China North Han	3.8
^[5]	Oman	3.8
^[5]	Senegal Niokholo Mandenka	3.7
^[5]	Bulgaria	3.6
^[5]	Thailand	3.5
^[5]	Ivory Coast Akan Adiopodoume	3.4
^[5]	Venezuela Perja Mountain Bari	3.4
^[5]	Italy North pop 1	3.3
^[5]	Sudanese	3.3
^[5]	Romanian	3.2
^[5]	Singapore Riau Malay	3.0
^[5]	Autonomous Region Tibetans	2.8
^[5]	Russia Tuva pop 2	2.8
^[5]	South Korea pop 3	2.8
^[5]	Iran Baloch	2.5
^[5]	Tunisia	2.5
^[5]	Jordan Amman	2.4
^[5]	USA Hawaii Okinawa	2.4
^[5]	Singapore Javanese Indonesians	2.0
^[5]	Spain Eastern Andalusia	1.8
^[5]	Macedonia pop 4	1.6
^[5]	Uganda Kampala	1.6
^[5]	Belgium	1.5
^[5]	Mexico Guadalajara Mestizos pop2	1.5
^[5]	Singapore Thai	1.5
^[5]	Brazil	1.4
^[5]	China Yunnan Lisu	1.4
^[5]	Azores Santa Maria and Sao Miguel	1.3
^[5]	France South East	1.2
^[5]	Italy North Pavia	1.2
^[5]	Saudi Arabia Guraiat and Hail	1.2
^[5]	Mexico Chihuahua State Tarahumara	1.1
^[5]	Tunisia Tunis	1.1
^[5]	Israel Arab Druse	1.0
^[5]	Japan Ainu Hokkaido	1.0
^[5]	Portugal Centre	1.0
^[5]	Singapore Chinese	1.0
^[5]	Taiwan Minnan pop 1	1.0
^[5]	USA Caucasian	1.0
^[5]	Azores Central Islands	0.9
^[5]	China South Han	0.9
^[5]	Macedonia pop 4	0.7
^[5]	Morocco Nador Metalsa Class I	0.7
^[5]	Georgia Svaneti Svans	0.6
^[5]	Ireland South	0.6
^[5]	Italy Bergamo	0.6

Alleles[edit]

There are 18 alleles, with 14 amino acid sequence variants in B52. Of these only 9 are frequent enough to have been reliably serotyped. B*5201 is the most common, but others have a large regional abundance.

Disease[edit]

In ulcerative colitis[edit]

HLA-B52 appears to have the strongest linkage to ulcerative colitis in Japan.^[6]^[7] This form of disease is frequently found with Takayasu's arteritis.^[8]^[9]

In Takayasu's arteritis[edit]

Takayasu's arteritis appears to have an independent link to B52 associated disease.^[10]^[11] The association with B*5201 increases risk of pulmonary infarction, ischemic heart disease, aortic regurgitation, systemic hypertension, renal artery stenosis, cerebrovascular disease, and visual disturbance.^[12]

References[edit]

^ Marsh SG, Albert ED, Bodmer WF, et al. (2005). "Nomenclature for factors of the HLA system, 2004". Tissue Antigens 65 (4): 301–69. doi:10.1111/j.1399-0039.2005.00379.x. PMID 15787720.
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^ derived from IMGT/HLA
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m ⁿ ^o ^p ^q ^r ^s ^t ^u ^v ^w ^x ^y ^z ^aa ^ab ^ac ^ad ^ae ^af ^ag ^ah ^ai ^aj ^ak ^al ^am ^an ^ao ^ap ^aq ^ar ^as ^at ^au ^av ^aw ^ax ^ay ^az ^ba ^bb ^bc ^bd ^be ^bf ^bg ^bh ^bi ^bj ^bk ^bl ^bm ^bn ^bo ^bp ^bq ^br ^bs Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "New allele frequency database: http://www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
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^ Sato, R; Sato, Y; Ishikawa, H; et al. (December 1994), "Takayasu's disease associated with ulcerative colitis", Intern. Med. 33 (12): 759–763, doi:10.2169/internalmedicine.33.759, PMID 7718956
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^ Yoshida M, Kimura A, Katsuragi K, Numano F, Sasazuki T (August 1993). "DNA typing of HLA-B gene in Takayasu's arteritis". Tissue Antigens 42 (2): 87–90. doi:10.1111/j.1399-0039.1993.tb02242.x. PMID 7903491.
^ Kitamura H, Kobayashi Y, Kimura A, Numano F (October 1998). "Association of clinical manifestations with HLA-B alleles in Takayasu arteritis". Int. J. Cardiol. 66 Suppl 1: S121–6. doi:10.1016/S0167-5273(98)00159-4. PMID 9951811.

UpToDate Contents

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1. ベーチェット病の病因 pathogenesis of behcets disease

English Journal

HLA class I and class II HLA DRB profiles in Egyptian children with rheumatic valvular disease.

El-Hagrassy N, El-Chennawi F, Zaki Mel-S, Fawzy H, Zaki A, Joseph N.SourceOctober 6 University, October 6 City, Egypt.
Pediatric cardiology.Pediatr Cardiol.2010 Jul;31(5):650-6. Epub 2010 Feb 10.
Poststreptococcal sequelae, especially acute rheumatic fever/rheumatic heart disease continues to occur in significant proportions in many parts of the world, especially in less developed countries. An important factor in the study of rheumatic heart disease is the human genetic susceptibility to th
PMID 20145915

[Infliximab therapy for three adolescent patients with refractory Takayasu's arteritis].

Kaneko U, Kishi T, Kikuchi M, Hara R, Shinoki T, Miyamae T, Imagawa T, Mori M, Yokota S.SourceDepartment of Pediatrics, Yokohama City University School of Medicines, Yokohama, Japan.
Nihon Rinsh? Men'eki Gakkai kaishi = Japanese journal of clinical immunology.Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi.2010;33(6):317-23.
Takayasu's arteritis (TA) is a chronic idiopathic inflammatory disease affecting primarily aorta and its proximal branches. Pediatric patients with TA tend to have more severe clinical course and be refractory to conventional treatments compared with adults. Corticosteroids are major treatment of TA
PMID 21212584

Japanese Journal

難治性小児期発症高安動脈炎に対するインフリキシマブの有効性

金子詩子,岸崇之,菊地雅子,原良紀,篠木敏彦,宮前多佳子,今川智之,森雅亮,横田俊平
日本臨床免疫学会会誌 33(6), 317-323, 2010
… が，特に重症度の高いHLA-B52陽性例では十分な効果が得られないことが多い．近年，高安動脈炎の病態に腫瘍壊死因子（TNF）αの関与があることが判明し，抗ヒトTNF-αモノクローナル抗体であるインフリキシマブ（IFX）が本疾患の成人の難治例に使用され，その優れた治療成績が報告されるようになった．今回，既存の治療に抵抗するHLA-B52陽性の小児期発症高 …
NAID 130000431646

Transfusion-Related Acute Lung Injury (TRALI) Induced by Donor-Derived Anti-HLA Antibodies in Aplastic Anemia: Possible Priming Effect of Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) on the Recipient Neutrophils

Hishizawa Masakatsu,Mitsuhashi Ryuichi,Ohno Tatsuharu
Internal Medicine 48(22), 1979-1983, 2009
… The presence of anti-HLA antibody (anti-HLA B52) in the donated blood product was demonstrated, and a lymphocytotoxicity test disclosed antibody-mediated cytotoxicity against the patients cells. …
NAID 130000122222

Related Pictures

Relational Network Hla Imgt http://www.hlaconsultants.com : HLA-B39, HLA-B51, HLA-B46, HLA-B52, HLA Notes Illustration of HLA-B with peptide in the Modern Rheumatology

★リンクテーブル★

リンク元	「大動脈炎症候群」「ヒト白血球抗原」
関連記事	「B」「HL」「H」「HLA」

「大動脈炎症候群」

　　[★]

英: aortitis syndrome
同: 高安動脈炎 Takayasu arteritis Takayasu's arteritis TA、高安病 Takayasu's disease Takayasu disease、脈なし病 pulseless disease、高安閉塞症 Takayasu occlusive disease、特発性肉芽腫性動脈炎 idiopathic granulomatousarteritis
関: 難病、血管炎

概念

中・大動脈を冒す炎症性の疾患で、血管腔の狭窄による症状を引き起こす。
大動脈瘤(aortic aneyrysm)や大動脈解離(aortic dissection)

特定疾患治療研究事業(特定疾患)

病因

不明

ウイルス？、自己免疫的な機序
HLAとの関連：HLA-B52、HLA-B39 (YN.C-151)

疫学

日本が世界的に多く、アジア諸国(インド、中国など)、ソ連、メキシコ、南アフリカでもみられる。(参考3)
1.2-2.6/100万人 (HIM.2127)
若年者。 10-40歳(PHD.360)
女性に多い

男:女=1:10　　　1:9(IMD YN.C-151)

~~我が国が世界でもっとも多いといわれている。でも少なくないようである。←日本語の意味が分からない~~

病理

大動脈や分岐幹動脈など弾性型動脈が侵される。大動脈弓から下行大動脈にかけて好発する。とくに腕頭動脈、総頚動脈、鎖骨下動脈の分岐部に多い。(参考3)

顕微鏡的所見：

病変は外膜から進行し、中膜がもっとも強く侵される。動脈壁全層が肥厚し、内腔は狭窄にて閉塞する。(参考3)
線維化をともなう肉芽腫性血管炎。管腔の狭小化が顕著。(PHD.361)
内膜の過形成。中膜、外膜の肥厚。慢性期には線維化と内腔の狭窄。(HIM.1567)
there are marked intimal proliferation and fibrosis, scarring and vascularization of the media, and disruption and degeneration of the elastic lamina.(HIM.2127)
炎症性の単核球の浸潤がみられ、時に巨核球が見られる。(HIM.2127)
連続・斑状の肉芽腫性炎症が見られ、リンパ球、組織球、多核巨細胞が見られる(PHD.361)　→　内膜の増殖、男性板の破壊、線維化

症状

早期には全身症状、慢性期には血管内腔狭窄・閉塞による症状が出る
全身症状：発熱、盗汗、全身倦怠感、食欲不振、関節痛、体重減少
血管狭窄・閉塞による症状：上肢の跛行、脳虚血、失神、(時に)狭心症
皮膚症状：結節性紅斑、壊死性膿皮症

閉塞部位と症状 HIM.2127

table 319-6 Frequency of Arteriographic Abnormalities and Potential Clinical Manifestations of Arterial Involvement in Takayasu's Arteritis
動脈	動脈造影状の異常(%)	来しうる症状
鎖骨下動脈	93	上肢の跛行(arm claudication)、レイノー症候群
総頚動脈	58	視覚の変化、失神、TIA、脳梗塞
腹部大動脈	47	腹痛、悪心、嘔吐
腎動脈	38	高血圧、腎不全
大動脈弓/大動脈根部	35	大動脈弁閉鎖不全症、うっ血性心不全
椎骨動脈	35	視覚の変化(visual change)、めまい
腹腔動脈	18	腹痛、悪心、嘔吐
上腸間膜動脈	18	腹痛、悪心、嘔吐
腸骨動脈	17	下肢の跛行(leg claudication)
肺動脈	10?40	非定型的な胸痛(atypical chest pain)、呼吸困難
冠状動脈	<10	胸痛、心筋梗塞

資料3

表１　大動脈炎症候群の症状出現頻度
症状	頻度(%)
脳循環障害（めまい、頭痛、失神）	60
眼症状	20
心症状（狭心症様症状）	60
高血圧	50
四肢循環障害（しびれ、冷感、脈拍欠損）	70
全身症状（発熱、倦怠感）	70

身体所見

脈を触れない
血圧の左右差、上下肢差(下肢＞＞上肢)　←　鎖骨下動脈が冒される事による
血管雑音　←　血管内腔の狭窄による
高血圧：32-93%の患者で(HIM. 2127)

(古典的？)脈なし病の三徴：(1)上肢の脈を触れない、(2)眼底変化(後期の変化に花冠状動静脈吻合、花環状動静脈吻合)、(3)頚動脈反射亢進(参考4)

上半身に脈を触れず、進行すると頚動脈反射亢進により頭部を後屈させると脈拍数減少、血圧低下、失神、過呼吸をきたす。緩徐に進行する血圧低下に伴う血流速度低下により網膜血管が拡張、また毛細血管瘤が耳側周辺部から眼底全体に広がる。視神経乳頭を取り巻いて馬蹄形または花環状の動静脈吻合が形成されるようになる。(SOP.144)

検査

ESR上昇、CRP上昇
単純CT：全周性に血管壁が肥厚。肥厚した血管壁に高吸収を認めることがある。
造影CT：中膜から外膜にかけて造影効果あり。内膜は造影されない。

診断

参考1-1

1. 確定診断は画像診断（DSA，CT，MRA）によって行う。
2. 若年者で血管造影によって大動脈とその第一次分枝に閉塞性あるいは拡張性病変を多発性に認めた場合は、炎症反応が陰性でも大動脈炎症候群（高安動脈炎）を第１に疑う。
3. これに炎症反応が陽性ならば、大動脈炎症候群（高安動脈炎）と診断する。
4. 上記の自覚症状、検査所見を有し、下記の鑑別疾患を否定できるもの。

鑑別診断

動脈硬化症、炎症性腹部大動脈瘤、血管型ベーチェット病、梅毒性中膜炎、巨細胞性動脈炎、先天性血管異常、細菌性動脈瘤 (参考1-1)
側頭動脈炎、結節性多発性動脈炎、川崎病など

合併症

大動脈弁閉鎖とそれによる心不全、大動脈瘤、腎血管性高血圧、膠原病 (YN.C-152)
骨関節病変、慢性甲状腺炎 (YN.C-152)

治療

薬物療法

糖質コルチコイド
免疫抑制薬

糖質コルチコイドでコントロールできない場合。

外科療法＆カテーテルインターベンション

血管内腔の狭窄に対して

外科療法

バイパス術

死因

うっ血性心不全、心筋梗塞、脳梗塞・脳出血、腎不全、肺梗塞 (YN.C-151)

大動脈瘤破裂が増加傾向 (YN.C-151)

予後

5年生存率：80-90%(PHD.361)

参考

1. 大動脈炎症候群 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/290

1-1. 認定基準

http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/065_s.pdf

2. 血管炎症候群の診療ガイドライン

http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2008_ozaki_h.pdf

3. まとまっている

http://www.nanbyo.or.jp/zaidan/nanbyo/tokuteisikkan_list/13/content13.html

4. 2.螢光眼底血管造影法による脈なし病網膜血行動態の観察と,本病網膜血管病変の組織学的研究生井浩松井弘治

http://journal.akademi.jp/jca/pdf/19701005/jca_1970_1005_0253_0.pdf

「ヒト白血球抗原」

　　[★]

英: human leucocyte antigen, HLA
同: ヒト白血球型抗原、HLA抗原 HLA antigen、ヒト組織適合性白血球抗原 human histocompatibility leukocyteantigen; 主要組織適合抗原 MHC　←　免疫との関連はこちらを参照
関: 骨髄バンク、HLA抗原

疾患との関連

出典不明

強直性脊椎炎	B27
関節リウマチ	DR4
重症筋無力症	DR9,DQ3
尋常性天疱瘡	A26,DR4
バセドウ病	DR5
I型糖尿病(インスリン依存性糖尿病)	B54,DR4,DR9,DR53,DQ4
グレーブス病	DR5
ベーチェット病	B51
原田病	DR4,DR53
潰瘍性大腸炎	B52,DR2
クローン病	DR4,DQ3
高安病	B52,DR2,DQ1
バージャー病	B52,DR2,DQ1
ナルコレプシー	DR2

first aid step1 2006 p.191

HLA-B27	psoriasis, ankylosing spondylitis, inflammatory bowel disease, Reiter's syndrome.
HLA-B8	Graves' disease, celiac sprue.
HLA-DR2	multiple sclerosis, hay fever, SLE, Goodpasture's syndrome.
HLA-DR3	diabetes mellitus type 1.
HLA-DR4	rheumatoid arthritis, diabetes mellitus type 1.
HLA-DR5	pernicious anemia → B12 deficiency, Hashimoto's thyroiditis.
HLA-DR7	steroid-responsive nephrotic syndrome.

まとめ

HLA-B39、HLA-B52：大動脈炎症候群

「B」

　　[★]

気管分岐部下緑
補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

「HL」

　　[★]

「H」

　　[★]

「HLA」

　　[★] ヒト白血球抗原 human leukocyte antigen

[pmid15787720-1] Marsh SG, Albert ED, Bodmer WF, et al. (2005). "Nomenclature for factors of the HLA system, 2004". Tissue Antigens 65 (4): 301–69. doi:10.1111/j.1399-0039.2005.00379.x. PMID 15787720.

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[4] rived from IMGT/HLA

[pmid12753660-5] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m ⁿ ^o ^p ^q ^r ^s ^t ^u ^v ^w ^x ^y ^z ^aa ^ab ^ac ^ad ^ae ^af ^ag ^ah ^ai ^aj ^ak ^al ^am ^an ^ao ^ap ^aq ^ar ^as ^at ^au ^av ^aw ^ax ^ay ^az ^ba ^bb ^bc ^bd ^be ^bf ^bg ^bh ^bi ^bj ^bk ^bl ^bm ^bn ^bo ^bp ^bq ^br ^bs Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "New allele frequency database: http://www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.

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