fragile X syndrome

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英文文献

  • Males but not females show differences in calbindin immunoreactivity in the dorsal thalamus of the mouse model of fragile X syndrome.
  • Giráldez-Pérez RM, Avila MN, Feijóo-Cuaresma M, Heredia R, De Diego-Otero Y, Real MÁ, Guirado S.SourceUniversity of Málaga, Department of Cell Biology, Genetics, and Physiology, Málaga, Spain.
  • The Journal of comparative neurology.J Comp Neurol.2013 Mar 1;521(4):894-911. doi: 10.1002/cne.23209.
  • Fragile X syndrome (FXS), the most common form of inherited mental retardation, is caused by the loss of the Fmr1 gene product, fragile X mental retardation protein. Here we analyze the immunohistochemical expression of calcium-binding proteins in the dorsal thalamus of Fmr1 knockout mice of both se
  • PMID 22886886
  • Chronic administration of AFQ056/Mavoglurant restores social behaviour in Fmr1 knockout mice.
  • Gantois I, Pop AS, de Esch CE, Buijsen RA, Pooters T, Gomez-Mancilla B, Gasparini F, Oostra BA, D'Hooge R, Willemsen R.SourceLaboratory of Biological Psychology, Faculty of Psychology and Educational Sciences, KU Leuven, Tiensestraat 102, 3000 Leuven, Belgium. Electronic address: ilsegantois@yahoo.com.
  • Behavioural brain research.Behav Brain Res.2013 Feb 15;239:72-9. doi: 10.1016/j.bbr.2012.10.059. Epub 2012 Nov 6.
  • Fragile X syndrome is caused by lack of FMR1 protein (FMRP) leading to severe symptoms, including intellectual disability, hyperactivity and autistic-like behaviour. FMRP is an RNA binding protein involved in the regulation of translation of specific target mRNAs upon stimulation of metabotropic glu
  • PMID 23142366

和文文献

  • Carotid Blowout Syndromeに対する血管内治療
  • 足立 明彦,小林 英一,渡邉 義之,米山サーネキー 智子,早坂 典弘,鈴木 誉,岡本 美孝,佐伯 直勝
  • 脳神経外科ジャーナル 20(8), 597-603, 2011-08-20
  • … blowout syndrome)は,頭頚部腫瘍に対する放射線治療後に,遅発性に動脈破裂をきたす致死的疾患として知られている.今回,放射線治療後36年および2年を経て大量出血で発症し,血管内治療で良好な結果が得られた2例を報告する.1例目は,瘤内塞栓をしたものの,2週間後に再出血し,母動脈を閉塞した.2例目は,虚血耐性を確認できたため,同様にtrappingにて止血を得た.大量出血で発症するCBSは緊急の止血処置を要する.将来的 …
  • NAID 110008713067
  • ADHD and genetic syndromes
  • LO-CASTRO Adriana,D'AGATI Elisa,CURATOLO Paolo
  • Brain & development 33(6), 456-461, 2011-06-06
  • NAID 10029561872

関連リンク

移動: 案内、 検索. 脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイル エックスしょうこうぐん)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている精神 発達障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile(脆い、の意) のカタカナ ...

関連画像

Fragile X SyndromeFragile X Syndromefragile x syndrome picturesfragile X syndromefour pairs of chromosomes08_26-fragile_X_syndrome.jpg


★リンクテーブル★
リンク元トリプレットリピート病」「脆弱X症候群」「X連鎖劣性遺伝病」「過成長症候群」「ぜい弱X症候群
関連記事fragile」「syndrome」「X」「x」「X syndrome

トリプレットリピート病」

  [★]

triplet repeat disease
トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病トリプレット反復病 triplet repeat disease


  • 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
  • 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
  • ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

  • 発症前診断
  • 促通現象
  • 体細胞モザイク
  • gain of function
  • 多くが優性遺伝で成人発症
  • 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病



脆弱X症候群」

  [★]

fragile X syndrome FRAXA
脆弱X染色体症候群
MSH 2遺伝子 MSH


概念

  • 定義:FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)

病因

  • FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
Xq27.3にマップされる
CGGリピート
正常:29
前突然変異:52-200
完全突然変異:230-4000
  • プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる

疫学

  • 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
  • 欧米では一般男性1/4,000人,女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
  • 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。

遺伝形式

  • 表現促進現象

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞,細長い顔,突出した下顎,大耳介,小児期の自閉・多動,思春期以降の巨大睾丸(80%)
  • 精神遅滞の2大原因は脆弱X症候群とダウン症候群

診断

検査

治療

予後

予防

X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


過成長症候群」

  [★]

overgrowth syndrome
  • 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。


ぜい弱X症候群」

  [★]

[[]]
fragile X syndrome
[[]]
fragile X syndrome


fragile」

  [★]

  • adj.
brittlefragilityfrailtyfriabilityfriablevulnerabilityvulnerable

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「vulnerably delicate; "she has the fragile beauty of youth"」

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「『壊れやすい』,もろい / (体質が)虚弱な(weak);《おどけて》調子が悪い / (幸福などが)はかない」


syndrome」

  [★]

  • n.

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「a pattern of symptoms indicative of some disease」

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「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

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「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」


X」

  [★] キサントシン, xanthosine

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「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

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「Christ / Christian」


x」

  [★]

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「x-axis」


X syndrome」

  [★]

X症候群X染色体症候群

  • fragile X syndrome




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