- 英
- familial nonhemolytic jaundice, familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
Japanese Journal
- 家族性非溶血性黄疸(Rotor型)の1家系-3-2症例の追加報告
- 家族性非溶血性黄疸(Rotor型)の1家系-続-剖検3症例を中心として
Related Links
- ジルベール症候群,家族性非溶血性黄疸 Gilbert disease. 典拠: DiagnosisAndTreatmentInGastroenterology [10, p.469] ,典拠: NIM消化器病学4版 [ 60, p.332]. 概念. 肝臓におけるビリルビンの取り込み障害によって、血中に非抱合型 ビリルビンが増加する。 ...
Related Pictures
![遗传性非溶血性高胆红素血症](https://1mg.info/0/5/x/0924.jpg)
![先天性非溶血性黄疸 关注](https://1mg.info/0/5/x/0925.jpg)
![二宝溶血性黄疸治疗 700x933 63k](https://1mg.info/0/5/x/0926.jpg)
![小儿家族性非溶血性黄疸综合征](https://1mg.info/0/5/x/0927.jpg)
![先天性非溶血性黄疸](https://1mg.info/0/5/x/0928.jpg)
![先天性非溶血性黄疸](https://1mg.info/0/5/x/0929.jpg)
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
- 同
- Gilbert症候群
- ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
- グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症
- 関
- 黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群
- 家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
疫学
- 体質性黄疸の中で最多
- 発症頻度は日本では約5%ないし2-7% 8%(HIM.1930)
- 男女比は1.5:1~>7:1 (HIM.1930)
病因
- 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
- 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。 → 他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。
遺伝
病態
- 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。
症状
- 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。
検査
- 血清ビリルビン:3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
- 低カロリー食試験:400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
- 肝酵素:正常
- ICG試験:正常
- BSP試験:正常
=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する
- 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経
診断
- 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など
治療
- 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
- 症状が気になればフェノバルビタール
体質性黄疸
- IMD.875改変
注意
- ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)
参考
- http://omim.org/entry/143500
[★]
- 英
- hereditary nonhemolytic hyperbilirubinemia
- 関
- 家族性非溶血性黄疸
[★]
- 英
- hemolysis, hematolysis
- 関
- HELLP syndrome
- 溶血性疾患 see → OLM.125
溶血と臨床検査
- 採血した血液の溶血により影響の大きい測定項目はLDHとASTである。
- しかしながら下表によれば、LDH、Fe、酸ホスファターゼ、カリウム、AST、ALTの順に影響が大きいとある。
血清と赤血球の生化学成分の濃度差
- LAB.465
成分
|
単位
|
血漿
|
赤血球
|
赤血球/血漿
|
クレアチニン
|
mg/dl
|
1.1
|
1.8
|
1.63636363636364
|
非タンパク性窒素
|
mg/dl
|
8
|
14.4
|
1.8
|
Mg
|
mEq/l
|
2.2
|
5.5
|
2.5
|
非糖性還元物質
|
mg/dl
|
8
|
40
|
5
|
ALT
|
IU/l
|
30
|
150
|
5
|
AST
|
IU/l
|
25
|
500
|
20
|
カリウム
|
mEq/l
|
1.1
|
100
|
90.9090909090909
|
酸性ホスファターゼ
|
IU/l
|
3
|
200
|
66.6666666666667
|
Fe
|
ug/dl
|
100
|
9700
|
97
|
LDH
|
IU/l
|
360
|
58000
|
161.111111111111
|
アルギナーゼ
|
IU/l
|
trace
|
12
|
>1,000,000
|
[★]
- 英
- jaundice (prejndiceと似ている?), choloplania
- ラ
- icterus
- 関
- ビリルビン、新生児黄疸
- 基準値:総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
- 総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる
黄疸の原因 (内科診断学 第2版)
- 同
- jaundice
- 同
- 付録16
[★]
- 英
-
- 関
- 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性
[★]
- 英
- hemolytic jaundice
- 同
- 無胆汁色素尿性黄疸 acholuric jaundice
- 関
- 溶血性貧血
[★]
- 英
- hemolytic、haemolytic
- 関
- 溶血