UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 2. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 3. 周期性発熱症候群およびその他の自己炎症性疾患：概要 periodic fever syndromes and other autoinflammatory diseases an overview
- 4. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 5. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
Japanese Journal
- CAGリピート伸長病における神経細胞死の分子機構 : 伸長ポリグルタミン鎖の大腸菌での影響
- 大葉 龍太郎,井上 正,山田 正夫
- 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 21, 687, 1998-12-01
- NAID 10002920516
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の責任遺伝子と発症機構--トリプレットリピ-ト伸長病
- 山田 正夫
- 日本臨床 53(4), p1024-1032, 1995-04
- NAID 40003060382
Related Links
- はじめに ヒトの遺伝病は、DNA傷害時の修復に伴うDNAの欠失・挿入・点突然変異によって起こるものとされていた。1991年にリピートの伸長により起こる遺伝病の存在することが脆弱X症候群遺伝子で...
- 5 ) トリプレットリピート伸長病としての歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 2 . 小児腫瘍における腫瘍遺伝子の構造と機能 1 ) 小児腫瘍における腫瘍遺伝子の構造異常 2 ) ウイルムス腫瘍の原因遺伝子 WT 1 の機能 3 . 哺乳動物細胞における ...
- 2.1.1 トリプレットリピート伸長病、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA ）の責任遺伝子 神経変性疾患の1つであるDRPLA は、小脳失調と、錐体外路系異常による不随意運動の両者が共 に認められることに特徴があり、病理学的には ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「トリプレットリピート病」 |
| 関連記事 | 「病」「ピート」「リピート」「伸長」 |
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR
「病」
「ピート」
「リピート」
「伸長」
- 英
- elongation
- 同
- 延長
- 関
- [[]]