白質ジストロフィー

出典: meddic

leukodystrophy
leukodystrophia
白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration


  • 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
  • 異染性白質ジストロフィー:リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 副腎白質ジストロフィー(ALD)に対する遺伝子治療--遺伝性神経疾患の遺伝子治療 (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
  • 三宅 紀子,島田 隆
  • 医学のあゆみ 237(3), 228-232, 2011-04-16
  • NAID 40018746334
  • 副腎白質ジストロフィー患者の1例
  • 松崎 佳子,石津 直子
  • 障害者歯科 31(3), 454, 2010-09-30
  • NAID 10026706365

関連リンク

2011年7月11日 ... 副腎白質ジストロフィーとは. 中枢神経系(脳や脊髄)において脱髄(神経線維を覆って いる髄鞘と呼ばれるさやの部分[電線に例えれば銅線が神経でその被覆の部分]の崩壊 が起こる病態)や神経細胞の変性を主体とし、かつ、腎臓の上にあり ...
副腎白質ジストロフィー(ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD)は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないし ペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。
A.副腎白質ジストロフィーとはどのような病気ですか? 中枢神経系(脳・脊髄)における 脱髄と副腎不全を特徴とする遺伝病です。脱髄とは神経線維を覆っている髄鞘と 呼ばれる鞘の部分の崩壊が起こる病態です。電線に例えれば銅線が神経で、その被覆 の ...

関連画像

副腎 白質 ジストロフィー の 副腎白質ジストロフィー  白質ジストロフィー - EnglishClass副腎白質ジストロフィーの治療  障害 副腎 白質 ジストロフィー副腎白質ジストロフィーの


★リンクテーブル★
先読みleukodystrophy
リンク元白質萎縮症」「髄鞘形成障害性疾患」「ロイコジストロフィー」「leukodegeneration」「leukodystrophia
拡張検索副腎白質ジストロフィー」「新生児副腎白質ジストロフィー」「成人型異染性白質ジストロフィー」「副腎脳白質ジストロフィー
関連記事白質」「ジストロフィー」「

leukodystrophy」

  [★] 白質ジストロフィー


白質萎縮症」

  [★]

leukodystrophy
ロイコジストロフィー白質ジストロフィー

髄鞘形成障害性疾患」

  [★]

dysmyelinating disease
脱髄疾患白質ジストロフィー


ロイコジストロフィー」

  [★]

leukodystrophy
白質萎縮症白質ジストロフィー


leukodegeneration」

  [★] 白質ジストロフィー、白質変性症


leukodystrophia」

  [★] 白質ジストロフィー


副腎白質ジストロフィー」

  [★]

adrenoleukodystrophy, ALD
副腎脳白質ジストロフィー副腎白質萎縮症
汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
シルダー病

まとめ

  • 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)

概念

病因

  • ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)

遺伝形式

病理

  • 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)

症候

  • 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
  • 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)

診断

  • 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。

検査

  • CT?MRI? (SPE.183)
  • 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される

治療

SPE.183
  • 根治療法無し
  • 病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
  • 血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1):エルカ酸(C22:1)=4:1)の服用が進められている

予後

  • 1-5年で死亡 (YN.J-115)



新生児副腎白質ジストロフィー」

  [★]

neonatal adrenoleukodystrophy
ペルオキシソーム病高ピペコリン酸血症多発性ペルオキシソーム障害


成人型異染性白質ジストロフィー」

  [★]

adult metachromatic leukodystrophy
異染性白質ジストロフィー


副腎脳白質ジストロフィー」

  [★] 副腎白質ジストロフィー


白質」

  [★]

white matter
substantia alba
灰白質


  • 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
  • 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
  • 画像:
  • CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
  • MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。


ジストロフィー」

  [★]

dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性


質」

  [★]

quality
品質




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡