英: non-dystrophic myotonia syndrome

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. スティッフパーソン症候群stiff person syndrome [show details]
… detected in almost 70 percentof patients with non-paraneoplastic SPS .… The SLS is characterized by focal rigidity of one leg and differs from SPS in various ways : contractions and rigidity are limited to the affected extremity,…
2. ペリツェウス・メルツバッハー病pelizaeus merzbacher disease [show details]
… Mutations have been identified in the promoter and non-coding exon in addition to the coding region of the gene .… Uncomplicated spastic paraplegia typically presents in the first five years of life although some have presented as late as the fourth decade. Uncomplicated spastic paraplegia has…
3. 脳性麻痺：臨床的特徴および分類cerebral palsy clinical features and classification [show details]
… CP, with higher rates in those with non-spastic CP . Epilepsy occurs in 25 to 45 percent of patients with CP . Seizures are most common in patients with spastic quadriplegia and acquired hemiplegia …
4. 脊髄損傷および疾患の慢性合併症chronic complications of spinal cord injury and disease [show details]
… The use of botulinum toxin for the treatment of non-neurogenic lower urinary tract dysfunction is discussed separately.… both reduced spasticity and improved disability. This approach may also reduce pain associated with spasticity . Chemodenervation provides a localized treatment of spasticity within a muscle…
5. パーキンソン病の初期薬物療法initial pharmacologic treatment of parkinson disease [show details]
… prior to the onset of the syndrome . Levodopa and DAs can be given orally or via nasogastric tube. Non-oral options for DAs include transdermal rotigotine and apomorphine by injection or continuous infusion … and rigidity . Subsequent controlled studies demonstrated that it was more effective than anticholinergic drugs for bradykinesia and rigidity .…

「筋強直性ジストロフィー」

英: myotonic dystrophy MD
ラ: dystrophia myotonica DM
同: 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
関: 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群

筋強直型ジストロフィー : 15 件
筋強直性ジストロフィー : 約 12,700 件
筋強直型筋ジストロフィー : 11 件
筋強直性筋ジストロフィー : 35 件

筋強直性ジストロフィー : 約 15,900 件
筋緊張性ジストロフィー : 約 22,800 件
筋強直性ジストロフィ : 77 件
筋緊張性ジストロフィ : 約 31,600 件

概念

筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
トリプレットリピート病
筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！

病型

myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

第19番染色体長腕(19q13)
プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

有病率：5/10万人 (YN.J-153)
15-40歳に多い。 (YN.J-153)
(DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

常染色体優性遺伝 AD

症候

HIM.2685 参考5 IMD

骨格筋

顔貌：眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance)　←　側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
筋力低下：頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
筋硬直：(myotonia)：5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。

骨格筋以外

心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症　　←　心筋障害、弁膜障害
神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
眼：後嚢下白内障
消化器：食道・大腸運動能低下
生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
内分泌：インスリン抵抗性

検査

針筋電図

針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)

血液生化学検査

CK：軽度上昇

免疫血清学検査

IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5)　→　易感染性

診断

治療

筋力低下に対してはなし
ミオトニーに対してフェニトイン、カルバマゼピン、メキシレチン

参考

1.

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm

2. Myotonic dystrophy - wikipedia en

http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy

3. 顔面の写真

http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html

4. シェーマ

http://www.netterimages.com/image/1197.htm

5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]

国試

086D014、112A025

「non-dystrophic myotonia syndrome」

　　[★] 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ジストロフィー」

　　[★]

英: dystrophy
関: 異栄養、異栄養症、異栄養性

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「ミオトニー」

　　[★]

英: myotony
関: ミオトニア

リンク元	「筋強直性ジストロフィー」「non-dystrophic myotonia syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「ジストロフィー」「症候」「ミオトニー」

匿名

検索

案内

案内

非ジストロフィー性ミオトニー症候群