白質ジストロフィー

出典: meddic

leukodystrophy
leukodystrophia
白質異栄養症白質変性症 leukodegeneration


  • 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
  • 異染性白質ジストロフィー:リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。


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和文文献

  • 副腎白質ジストロフィー(ALD)に対する遺伝子治療--遺伝性神経疾患の遺伝子治療 (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
  • 三宅 紀子,島田 隆
  • 医学のあゆみ 237(3), 228-232, 2011-04-16
  • NAID 40018746334
  • 副腎白質ジストロフィー患者の1例
  • 松崎 佳子,石津 直子
  • 障害者歯科 31(3), 454, 2010-09-30
  • NAID 10026706365

関連リンク

2011年7月11日 ... 副腎白質ジストロフィーとは. 中枢神経系(脳や脊髄)において脱髄(神経線維を覆って いる髄鞘と呼ばれるさやの部分[電線に例えれば銅線が神経でその被覆の部分]の崩壊 が起こる病態)や神経細胞の変性を主体とし、かつ、腎臓の上にあり ...
副腎白質ジストロフィー(ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD)は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないし ペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。
A.副腎白質ジストロフィーとはどのような病気ですか? 中枢神経系(脳・脊髄)における 脱髄と副腎不全を特徴とする遺伝病です。脱髄とは神経線維を覆っている髄鞘と 呼ばれる鞘の部分の崩壊が起こる病態です。電線に例えれば銅線が神経で、その被覆 の ...

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metachromatic leukodystrophy MLD
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異染性脳白質ジストロフィーグリーンフィールド病 Greenfield disease、スルファチド脂質症 sulfatide lipidosis、成人型異染性白質ジストロフィー

概念

遺伝形式

病型

  • 先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)

徴候

  • (乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)

検査

  • 末梢神経伝導速度:伝導速度低下
  • 髄液:蛋白質増加
  • 尿:スルファチド増加
  • 眼底:視神経萎縮
  • MRI:

治療法

  • なし

予後

  • 不良

参考

  • 1. OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100
  • 2. MRI
[display]http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm
[display]http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif
[display]http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif


新生児副腎白質ジストロフィー」

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副腎脳白質ジストロフィー」

  [★] 副腎白質ジストロフィー


白質」

  [★]

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substantia alba


  • 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。


ジストロフィー」

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異栄養異栄養症異栄養性

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