ファンコーニ症候群

出典: meddic

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態


参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]





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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/12/08 18:16:56」(JST)

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UpToDate Contents

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和文文献

  • 重炭酸療法を行ったファンコーニ症候群のバセンジーの1例
  • 佐藤 雅美,戸野倉 雅美,田熊 大祐,馬場 亮,松木薗 麻里子,杉本 洋太,難波 直,高橋 香,笹原 沙衣子,鴇田 真弓,市橋 弘章,伊藤 寛恵,高畠 正義,文原 千尋,藤田 桂一
  • 動物臨床医学 = Journal of Animal Clinical Research Foundation 19(1), 21-24, 2010-03-20
  • NAID 10026083823
  • バセンジーのファンコーニ症候群の一例
  • 玉原 智史,武藤 恵,水井 達也,菅谷 重雄,松木 直章,小野 憲一郎
  • 動物遺伝育種研究 = The journal of animal genetics 34(1), 82-83, 2006-06-01
  • NAID 10019175391
  • Ifosfamide による腎尿細管性アシドーシスを発症した骨肉腫の1女児例
  • 野上 亜津彩,工藤 亨,鈴木 信寛,堀 司,畠山 直樹,水江 伸夫,堤 裕幸
  • 小児がん 39(4), 538-541, 2002-12-25
  • NAID 10012766135
  • バルプロ酸ナトリウムにてファンコニー症候群をきたしたと思われる重症心身障害児の1例
  • 木下裕俊
  • 日本重症心身障害者学会誌 27, 161-164, 2002
  • NAID 50000703797

関連リンク

目次 ファンコーニ症候群とは(初級編) もっと詳しく(上級編) 例外:尿に糖が出ないファンコーニ症候群に類似したケース ファンコーニ症候群とは 初めてファンコーニ症候群を知りたい方(初級編) ファンコーニ症候群とは ...
当ファンコーニ症候群の治療HPは、バセンジー犬をこよなく愛するバセンジーサイト(サイト名:Basenji komarigao)のあけん@管理人が運営しております。 2008年1月に愛犬バセンジー花が、このファンコーニ症候群を発病したのを始まり ...
あまり知られていない「ファンコーニ症候群」 バセンジーの遺伝的ファンコーニ症候群は残念ながら根本的治療法がありません。 しかし、良好なコントロール下においては、無治療の場合より生活のQOLを保ちながら寿命を延長する ...

関連画像

 ファンコーニ症候群とは私はたらと一緒に寝ているから 狙われる「柿ピー ファンコーニ貧血ファンコーニ症候群 part52  ファン コーニ 症候群 の 治療さくら日記詳しくは トーチャンの日記 を


★リンクテーブル★
先読みrenal Fanconi syndrome」「proximal renal tubular dysfunction」「De Toni-Debre-Fanconi syndrome」「腎尿細管転送障害症」「尿細管性アシドーシス
リンク元低カリウム血症」「ミルクマン症候群」「シスチン症」「Fanconi syndrome」「Fanconi症候群
拡張検索ヴィスラー-ファンコーニ症候群
関連記事症候群」「」「ファンコーニ」「症候」「ファン

renal Fanconi syndrome」

  [★]

de Toni-Debre-Fanconi syndromeFanconi syndromeproximal renal tubular dysfunction


proximal renal tubular dysfunction」

  [★]

近位腎尿細管機能障害

de Toni-Debre-Fanconi syndromeFanconi syndromerenal Fanconi syndrome


De Toni-Debre-Fanconi syndrome」

  [★] デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群


腎尿細管転送障害症」

  [★]

renal tubular transport defect


尿細管性アシドーシス」

  [★] 腎尿細管性アシドーシス


低カリウム血症」

  [★]

hypokalemia, hypopotassemia
低K血症
カリウム高カリウム血症電解質異常

定義

  • 血清カリウム <3.5mEq/l ⇔ 基準範囲:3.4-4.5 mEq/l (臨床検査法提要第32版)

原因

  • カリウム分布の異常
  • 周期性四肢麻痺発作時、インスリン・グルコースの投与(細胞のNa-K ATPaseを活性化するため)
  • 体内カリウム量の低下
  • 摂取低下
  • 高齢者、神経性食欲不振症
  • 喪失亢進

病因

ぽけめ
  • 細胞間シフト
  • アルカレミア、インスリン使用、カテコラミン使用、低下リウム性周期性四肢麻痺、急激な造血(VB12で治療中の巨赤芽球性貧血、AMLの急性転化)、低体温
  • 消化管からのK喪失:(Uk<25mEq/日または15mEq/L、またはTTKG<3)
  • 消化管からの喪失+代謝性アシドーシス:下痢、緩下薬乱用、絨毛腺腫
  • 嘔吐とNGTドレナージによるカリウム喪失
  • 腎性K喪失:(Uk>30mEq/日または15mEq/L、またはTTKG>7)
  • 低血圧または正常血圧
アシドーシス:DKA、RTA(近位RTA(2型)と多くの遠位RTA(1型))
アルカローシス
利尿薬、嘔吐、NGTドレナージ(続発性高アルドステロン症)
Bartter症候群(HHenleのループ機能異常:フロセミド様効果)
Gitelmann症候群(遠位曲尿細管の機能異常:サイアザイド様効果)
Mg欠乏:遠位でのK分泌亢進が原因の可能性
  • 高血圧性:ミネラルコルチコイドの過剰
原発性高アルドステロン症:Conn症候群など
続発性高アルドステロン症:腎血管性疾患、レニン分泌性腫瘍
非アルドステロン性ミネラルコルチコイド(Cushing症候群、Liddle症候群、外因性ミネラルコルチコイド、肝臓)


病態生理

検査

鑑別診断のために

  • 検査としては尿検査(Uk,UCl,Uosm),血液検査(Bosm,Mg,K),血ガス

心電図

ECGの変化は心室の再分極が遅延し、心筋細胞内のK+濃度をうまく補正できないことによる。
  • QT延長:細胞外K濃度が低い→静止膜電位が低下→再分極に時間がかかる?
  • QRS幅延長
  • T波の平低化U波出現
  • ST低下
  • 期外収縮
  • (最初に)T平坦,U出現,ST低下,QT延長 → (重度になれば)PR延長, QRS減高, QRS幅拡大 → VFリスク↑

症状

<3mEq/Lでなければ症状が出現することはほとんどない。(HIM.282)
  • 神経系:感覚鈍麻、傾眠傾向、無関心
  • 心血管系:心筋壊死、心筋線維症、、末梢血管収縮
  • 消化器:食欲不振、悪心・嘔吐、イレウス
  • 筋骨格:筋力低下、呼吸筋麻痺
impaired muscle metabolism and the blunted hyperemic response to exercise associated with profound K+ depletion increase the risk of rhabdomyolysis.(HIM.282)
  • 泌尿器:多尿、腎濃縮力低下、糸球体濾過量・腎血漿流量低下、尿細管間質性腎炎、慢性腎盂腎炎
  • 内分泌:糖忍容力低下(インスリンと共にカリウムが細胞に入っていかない、インスリン分泌能↓+インスリン抵抗性↑(HIM.282))、その他の代謝異常(負の窒素バランス、代謝性アルカローシス)

低カリウム血症による腎機能不全

uptodateより
  • 尿濃縮能の低下:impaired urinary concentrating ability:≦3.0mEq/Lの低カリウム血症が慢性的に持続すると中等度の腎機能低下が起こる。集合管におけるADHに対する反応性低下と関連づけられている(The concentrating defect is associated with decreased collecting tubule responsiveness to antidiuretic hormone)が、完全によく分かっていない。2つのことは少なくとも寄与している;アクアポリン2の発現の減少、Na-K-2Cl共輸送対の活性の低下。
  • increased ammonia production
  • increased bicarbonate reabsorption
  • altered sodium reabsorption
  • hypokalemic nephropathy

合併症

治療

  • カリウム製剤内服

国試



ミルクマン症候群」

  [★]

Milkman syndrome, Milkmann's syndrome
ファンコーニ症候群ルーザー骨改変層
  • 成人、特に中年女性にみられる骨軟化症であり、ファンコーニ症候群に類似する疾患。

参考

  • NOWELL S, EVANS PR, KURREIN F.
  • Br Med J. 1951 Jul 14;2(4723):91-4.
  • PMID 14848517
  • EPPS CH Jr.
  • J Natl Med Assoc. 1958 Mar;50(2):120-2.
  • PMID 13525960


シスチン症」

  [★]

cystinosis
シスチン蓄積症ファンコーニ症候群


Fanconi syndrome」

  [★] ファンコーニ症候群


Fanconi症候群」

  [★] ファンコーニ症候群


ヴィスラー-ファンコーニ症候群」

  [★] ヴィスラー・ファンコーニ症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


ファンコーニ」

  [★]

Fanconi
ファンコニファンコニー


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ファン」

  [★]

fan
送風機




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