出典: meddic

英

inborn errors of metabolism

関

先天性代謝異常症

先天性代謝異常 : 約 111,000 件
先天代謝異常 : 約 29,200 件

• 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
• 単一遺伝子による疾患(約5000種)
• ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
• 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/05/13 13:06:16」(JST)

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UpToDate Contents

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• 1. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
• 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
• 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
• 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies

和文文献

• 先天性代謝異常症におけるiPS細胞技術の応用 : リソソーム病への応用 (第5土曜特集 次世代iPS医療) -- (iPS細胞によるヒト疾患モデル)

• 衞藤 義勝
• 医学のあゆみ 239(14), 1359-1363, 2011-12-31
• NAID 40019072456

• 肝移植による代謝疾患の治療 (特集 小児医療における診断・治療の進歩) -- (治療技術)

• 笠原 群生,堀川 玲子
• 小児科 52(12), 1764-1770, 2011-11
• NAID 40019075334

• 各自治体における先天性代謝異常等検査実施要綱に記載されている項目と実施状況の関連

• 竹原 健二,原田 正平,渡辺 倫子,鈴木 恵美子,顧 艶紅,加藤 忠明
• 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21(1), 37-41, 2011-06-01
• NAID 10029813695

関連リンク

• 健康広場・先天性代謝異常等検査

検査の結果、最終的に先天性代謝異常と診断された場合には、治療の効果を正確に把握するためにも、長期にわたる追跡調査が非常に重要となります。 北海道では、この検査事業を開始した当初から、行政機関(北海道)、検査機関 ...

• 先天性代謝異常等検査について／千葉県

先天性代謝異常などの病気をもつ赤ちゃんには、知的障害や発育障害などの症状が現れることがありますが、早期に治療を受けることで、障害の発生を未然に防ぐことができます。

• 先天性代謝異常～子供と赤ちゃんの病気ガイド・先天性代謝 ...

先天性代謝異常を解説。いざというときの病気への対処法 ... 先天性代謝異常～子供と赤ちゃんの病気ガイド 先天性代謝異常について・・・困ったときには子供と赤ちゃんの病気ガイド

関連画像

★リンクテーブル★

「先天代謝異常症」

　　[★]

英

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism

同

先天性代謝異常症

関

先天性代謝異常

先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease

• 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？

先天代謝異常症 : 約 130,000 件
先天性代謝異常症 : 約 22,600 件

代表的な先天性代謝異常症の症状

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html

「新生児マススクリーニング」

　　[★]

英

newborn mass screening

関

先天性代謝異常

新生児マススクリーニング

• http://souko.ggtt.net/file/sotsushi/shoni_tp.html
• http://mymed.jp/di/y7t.html

検査時期：生後5-7日の採血

暇があればチェック

• http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
• http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71

「先天性代謝疾患」

　　[★]

英

inborn error of metabolism

関

先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝異常症、先天代謝異常

「inborn error of metabolism」

　　[★]

• 先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天性代謝異常症、先天代謝異常、先天代謝異常症

「異常」

　　[★]

• n.

• aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「代謝」

　　[★]

英

metabolism

同

物質代謝、新陳代謝

関

中間代謝

「先天性」

　　[★]

英

congenital、congenita、congenitally

関

先天、先天的

「代謝異常」

　　[★]

英

metabolic disorder, dysbolism

同

代謝障害

関

「先天」

　　[★]

英

congenital

関

先天性、先天的

★コメント★