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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
- 5. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
Japanese Journal
- 筋緊張性ジストロフィー症とCTGリピート : 脳性麻痺 (特集 これが決め手! 産婦人科医が知っておきたい周産期疾患マーカー)
- 阿部 康二
- 産婦人科の実際 61(9), 1257-1260, 2012-09
- NAID 40019436417
- 慢性進行性外眼筋麻痺と筋緊張性ジストロフィ各1例の外眼筋の臨床病理
- 大平 明彦,西川 俊郎,種田 積子
- 日本眼科学会雑誌 116(7), 657-663, 2012-07
- NAID 40019382905
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- ... 性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直性ミオパチー(PROMM)とされる。 1型筋強直 性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病 ... 分布については個人差が著しい。 筋強直性 ジストロフィーの筋障害の分布. 筋強直性ジストロフィーの筋障害分布は個人差が著しい ...
- ... muscular dystrophy, PMD）. 2.1 性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー; 2.2 先天性 筋ジストロフィー; 2.3 肢帯型筋ジストロフィー; 2.4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー. 3 筋緊張性ジストロフィー（myotonic dystrophy）; 4 参考文献; 5 関連項目; 6 外部リンク ...
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| リンク元 | 「筋強直性ジストロフィー」「DM」 |
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| 関連記事 | 「緊張」「緊張性」「筋緊張」「筋緊張性」 |
「筋強直性ジストロフィー」
- 英
- myotonic dystrophy MD
- ラ
- dystrophia myotonica DM
- 同
- 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
- 関
- 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群
概念
- 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
- トリプレットリピート病
- 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！
病型
- myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
- myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)
病因
myotonic dystrophy type 1, DM1
- 第19番染色体長腕(19q13)
- プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
- CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
- 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
- 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。
myotonic dystrophy type 2, DM2
- 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加
疫学
- 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
- 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
- (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。
遺伝形式
症候
- HIM.2685 参考5 IMD
- 骨格筋
- 骨格筋以外
- 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症 ← 心筋障害、弁膜障害
- 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
- 眼：後嚢下白内障
- 消化器：食道・大腸運動能低下
- 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
- 内分泌：インスリン抵抗性
検査
- 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
- 血液生化学検査
- CK：軽度上昇
- 免疫血清学検査
- IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性
診断
治療
参考
- 1.
- 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
- 3. 顔面の写真
- 4. シェーマ
- 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]
国試
「DM」
- 糖尿病 diabetes mellitus
- 二重微小染色体 double minute chromosome double minute=微小染色体 minute chromosome
- 皮膚筋炎 dermatomyositis
- 筋強直性ジストロフィー 筋緊張性ジストロフィ myotonic dystrophy MD dystrophia myotonica DM
- デジタルマンモグラフィ digital mammography
「先天性筋緊張性ジストロフィー」
「筋緊張性ジストロフィー」
「緊張」
「緊張性」
「筋緊張」
- 英
- muscle tonus, tonus (KH), muscle tone
- 関
- 筋緊張症