英: Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
同: ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi　syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
関: 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管

概念

以下の病態の総称　：　近位尿細管の障害　→　アミノ酸　＋　糖　＋　リン酸　などの漏出　＆　近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2

先天性

後天性

薬物

重金属

症候性

病態

近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。

血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症

参考

1. SPE.606
2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/12/08 18:16:56」(JST)

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「ファンコーニ貧血」とは異なります。

ファンコーニ症候群（ファンコーニしょうこうぐん）は、腎臓の近位尿細管の疾患で、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン酸、炭酸水素塩が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。ファンコーニ症候群は、原尿が糸球体で濾過されてから最初に通過する部位である近位尿細管に影響を及ぼす。遺伝性のものや、薬剤性、重金属によるものがある。^[1]

解説

ファンコーニ症候群は、その型によって近位尿細管に及ぼす影響が異なり、合併症も異なる。炭酸水素塩の逸失はタイプ2すなわち近位尿細管性アシドーシスをもたらす。リン酸の逸失は、リン酸が骨形成に必要な物質であるがために、ビタミンDやカルシウムが十分量ある場合でも、くる病をもたらす。.^[2]

名称について

ファンコーニ症候群は、スイスの小児科医であるグイドー・ファンコーニにちなんで名づけられた名称である。しかし、ファンコーニ自身はこの疾患を症候群としては報告していないところから、誤った名づけ方と言えるかもしれない。しかしながら、グッドパスチャー症候群の場合を見ればわかるとおり、一連の症状が同時に生じていることを記録した人物の名前を付けることは、習慣となっている。

臨床症状

小児における症状は「発育不全」「成長遅滞」「低リン酸性くる病」。乳幼児では、多尿に伴う高度脱水により反復する発熱を認める場合がある。成人における症状は「骨軟化症」と「筋力低下」。

詳細は「腎尿細管性アシドーシス」を参照

近位尿細管性アシドーシスでみられる臨床症状は以下のようなものがある。

多尿症、多飲症、脱水症
成長障害
アシドーシス
低カリウム血症
低ナトリウム血症
高クロール血症

もっと一般的なファンコーニ症候群での近位尿細管障害には次のようなものが挙げられる。

低リン酸血症/リン酸尿
腎性糖尿
タンパク尿/アミノ酸尿
高尿酸尿症（低尿酸血症）

原因

ハートナップ病（おもにトリプトファンの吸収に影響を及ぼす）やその類似の尿細管障害と比較して、ファンコーニ症候群は異なったさまざまな種類の物質の輸送に影響を及ぼしているので、ある特定の輸送チャネルの障害によって起きる障害ではなく、近位尿細管のもっと一般的な機能障害によって生じていると考えられている。^[3]

ファンコーニ症候群の影に別の疾患が隠れていることもある。遺伝性のもの、先天性のもの、後天性のものがある。

遺伝性疾患

小児ではシスチン尿症がファンコーニ症候群の最も多い原因となる。

ほかに原因として確認されているものでは、ウィルソン病（銅の代謝に関する遺伝的疾患）、ロウ症候群（眼脳腎症候群）、チロシン血症（タイプI）^[4]、ガラクトース血症、糖原病、遺伝性フルクトース不耐症がある。

デント病とロウ症候群とは伴性遺伝（X連鎖性遺伝）である。^[5]

後天性疾患

成長してからでもファンコーニ症候群に罹患することがある。

要因としては、ビタミンDの欠乏や期限切れのテトラサイクリンの服用^[6]や、腎不全が先行していた場合のテノフォビル服用の副作用が挙げられる^[7]^[8]。HIV感染者では、テノフォビルやジダノシンを含む抗レトロウイルス療法の利用によって二次的にファンコーニ症候群を生じることがある^[9]。重金属（カドミウム（イタイイタイ病）、水銀、鉛、ウラン、白金など）の摂取もファンコーニ症候群を生じる^[10]。

多発性骨髄腫や意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症 (MGUS)でもファンコーニ症候群を引き起こしうる^[11]。

治療

対症療法として尿と共に失われる物質の補充が中心となる。先天性の場合、完治させることは出来ないが適切な治療で症状の悪化を止め改善する事は可能である。

薬剤性の病態では薬剤中止。
血液の酸性度が高くなった状態のアシドーシスでは、重炭酸ナトリウムの溶液の飲用。
血液中のカリウム濃度が低い場合は、カリウムの経口補充。
リン酸塩とビタミンDの経口補充。
小児が腎不全発症した場合は、救命のための腎移植。

出典

ファンコニ症候群メルクマニュアル
ファンコーニ(Fanconi)症候群小児慢性特定疾病情報センター

脚注

^ Fanconi Syndrome at Merck Manual Home Health Handbook
^ Magen D, Berger L, Coady MJ, et al. (March 2010). “A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome”. N. Engl. J. Med. 362 (12): 1102–9. doi:10.1056/NEJMoa0905647. PMID 20335586.
^ Fanconi Syndrome - eMedicine
^ Cochat P, Pichault V, Bacchetta J et al. (March 2010). “Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases”. Pediatr. Nephrol. 25 (3): 415–424. doi:10.1007/s00467-008-1085-6. PMC 2810370. PMID 19156444.
^ Vilasi A, Cutillas PR, Maher AD et al. (August 2007). “Combined proteomic and metabonomic studies in three genetic forms of the renal Fanconi syndrome”. Am. J. Physiol. Renal Physiol. 293 (2): F456–F467. doi:10.1152/ajprenal.00095.2007. PMID 17494094.
^ 山本章：テトラサイクリン分解産物による乳酸アシドーシスとファンコーニ症候群日本薬学会ファルマシア 18(4), 313, 1982-04-01
^ Viread Label Information, U.S. Food and Drug Administration (FDA)), 2008-04-11
^ Tenofovir (Viread) Associated with Mild Kidney Function Impairment, but not Clinically Relevant Renal Disease, hivandhepatitis.com, 2008-10-14
^ Irizarry-Alvarado JM, Dwyer JP, Brumble LM, Alvarez S, Mendez JC (March 2009). “Proximal tubular dysfunction associated with tenofovir and didanosine causing Fanconi syndrome and diabetes insipidus: a report of 3 cases”. AIDS Read 19 (3): 114–21. PMID 19334328.
^ Barbier O, Jacquillet G, Tauc M, Cougnon M, Poujeol P (2005). “Effect of heavy metals on, and handling by, the kidney”. Nephron Physiol 99 (4): p105–p110. doi:10.1159/000083981. PMID 15722646.
^ Hashimoto T, Arakawa K, Ohta Y et al. (2007). “Acquired fanconi syndrome with osteomalacia secondary to monoclonal gammopathy of undetermined significance”. Intern. Med. 46 (5): 241–245. doi:10.2169/internalmedicine.46.1882. PMID 17329920.

外部リンク

慢性腎臓病（CKD）の臨床的重要性と考え方動物臨床医学 Vol.20 (2011) No.3 p.71-75

UpToDate Contents

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1. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
2. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
3. 小児および思春期における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
4. 小児および思春期における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children and adolescents
5. 低リン血症の原因 causes of hypophosphatemia

Japanese Journal

重炭酸療法を行ったファンコーニ症候群のバセンジーの1例

佐藤雅美,戸野倉雅美,田熊大祐,馬場亮,松木薗麻里子,杉本洋太,難波直,高橋香,笹原沙衣子,鴇田真弓,市橋弘章,伊藤寛恵,高畠正義,文原千尋,藤田桂一
動物臨床医学 = Journal of Animal Clinical Research Foundation 19(1), 21-24, 2010-03-20
NAID 10026083823

バセンジーのファンコーニ症候群の一例

玉原智史,武藤恵,水井達也,菅谷重雄,松木直章,小野憲一郎
動物遺伝育種研究 = The journal of animal genetics 34(1), 82-83, 2006-06-01
NAID 10019175391

Ifosfamide による腎尿細管性アシドーシスを発症した骨肉腫の1女児例

野上亜津彩,工藤亨,鈴木信寛,堀司,畠山直樹,水江伸夫,堤裕幸
小児がん 39(4), 538-541, 2002-12-25
NAID 10012766135

バルプロ酸ナトリウムにてファンコニー症候群をきたしたと思われる重症心身障害児の1例

木下裕俊
日本重症心身障害者学会誌 27, 161-164, 2002
NAID 50000703797

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「低カリウム血症」

ファンコーニ症候群
分類および外部参照情報
ICD-10	E72.0
ICD-9-CM	270.0
DiseasesDB	11687
MedlinePlus	000333
eMedicine	ped/756
MeSH	D005198

　　[★]

英: hypokalemia, hypopotassemia
同: 低K血症
関: カリウム。高カリウム血症。電解質異常

定義

血清カリウム　＜3.5mEq/l ⇔　基準範囲：3.4-4.5 mEq/l (臨床検査法提要第32版)

原因

カリウム分布の異常

周期性四肢麻痺発作時、インスリン・グルコースの投与(細胞のNa-K ATPaseを活性化するため)

体内カリウム量の低下

摂取低下

高齢者、神経性食欲不振症

喪失亢進

代謝性アシドーシス、下痢、嘔吐(代謝性アルカローシスを合併)
尿からの喪失

内分泌(アルドステロン症(原発性アルドステロン症、続発性アルドステロン症)、クッシング症候群)
腎(腎盂腎炎、ファンコーニ症候群、腎尿細管性アシドーシス)
医原性(利尿薬の使用)

病因

ぽけめ

細胞間シフト

アルカレミア、インスリン使用、カテコラミン使用、低下リウム性周期性四肢麻痺、急激な造血(VB12で治療中の巨赤芽球性貧血、AMLの急性転化)、低体温

消化管からのK喪失：(Uk<25mEq/日または15mEq/L、またはTTKG<3)

消化管からの喪失+代謝性アシドーシス：下痢、緩下薬乱用、絨毛腺腫
嘔吐とNGTドレナージによるカリウム喪失

腎性K喪失：(Uk>30mEq/日または15mEq/L、またはTTKG>7)

低血圧または正常血圧

アシドーシス：DKA、RTA(近位RTA(2型)と多くの遠位RTA(1型))

アルカローシス

利尿薬、嘔吐、NGTドレナージ(続発性高アルドステロン症)

Bartter症候群(HHenleのループ機能異常：フロセミド様効果)

Gitelmann症候群(遠位曲尿細管の機能異常：サイアザイド様効果)

Mg欠乏：遠位でのK分泌亢進が原因の可能性

高血圧性：ミネラルコルチコイドの過剰

原発性高アルドステロン症：Conn症候群など

続発性高アルドステロン症：腎血管性疾患、レニン分泌性腫瘍

非アルドステロン性ミネラルコルチコイド(Cushing症候群、Liddle症候群、外因性ミネラルコルチコイド、肝臓)

病態生理

検査

鑑別診断のために

検査としては尿検査(Uk,UCl,Uosm),血液検査(Bosm,Mg,K),血ガス

心電図

ECGの変化は心室の再分極が遅延し、心筋細胞内のK+濃度をうまく補正できないことによる。

QT延長：細胞外K濃度が低い→静止膜電位が低下→再分極に時間がかかる？
QRS幅延長
T波の平低化、U波出現
ST低下
期外収縮
(最初に)T平坦,U出現,ST低下,QT延長　→　(重度になれば)PR延長, QRS減高, QRS幅拡大　→　VFリスク↑

症状

<3mEq/Lでなければ症状が出現することはほとんどない。(HIM.282)

神経系：感覚鈍麻、傾眠傾向、無関心
心血管系：心筋壊死、心筋線維症、、末梢血管収縮
消化器：食欲不振、悪心・嘔吐、イレウス
筋骨格：筋力低下、呼吸筋麻痺

impaired muscle metabolism and the blunted hyperemic response to exercise associated with profound K+ depletion increase the risk of rhabdomyolysis.(HIM.282)

泌尿器：多尿、腎濃縮力低下、糸球体濾過量・腎血漿流量低下、尿細管間質性腎炎、慢性腎盂腎炎
内分泌：糖忍容力低下(インスリンと共にカリウムが細胞に入っていかない、インスリン分泌能↓＋インスリン抵抗性↑(HIM.282))、その他の代謝異常(負の窒素バランス、代謝性アルカローシス)

低カリウム血症による腎機能不全

uptodateより

尿濃縮能の低下：impaired urinary concentrating ability：≦3.0mEq/Lの低カリウム血症が慢性的に持続すると中等度の腎機能低下が起こる。集合管におけるADHに対する反応性低下と関連づけられている(The concentrating defect is associated with decreased collecting tubule responsiveness to antidiuretic hormone)が、完全によく分かっていない。2つのことは少なくとも寄与している；アクアポリン2の発現の減少、Na-K-2Cl共輸送対の活性の低下。
increased ammonia production
increased bicarbonate reabsorption
altered sodium reabsorption
hypokalemic nephropathy