WordNet
- mark with a spot or spots so as to allow easy recognition; "spot the areas that one should clearly identify"
- a small piece or quantity of something; "a spot of tea"; "a bit of paper"; "a bit of lint"; "I gave him a bit of my mind" (同)bit
- a small contrasting part of something; "a bald spot"; "a leopards spots"; "a patch of clouds"; "patches of thin ice"; "a fleck of red" (同)speckle, dapple, patch, fleck, maculation
- a business establishment for entertainment; "night spot"
- a playing card with a specified number of pips on it to indicate its value; "an eight-spot"
- a mark on a die or on a playing card (shape depending on the suit) (同)pip
- a section of an entertainment that is assigned to a specific performer or performance; "they changed his spot on the program"
- a short section or illustration (as between radio or tv programs or in a magazine) that is often used for advertising
- make a spot or mark onto; "The wine spotted the tablecloth" (同)fleck, blob, blot
- detect with the senses; "The fleeing convicts were picked out of the darkness by the watchful prison guards"; "I cant make out the faces in this photograph" (同)recognize, recognise, distinguish, discern, pick out, make_out, tell apart
- become spotted; "This dress spots quickly"
- of a color at the end of the color spectrum (next to orange); resembling the color of blood or cherries or tomatoes or rubies (同)reddish, ruddy, blood-red, carmine, cerise, cherry, cherry-red, crimson, ruby, ruby-red, scarlet
- red color or pigment; the chromatic color resembling the hue of blood (同)redness
- any of numerous trees and shrubs producing a small fleshy round fruit with a single hard stone; many also produce a valuable hardwood (同)cherry_tree
- wood of any of various cherry trees especially the black cherry
- a red fruit with a single hard stone
- the syllable naming the second (supertonic) note of any major scale in solmization (同)ray
- a tributary of the Mississippi River that flows eastward from Texas along the southern boundary of Oklahoma and through Louisiana (同)Red River
PrepTutorEJDIC
- 『斑点』(はんてん),まだら,ぶち;(太陽の)黒点 / 『しみ』,よごれ;吹出物,にきび / (…に対する)汚名,汚点《+『on』+『名』》 / 『場所』,地点;部分,箇所 / (順序・組織における)位置;立場,おかれた状況 / 《a spot》《英話》(…の)少量,ちょっぴり(の…);(…の)1杯《+『of』+『名』》 / (ラジオ・テレビ番組の)構成区分 / …‘を'『しみで汚す』,‘に'汚れをつける;…‘に'斑点(はんてん)をつける,‘を'まだら(ぶち)にする;( …で)…‘に'しみ(斑点)をつける《+『名』+『with』+『名』》 / 〈人格・名声など〉‘を'汚す,傷つける / (特定の場所に)…‘を'置く,配置する / …‘を'見つける;(…だと)…‘を'見抜く《+『名』+『as』(『for』)+『名』》 / 〈インクなどが〉『しみになる』;〈布などが〉汚れる / 即座になされる,即時払いの(引き渡しの) / 現場での,現地の / (ラジオ・テレビで)番組の間に放送される / ちょうど,ぴったり(exactly)
- 〈U〉〈C〉『赤,』『赤色;』赤い絵の具(染料) / 〈U〉赤い服 / 〈C〉《しばしば『R-』》《話》《時に軽べつして》アカ,共産主義者;過激論(主義)者 / 〈U〉《通例the ~》(会計の)赤字,負債 / 『赤い』,赤色の / (顔・目などが)赤くなった;血に染った / 赤い服を着た;赤毛の / 《しばしば『R-』》《話》《軽べつして》共産主義の;過激な
- 〈C〉『サクランボ』 / 〈C〉『サクラの木』 / 〈U〉サクラ材 / 〈U〉サクラ色 / サクラ色の
- レ(全音階の第2音)
UpToDate Contents
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- 1. 網膜中心動脈閉塞症および網膜動脈分枝閉塞症 central and branch retinal artery occlusion
- 2. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 3. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 急性持続性視力喪失が認められた成人に対するアプローチ approach to the adult with acute persistent visual loss
English Journal
- Pitfalls in Diagnosing Neuraminidase Deficiency: Psychosomatics and Normal Sialic Acid Excretion.
- Schene IF1, Ayuso VK, de Sain-van der Velden M, van Gassen KL, Cuppen I, van Hasselt PM, Visser G.
- JIMD reports.JIMD Rep.2015 Jul 5. [Epub ahead of print]
- Neuraminidase deficiency (mucolipidosis I, sialidosis types I and II, cherry-red spot myoclonus syndrome) is a lysosomal storage disorder with an expanding clinical phenotype. Here, we report the striking diagnostic history of late-onset neuraminidase deficiency in two sisters, currently aged 14 (pa
- PMID 26141460
- Clinical Findings and Natural History in Ten Unrelated Families with Juvenile and Adult GM1 Gangliosidosis.
- Kannebley JS1, Silveira-Moriyama L, Bastos LO, Steiner CE.
- JIMD reports.JIMD Rep.2015 Jun 25. [Epub ahead of print]
- We describe 12 subjects of ten unrelated families from the region of Campinas and the southern state of Minas Gerais, Brazil, who presented with juvenile (n = 4) and adult (n = 8) GM1 gangliosidosis. Data includes clinical history, physical examination, and ancillary exam findings. Six subje
- PMID 26108645
- Macular cherry-red spot helps diagnose rare storage disorder in an infant with repeated respiratory tract infections: case report.
- Padhi TR1, Pattnaik S, Kesarwani S, Das T.
- Seminars in ophthalmology.Semin Ophthalmol.2015 May;30(3):224-6. doi: 10.3109/08820538.2013.835848. Epub 2013 Oct 14.
- A seven-month-old male child was brought in for an eye test for poor vision and nystagmus noticed from four months of age. The child had delayed milestones of development and multiple (six times) episodes of unexplained lower respiratory tract infection (from two months of age) treated by pediatrici
- PMID 24124800
Japanese Journal
- 臨床報告 眼底のcherry-red spotからガラクトシアリドーシスの診断に至った1例
- 北川 史子,丸山 百合香,山田 教弘 [他]
- 眼科 53(3), 359-363, 2011-03
- NAID 40018746796
- 臨床報告 下鼻側網膜が虚血から免れた網膜中心動脈閉塞症
- 田上 雄一,岡本 紀夫,大野 新一郎 [他]
- 眼科 52(6), 827-831, 2010-06
- NAID 40017177922
- 桜実紅斑を呈しなかった網膜中心動脈閉塞症の1例
- 松葉 真二,岡本 紀夫,三村 治
- 眼科臨床紀要 = Folia Japonica de ophthalmologica clinica 2(2), 140-142, 2009-02-15
- NAID 10024806892
Related Links
- 網膜中心動脈閉塞症はcherry red spotが特徴です。cherry red spotは血流があるため赤く見えますが、なぜ血流があるのに中心暗点になってしまうか説明していきます。
- cherry-red spot the choroid appearing as a red circular area surrounded by gray-white retina, as viewed throught the fovea centralis in tay-sachs disease. Called also Tay's spot. cotton-wool spot white or gray soft-edged opacities ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「110G052」 |
| リンク元 | 「テイ・サックス病」「中心暗点」「網膜動脈分枝閉塞症」 |
| 拡張検索 | 「cherry-red spot」「cherry-red spotミオクローヌス症候群」「cherry red spot myoclonus syndrome」 |
| 関連記事 | 「spot」「cherry」「red」 |
「110G052」
- 39歳の男性。右眼の視力低下を主訴に来院した。3か月前から右眼の見にくさを自覚していた。2週前、更に視力低下をきたしたため心配になって受診した。28歳のとき、高血糖を指摘されたが、現在まで医療機関を受診していなかった。視力は右0.1(0.3×-3D)、左0.2(1.2×-2D)。血圧 130/90mmHg。血液所見：赤血球 460万、Hb 12.9g/dL、Ht 42%、白血球 7,300、血小板 21万。HbA1c 8.5%(基準 4.6～6.2)。眼底検査で両眼の網膜出血と白斑とを認めたため行った検査の様子(別冊No. 9)を別に示す。
- 認められる可能性が高いのはどれか。
- a 網膜血管腫
- b 網膜無灌流領域
- c 視神経乳頭浮腫
- d 脈絡膜新生血管
- e 桜実紅斑(cherry red spot)
※国試ナビ4※ ［110G051］←［国試_110］→［110G053］
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡
予防
「中心暗点」
概念
- 視野の中心部(中心固視点)を含む暗点。
原因
特徴
国試
- 104G054：網膜動脈分枝閉塞症により黄斑領域に虚血病変を来して、眼底検査上ではcherry red spotが、また視野検査では中心暗点が見られる。
「網膜動脈分枝閉塞症」
症候
- 視野：中心暗点
身体所見
- 眼所見：cherry red spot
国試
「cherry-red spot」
- 循環障害の場合：還流障害により虚血に陥りapoptosisへ。
- 代謝異常の場合：異常代謝産物が神経節細胞に蓄積してapoptosisに陥る。
「cherry-red spotミオクローヌス症候群」
- 英
- cherry-red spot myoclonus syndrome
- 同
- サクランボ赤色斑ミオクローヌス症候群
「cherry red spot myoclonus syndrome」
「spot」
- n.
「cherry」
「red」
- adj.
- 関
- erythro