先天性代謝異常症

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先天代謝異常症

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和文文献

  • 先天性代謝異常症におけるiPS細胞技術の応用 : リソソーム病への応用 (第5土曜特集 次世代iPS医療) -- (iPS細胞によるヒト疾患モデル)
  • 衞藤 義勝
  • 医学のあゆみ 239(14), 1359-1363, 2011-12-31
  • NAID 40019072456
  • 平成22年度先天性代謝異常等のマス・スクリーニング
  • 佐藤 陽子,最上 久美子,中島 暁彦 [他]
  • 山形県衛生研究所報 -(44) (-), 15-19, 2011
  • NAID 40019167321
  • 先天性代謝異常症による高アンモニア血症に対する急性血液浄化療法
  • 篠原 真史,六車 崇,中川 聡 [他]
  • ICUとCCU 34(7), 547-554, 2010-07
  • NAID 40017269094
  • 先天性代謝異常症と新生児マススクリーニング--急がれるタンデムマスの普及 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)

関連リンク

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先天性代謝異常症(せんてんせいたいしゃいじょうしょう)とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その ...

関連画像

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★リンクテーブル★
リンク元先天代謝異常症」「マススクリーニング」「先天性代謝異常」「レッシュ・ナイハン症候群」「先天性異常
関連記事異常」「代謝異常症」「代謝」「先天性」「

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


先天性代謝異常」

  [★]

inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
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  • 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
  • 単一遺伝子による疾患(約5000種)
  • ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
  • 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。


レッシュ・ナイハン症候群」

  [★]

Lesch-Nyhan syndrome LNS
レッシュ・ナイハン病 Lesch-Nyhan disease LNDLesch-Nyhan症候群若年性高尿酸血症症候群 juvenile hyperuricemiasyndrome
先天性代謝異常症
  • HGPRTの活性低下により生じる (FB.472)
  • プリンのサルベージ経路が機能しなくなる
  • 大量の尿酸を産生する
  • X染色体連鎖劣性遺伝
  • けいれん、知能の後れ(mental retardation)などの精神症状
  • 破壊的自傷行動(self-mutilation)を示す



先天性異常」

  [★] 先天異常

先天性代謝異常症


奇形

  • 副耳
  • 耳介低位
  • 外因による奇形
  • 1.薬剤、化学物質による奇形
  • 2.感染による奇形 TORCH症候群


異常」

  [★]

  • n.


代謝異常症」

  [★]

metabolic abnormality
代謝異常代謝疾患代謝性障害代謝障害


代謝」

  [★]

metabolism
物質代謝新陳代謝
中間代謝




先天性」

  [★]

congenitalcongenitacongenitally
先天先天的


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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