多発性内分泌腫瘍症2A型

出典: meddic

multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN-2A, MEN2A, MEN IIA
シップル症候群 Sipple症候群 Sipple syndrome Sipple's syndrome
多発性内分泌腫瘍症多発性内分泌腫瘍症2型多発性内分泌腫瘍症2B型
  • 腫瘍はTPA

病因

  • RET遺伝子の変異:gain-of function mutaion in the prooncogene RET on chromosome 10

遺伝

症候

疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 2A
(Sipple症候群)
甲状腺 甲状腺髄様癌 60-95% 皮膚苔癬アミロイドーシス
副甲状腺 副甲状腺過形成 10-25%
副腎 褐色細胞腫 5-64%
  • 甲状腺髄様癌 60-95%
  • 副甲状腺過形成 10-25%:MEN 1よりは頻度が低く、高カルシウム血症の頻度が比較的低い(MEN 1の場合は副甲状腺過形成/腺腫がほぼ必発)。
  • 褐色細胞腫 5-64%
  • 皮膚苔癬アミロイドーシス

治療

  • 褐色細胞腫の切除を先行させてから、甲状腺全摘を行いなさい!! → なんで?クリーゼが起こりやすいとかかいてあるけど。甲状腺ホルモンはコルチゾールの異化亢進させるから、甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させなさいとあった。これは甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少して副腎クリーゼを誘発しまうからだが。MEN2Aの場合はどうなの?


参考

  • 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A - OMIM
[display]http://omim.org/entry/171400
  • 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]



UpToDate Contents

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和文文献

  • 再発にて判明した遺伝性甲状腺髄様癌 (MEN2A/FMTC) の1例
  • 榎本 圭佑,清水 康太郎,廣瀬 正幸 [他],宮部 はるか,森実 夏衣,竹中 幸則,島津 宏樹,伏見 博彰,宇野 敦彦
  • 日本耳鼻咽喉科学会会報 118(3), 219-223, 2015
  •  甲状腺髄様癌の再発にて判明した多発性内分泌腫瘍症 (MEN2A) /家族性甲状腺髄様癌症候群 (FMTC) の1例を経験した. 症例は42歳・男性, 7年前に他院で甲状腺髄様癌の切除手術 (左葉と左気管周囲・左側側頸部リンパ節) を施行. 術後残存右葉に再発を疑われ, 当センターへ紹介となった. RET 遺伝子検査にてコドン618の遺伝子変異を認め, MEN2A もしくは FMTC と診断した. …
  • NAID 130005065318
  • 甲状腺髄様癌の内深頸リンパ節再発に対し治癒切除が可能であった多発性内分泌腫瘍症2A型の1例
  • 手塚 理恵,今井 常夫,安藤 孝人 [他],毛利 有佳子,高阪 絢子,吉田 美和,藤井 公人,中野 正吾,福富 隆志
  • 日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 31(4), 319-322, 2014
  • … 症例は23歳時にRET遺伝子変異が確認された多発性内分泌腫瘍症2A型(MEN2A)女性保因者。 …
  • NAID 130004977261
  • 家族性副甲状腺機能亢進症の診断と外科的治療 (特集 副甲状腺機能亢進症の外科的治療のupdate)
  • 内野 眞也
  • 日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 = Official journal of the Japan Association of Endocrine Surgeons and the Japanese Society of Thyroid Surgery 29(3), 189-192, 2012-09
  • NAID 40019967301
  • 家族性副甲状腺機能亢進症の診断と外科的治療
  • 内野 眞也
  • 日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 29(3), 189-192, 2012
  • 家族性副甲状腺機能亢進症は原発性副甲状腺機能亢進症の約2~5%にみられる。家族性副甲状腺機能亢進症は多発性内分泌腫瘍症1型,2A型,副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群,家族性孤発性副甲状腺機能亢進症,家族性低カルシウム尿性副甲状腺機能亢進症(FHH)がある。その診断において家族歴聴取は必須であるが,家族歴だけでは判断できない場合も多い。家族性副甲状腺機能亢進症を疑う場合,遺伝子診断としてはMEN1,R …
  • NAID 130004600557

関連リンク

Title RET遺伝子変異による多発性内分泌腫瘍症2A型 (MEN2A)の1例 Author(s) 石津, 和彦; 白石, 晃司; 河村, 英文; 内藤, 克輔; 高橋, 徹; 吉 村, 清; 丹黒, 章; 白濱, 秀也 Citation 泌尿器科紀要 (1999), 45(6): 407-410 Issue Date 1999-06
多発性内分泌腺腫瘍症2型 多発性内分泌腺腫瘍症2A型 図(多発性内分泌腺腫瘍症2-2)は甲状腺、副甲状腺、副腎の位置を示します。副甲状腺は別名上皮小体と呼ばれることもあります。これら3つの臓器に腫瘍が発生する病気を多発性 ...
多発性内分泌腫瘍症1型とはどのような病気ですか? MEN1ではどのような病気があらわれるのですか? MEN1でできる腫瘍は悪性なのですか? どうしてMEN1になるのですか? どのようにして MEN1と診断されるのですか? MEN1患者の症状 ...

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多発性内分泌腺腫症2B型

病因

  • RET遺伝子の変異。

遺伝形式

病態

(参考1)
  • ほぼ全員に発症。
  • MEN2Aのものより早く発症し、悪性度が高い(more aggresive)

症候

遺伝形式 疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 2B 常染色体優性遺伝 甲状腺 甲状腺髄様癌 100% Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、
粘膜神経腫あるいは節神経腫(100%)
副腎 褐色細胞腫 50%

参考

  • 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B - OMIM
http://omim.org/entry/162300
  • 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [2]



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multiple endocrine neoplasia, MEN
多発性内分泌腫瘍多発性内分泌腺腫
多発性内分泌腫瘍症候群 多発性内分泌腺腫症候群 multiple endocrine neoplasia syndrome
[[]]
[show details]
  • first aid step1 2006 p.253,254,255,257,294,427,428,,,,,,
遺伝形式 疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 1
(Wermer症候群)
常染色体優性遺伝 下垂体 下垂体腺腫 16-66% 腸管カルチノイド、
脂肪腫(~10%)、
平滑筋腫
副腎皮質腫瘍(~40%)、
甲状腺腺腫(26%)
副甲状腺 副甲状腺過形成
副甲状腺腺腫
90-97%
膵臓 膵島腫 30-80%
MEN 2A
(Sipple症候群)
甲状腺 甲状腺髄様癌 60-95% 皮膚苔癬アミロイドーシス
副甲状腺 副甲状腺過形成 10-25%
副腎 褐色細胞腫 5-64%
MEN 2B 甲状腺 甲状腺髄様癌 100% Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、
多発神経腫(粘膜神経腫あるいは節神経腫)(100%)
副腎 褐色細胞腫 50%
FMTC 甲状腺 甲状腺髄様癌 100%  



腫瘍」

  [★]

tumor
新生物 neoplasm new growth NG


分類(EPT.65)

悪性度

細胞と間質の割合

発生学的由来

  • 上皮性腫瘍
  • 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
  • 非上皮性腫瘍
  • 間質由来(中胚葉性)

組織学的分類

上皮性腫瘍

良性腫瘍
悪性腫瘍

非上皮性腫瘍

良性腫瘍
悪性腫瘍

臓器別分類

外陰部(女性)

子宮

卵巣

  • 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
  • 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
  • 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors

腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294

内分泌」

  [★]

endocrine, internal secretion


  • その他



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


内分泌腫瘍」

  [★]

endocrine tumorendocrine neoplasmendocrine gland neoplasm
内分泌腺腫瘍内分泌腺新生物内分泌新生物




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