先天性代謝異常

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inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
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  • 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
  • 単一遺伝子による疾患(約5000種)
  • ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
  • 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/05/13 13:06:16」(JST)

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和文文献

  • 先天性代謝異常症におけるiPS細胞技術の応用 : リソソーム病への応用 (第5土曜特集 次世代iPS医療) -- (iPS細胞によるヒト疾患モデル)
  • 衞藤 義勝
  • 医学のあゆみ 239(14), 1359-1363, 2011-12-31
  • NAID 40019072456
  • 肝移植による代謝疾患の治療 (特集 小児医療における診断・治療の進歩) -- (治療技術)
  • 笠原 群生,堀川 玲子
  • 小児科 52(12), 1764-1770, 2011-11
  • NAID 40019075334
  • 各自治体における先天性代謝異常等検査実施要綱に記載されている項目と実施状況の関連
  • 竹原 健二,原田 正平,渡辺 倫子,鈴木 恵美子,顧 艶紅,加藤 忠明
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21(1), 37-41, 2011-06-01
  • NAID 10029813695

関連リンク

検査の結果、最終的に先天性代謝異常と診断された場合には、治療の効果を正確に把握するためにも、長期にわたる追跡調査が非常に重要となります。 北海道では、この検査事業を開始した当初から、行政機関(北海道)、検査機関 ...
先天性代謝異常などの病気をもつ赤ちゃんには、知的障害や発育障害などの症状が現れることがありますが、早期に治療を受けることで、障害の発生を未然に防ぐことができます。
先天性代謝異常を解説。いざというときの病気への対処法 ... 先天性代謝異常~子供と赤ちゃんの病気ガイド 先天性代謝異常について・・・困ったときには子供と赤ちゃんの病気ガイド

関連画像

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関連記事異常」「代謝」「先天性」「代謝異常」「先天

先天代謝異常症」

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先天性代謝異常症
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先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
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代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



新生児マススクリーニング」

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newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック


先天性代謝疾患」

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代謝」

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metabolism
物質代謝新陳代謝
中間代謝




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先天先天的


代謝異常」

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