家族性非溶血性黄疸

出典: meddic

familial nonhemolytic jaundice, familial non-haemolytic hyperbilirubinemia



UpToDate Contents

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和文文献

  • 家族性非溶血性黄疸(Rotor型)の1家系-3-2症例の追加報告
  • 石川 兵衞 [他]
  • 奈良医学雑誌 25(4・5), 418-424, 1974-10
  • NAID 40018189376
  • 家族性非溶血性黄疸(Rotor型)の1家系-続-剖検3症例を中心として
  • 石川 兵衛 [他]
  • 奈良医学雑誌 25(1・2), 135-141, 1974-04
  • NAID 40018189344

関連リンク

ジルベール症候群,家族性非溶血性黄疸 Gilbert disease. 典拠: DiagnosisAndTreatmentInGastroenterology [10, p.469] ,典拠: NIM消化器病学4版 [ 60, p.332]. 概念. 肝臓におけるビリルビンの取り込み障害によって、血中に非抱合型 ビリルビンが増加する。 ...

関連画像

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★リンクテーブル★
リンク元ジルベール症候群」「遺伝性非溶血性高ビリルビン血症
関連記事溶血」「黄疸」「家族」「溶血性黄疸」「溶血性

ジルベール症候群」

  [★]

Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
Gilbert症候群
ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型アリアス型高ビリルビン血症
黄疸高ビリルビン血症体質性黄疸クリグラー・ナジャー症候群
家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia

疫学

  • 体質性黄疸の中で最多
  • 発症頻度は日本では約5%ないし2-7%  8%(HIM.1930)
  • 男女比は1.5:1~>7:1 (HIM.1930)

病因

  • 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
  • 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。  →  他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。

遺伝

病態

  • 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。

症状

  • 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。

検査

  • 血清ビリルビン:3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
  • 低カロリー食試験:400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
  • 肝酵素:正常
  • ICG試験:正常
  • BSP試験:正常

=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する

  • 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経

診断

  • 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など

治療

  • 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
  • 症状が気になればフェノバルビタール

体質性黄疸

IMD.875改変
体質性黄疸 遺伝形式* ビリルビン型 ビリルビン値 予後
Crigler-Najjar症候群I型 常染色体劣性 間接型(非抱合) 21-31mg/dl 致死的
Crigler-Najjar症候群II型 常染色体劣性 8-18mg/dl 良好
Gilbert症候群 常染色体優性 <6mg/dl きわめて良好
Dubin-Johnson症候群 常染色体劣性 直接型(抱合) 2-5(-25)mg/dl きわめて良好
Rotor症候群 常染色体劣性 2-5(-20)mg/dl きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

注意

  • ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)

参考

[display]http://omim.org/entry/143500



遺伝性非溶血性高ビリルビン血症」

  [★]

hereditary nonhemolytic hyperbilirubinemia
家族性非溶血性黄疸


溶血」

  [★]

hemolysis, hematolysis
HELLP syndrome
溶血性疾患 see → OLM.125

溶血と臨床検査

  • 採血した血液の溶血により影響の大きい測定項目はLDHASTである。
  • しかしながら下表によれば、LDH、Fe、酸ホスファターゼ、カリウム、AST、ALTの順に影響が大きいとある。

血清と赤血球の生化学成分の濃度差

LAB.465
成分 単位 血漿 赤血球 赤血球/血漿
クレアチニン mg/dl 1.1 1.8 1.63636363636364
非タンパク性窒素 mg/dl 8 14.4 1.8
Mg mEq/l 2.2 5.5 2.5
非糖性還元物質 mg/dl 8 40 5
ALT IU/l 30 150 5
AST IU/l 25 500 20
カリウム mEq/l 1.1 100 90.9090909090909
酸性ホスファターゼ IU/l 3 200 66.6666666666667
Fe ug/dl 100 9700 97
LDH IU/l 360 58000 161.111111111111
アルギナーゼ IU/l trace 12 >1,000,000


黄疸」

  [★]

jaundice (prejndiceと似ている?), choloplania
icterus
ビリルビン新生児黄疸


  • 基準値:総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる

黄疸の原因 (内科診断学 第2版)

間接ビリルビン優位 産生過剰 網内系赤血球破壊 先天性溶血性貧血
後天性溶血性貧血
血管内溶血 発作性夜間血色素尿症
寒冷凝集素症
血液型不適合溶血
血栓性血小板減少性紫斑病
骨髄内無効造血 シャントビリルビン血症
悪性貧血
肝臓摂取障害 シャント形成 肝硬変
抱合障害 Crigler-Najjar症候群(I,II型)
Gilbert症候群
直接ビリルビン優位 排泄障害 Rotor症候群
Dubin-Johnson症候群
肝細胞障害 急性肝炎
慢性肝炎
肝硬変
胆管障害 肝内胆汁うっ滞 原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
薬物性胆汁うっ滞
閉塞性黄疸


jaundice
付録16


家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性



溶血性黄疸」

  [★]

hemolytic jaundice
無胆汁色素尿性黄疸 acholuric jaundice
溶血性貧血



溶血性」

  [★]

hemolytichaemolytic
溶血




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