脊髄小脳失調症6型

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和文文献

  • 脊髄小脳失調症6型(SCA6) (特集 脊髄小脳変性症(SCD)のUp-To-Date) -- (常染色体優性遺伝性SCD)
  • 渡瀬 啓,水澤 英洋
  • 最新医学 67(5), 1082-1088, 2012-05
  • NAID 40019323151
  • 脊髄小脳失調症6型の膀胱自律神経障害
  • 杉山 恵,榊原 隆次,舘野 冬樹,高橋 修,岸 雅彦,小川 恵美奈,内山 智之,山本 達也
  • 自律神経 = The Autonomic nervous system 48(3), 248-250, 2011-06-15
  • NAID 10029549667
  • 三訂 脊髄小脳変性症のすべて 脊髄小脳失調症6型(SCA6)の治療法開発
  • 石黒 太郎,水澤 英洋
  • 難病と在宅ケア 16(1), 41-44, 2010-04
  • NAID 40017057746

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我が国から今までに遺伝子異常の報告がある主なものとして,脊髄小脳失調症 1 型 ... こともある ),歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症 (dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA),6 型 (SCA6), 7 型 (SCA7),Friedreich 失調症 ) ...
3 病因 分子遺伝学的研究の飛躍的な進歩により,遺伝性の脊髄小脳変性症の多くについて,病因遺伝子が同定された (我が国から今までに遺伝子異常の報告がある主なものとして,脊髄小脳失調症 1 型 (spinocerebellar ataxia type 1, SCA1),2型 ...

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リンク元脊髄小脳失調症1型」「spinocerebellar ataxia type 6」「脊髄小脳失調症5型」「優性遺伝性脊髄小脳失調症」「脊髄小脳失調症2型
関連記事小脳」「脊髄」「」「失調」「失調症

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spinocerebellar ataxia type 1
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spinocerebellar ataxia type 6」

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脊髄小脳失調症6型

dominantly-inherited spinocerebellar ataxiaspinocerebellar ataxiaspinocerebellar ataxia type 1spinocerebellar ataxia type 2spinocerebellar ataxia type 4spinocerebellar ataxia type 5spinocerebellar ataxia type 7spinocerebellar atrophy


脊髄小脳失調症5型」

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優性遺伝性脊髄小脳失調症」

  [★]

dominantly-inherited spinocerebellar ataxia
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症5型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症


脊髄小脳失調症2型」

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spinocerebellar ataxia type 2
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小脳」

  [★]

cerebellum
  • SP. 392,393
  • PT.105

発生

解剖

血管

機能概要

  • 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

  • ①運動開始に関与
  • ②運動学習に関与
  • ③多関節にわたる運動に関与
  • ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
  • フィードバックモード~
熟練した運動で、早く動かさないとき
  • フィードフォワードモード~
素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

  • 3)視覚、聴覚入力
  • 5)運動の誤差情報の入力 

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

  • 小脳性運動失調
  • 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
  • 平衡障害
  • 体幹失調=姿勢の制御不良
  • 失調性歩行
  • 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
  • Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
  • 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
  • 酩酊様歩行
  • 開脚歩行
  • 継ぎ足歩行
  • 四肢の運動失調(協調運動障害)
  • ①推尺障害
  • ②変換運動障害
  • ③運動解離
  • ④共同運動不能
  • ⑤失調性構音障害

臨床関連





脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全




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