NF1

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neurofibromatosis type 1

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英文文献

  • Alternative splicing of the neurofibromatosis type I pre-mRNA.
  • Barron VA, Lou H.SourceDepartment of Genetics, School of Medicine, Case Western Reserve University, 10900 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44106, USA.
  • Bioscience reports.Biosci Rep.2012 Apr 1;32(2):131-8.
  • NF1 (neurofibromatosis type I) is a common genetic disease that affects one in 3500 individuals. The disease is completely penetrant but shows variable phenotypic expression in patients. NF1 is a large gene, and its pre-mRNA undergoes alternative splicing. The NF1 protein, neurofibromin, is involve
  • PMID 22115364
  • Characterization of the nonallelic homologous recombination hotspot PRS3 associated with type-3 NF1 deletions.
  • Zickler AM, Hampp S, Messiaen L, Bengesser K, Mussotter T, Roehl AC, Wimmer K, Mautner VF, Kluwe L, Upadhyaya M, Pasmant E, Chuzhanova N, Kestler HA, Högel J, Legius E, Claes K, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H.SourceInstitute of Human Genetics, University of Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, Ulm, Germany.
  • Human mutation.Hum Mutat.2012 Feb;33(2):372-83. doi: 10.1002/humu.21644. Epub 2011 Dec 9.
  • Nonallelic homologous recombination (NAHR) is the major mechanism underlying recurrent genomic rearrangements, including the large deletions at 17q11.2 that cause neurofibromatosis type 1 (NF1). Here, we identify a novel NAHR hotspot, responsible for type-3 NF1 deletions that span 1.0 Mb. Breakpoint
  • PMID 22045503

和文文献

  • 複数回の手術侵襲の既往を有するNF1に発生した悪性末梢神経鞘腫瘍例
  • 飯岡 弘至,小川 浩平,桑原 理充,福本 隆也,浅田 秀夫
  • Skin Cancer 28(1), 74-78, 2013
  • … 神経線維腫症1型(以下NF1)は約3000出生に1人の割合で生じる。 … 今回我々はNF1に併発したMPNST症例を経験した。 … 既往にNF1を認める。 …
  • NAID 130003378171
  • Central Giant Cell Granuloma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report
  • Jyothi S. Kumar,Pushpanjali Mala,Chandrasekhar Reddy,Devarampatti Nagasujatha
  • International Journal of Oral-Medical Sciences 11(3), 223-228, 2013
  • … Most reported cases involve isolated central giant cell granuloma or neurofibromatosis type 1(NF1), and concurrence of these two entities is very rare.Methods: We report a case of concurrent central giant cell granuloma with neurofibromatosis type 1. … the mechanism in the present case appears most likely related to NF1-related osseous dysplasia. …
  • NAID 130003375178
  • Optimization for Little Globally Convex and Multi-Modal Search Spaces with Differential Evolution on Scattered Parents
  • 岩井 亮,加藤 昇平
  • IEEJ Transactions on Electronics, Information and Systems 133(2), 410-417, 2013
  • … We have implemented three types of optimization experiment to verify the effectivity of DE-SP: Noisy Function 1 (NF1), that is a benchmark problem with little globally convex, Noisy Function 2 (NF2), that is the one with globally convex, and an optimization problem for bipedal robot to stand stably. …
  • NAID 130003363226

関連リンク

要約 疾患の特徴 神経線維腫症1型 (NF1) は多発性のカフェ・オレ斑,腋下や鼠径部の雀卵斑様色素斑,多発性・散在性の皮膚神経線維腫および虹彩Lisch結節により特徴づけられる.学習障害は罹患者の少なくとも50%に認められる.頻度 ...
神経線維腫症に関して ... (変更の可能性も有ります) 1. 症候 (1) カフェ・オ・レ斑 扁平で盛り上がりのない斑であり、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で、色素斑内に色の濃淡はみられない。
第17番めの染色体17qにあるNF1という遺伝子の変異でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です 2型は脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫 がたくさんできる病気です 第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子 の ...

関連画像

Neurofibromatosis (NF1, NF2) the trunk of an 11-year-old child with NF1 version of Neurofibromatosis type I (NF1NF1Related Images (5) size version of Optic nerve gliomas - NF1


★リンクテーブル★
先読み急性骨髄性白血病」「neurofibromatosis type 1」「AML」「MPS」「JMML
リンク元神経皮膚症候群」「神経線維腫症1型」「神経線維腫症2型」「癌抑制遺伝子」「neurofibromin 1
拡張検索NF1 gene」「NF1遺伝子
関連記事N」「NF

急性骨髄性白血病」

  [★]

acute myeloid leukemia AML, acute myelogenous leukemia, acute myelocytic leukemia
急性骨髄芽球性白血病 acute myeloblastic leukemia
骨髄性白血病白血病急性白血病急性非リンパ性白血病急性非リンパ球性白血病
[show details]
see 白血病まとめ.xls

概念

  • 骨髄で分化に異常をきたした白血球系の腫瘍性増殖により、末梢血に幼弱な細胞(未分化な細胞)が出現する病態である。このため、末梢血で幼弱な白血球と成熟した白血球のみしか観察されない(白血球裂孔)。骨髄では病的な白血球の増加により赤血球系、巨核球系の血球の増殖が抑制される。このような急性白血病の病態の中で、MPO染色において(leukemic blastの)3%以上が陽性の場合に急性骨髄性白血病と呼ばれる。

FAB分類

  免疫組織化学 電子顕微鏡 Auer小体 特徴
MPO α-naphtol acetate esterase PAS MPO
AML 微分化型急性骨髄性白血病 M0   CD13, CD33が少なくとも一つ陽性。一見無顆粒
未分化型急性骨髄芽球性白血病 M1   1 芽球の3%以上MPO陰性、前骨髄球以降の分化無し
分化型急性骨髄芽球性白血病 M2   1 前骨髄球以降の分化
急性前骨髄球性白血病 M3   多数 異型前骨髄球。ファゴット細胞陽性
骨髄単球性白血病 M4     (骨髄)>30%芽球、>20%単球系細胞
単球性白血病 M5     (骨髄)単芽球、前単球、単球>80%
赤白血病 M6     (骨髄)>30%芽球、>50%赤芽球。グリコホリン陽性
巨核芽球性白血病 M7   CD41陽性, CD42陽性
ALL      

治療

M3とそれ以外で異なる。

M3以外

化学療法

  • 多剤併用化学療法による白血病細胞の完全な消失を目指す。寛解導入療法、地固め療法、維持療法/維持強化療法の段階に分けて治療を勧める。

造血幹細胞移植療法

  • 予後不良例など

対症療法

  • 輸血(赤血球、血小板)、G-CSF、利尿薬、アロプリノール、ヘパリン、アンチトロンビン

M3

参考

  • 1.
[display]http://www.sysmex-tmc.co.jp/cd/rinsyou/demo/VI/HTML/6_2130.HTM
  • 2. がん情報サービス
[display]http://ganjoho.jp/public/cancer/data/AML.html




neurofibromatosis type 1」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type Itype 1 neurofibromatosis、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome


AML」

  [★]

MPS」

  [★]


JMML」

  [★]

juvenile myelomonocytic leukemia
juvenile myelomonocytic leukemia


神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



神経線維腫症1型」

  [★]

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
[show details]


概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


神経線維腫症2型」

  [★]

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
神経線維腫症II型
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

  • 中枢神経系良性腫瘍
  • 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

遺伝

疫学

  • 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

診断

検査

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。

予後

  • 予後不良。



癌抑制遺伝子」

  [★]

tumor suppressor gene, tumor suppressor genes, suppressor oncogene, anti-oncogene
がん抑制遺伝子腫瘍抑制遺伝子
癌遺伝子



neurofibromin 1」

  [★]

ニューロフィブロミン1

neurofibrominNF1

NF1 gene」

  [★]

neurofibromatosis 1 gene

NF1遺伝子」

  [★]

NF1 gene
神経線維腫症1型遺伝子


N」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 14th letter of the Roman alphabet」
n

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「nitrogenの化学記号」

NF」

  [★] 神経線維腫症 neurofibromatosis


"http://meddic.jp/NF1" より作成


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