伴性劣性遺伝

出典: meddic

sex-linked recessive inheritance
X連鎖劣性遺伝 X-linked recessive inheritance

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和文文献

  • 酵素関係(アイソザイムを含む) アリルスルファターゼ (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
  • 遺伝カウンセリングケースレポート(5)ドゥシャンヌ型筋ジストロフィー

関連リンク

両親ともに正常の場合: 男子のX染色体上の遺伝子に突然変異が起こり、患者となる 可能性がある。突然変異が起こる確率自体は低いものであるが、各疾患の女性 キャリアーはたいていの場合少ないため、実際の患者は正常 ...

関連画像

伴性劣性遺伝 伴 性 劣性遺伝 血友病 伴 性血友病は伴性劣性遺伝という 女性は保因者:患者=1:1  男)だから、 伴性劣性遺伝伴性劣性遺伝はX連鎖劣性遺伝


★リンクテーブル★
国試過去問100F044」「101F040」「078B010」「077A050
リンク元デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「ファブリー病」「球脊髄性筋萎縮症」「脆弱X症候群」「ロウ症候群
拡張検索伴性劣性遺伝病
関連記事遺伝」「劣性」「伴性」「劣性遺伝

100F044」

  [★]

  • 46歳の男性。手足のしびれ脱力とを主訴に来院した。32歳ころから両足趾にピリピリ感があり、便秘と下痢とを繰り返すようになった。39歳の時に湯たんぽで両足に熱傷を負ったが、熱さや痛みをほとんど感じず、このころから勃起障害を認めている。40歳ころから徐々に両下肢に力が入りにくく歩行が困難となり、手指の筋萎縮と感覚障害も進行している。最近は立つと失神することが多くなり、手足には暑い日でも汗をかかない。母親と兄とに同様の症状を認める。
  • 正しいのはどれか。2つ選べ。
  • a. 伴性劣性遺伝する。
  • b. 進行すると痴呆を呈する。
  • c. 血清中に異常蛋白を認める。
  • d. 血漿交換が有効である。
  • e. 肝移植が有効である。
[正答]


※国試ナビ4※ 100F043]←[国試_100]→[100F045

101F040」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 101F039]←[国試_101]→[101F041

078B010」

  [★]

  • 伴性劣性遺伝をするのはどれか
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

077A050」

  [★]

デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

  [★]

Duchenne muscular dystrophyDMD
Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーデュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophyデュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
進行性筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

  • 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357
  • 発症率:男児3000人に1人。
  • 発生率:13-39/10万人 ← ?

病因

  • ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

  • 伴性劣性遺伝

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

  • 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
  • 心血管:心筋障害

検査

  • 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
  • 心電図:V6でQ波の異常。

予後

  • 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
  • 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)



ファブリー病」

  [★]

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
ファブリー病Fabry病
セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage diseaseびまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
リソソーム病スフィンゴ脂質蓄積症難病
[show details]
  • 図:NDE.288(皮膚症状)
  • 伴性劣性遺伝
  • セラミドが蓄積
トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
=セラミドトリヘキソシド

概念

病因

  • α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

  • 伴性劣性遺伝

病変形成&病理

症状

  • 発症は思春期以降
  • 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
  • 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← *真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
  • 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
  • 血管障害:心筋障害、角膜の変性
peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

検査

治療

予後

  • 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/325


球脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathyケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung diseaseケネディ病 Kennedy disease
運動ニューロン疾患脊髄性筋萎縮症トリプレットリピート病脊髄性進行性筋萎縮症

概念

  • 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
  • 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。

疫学

  • 30-50歳の男性。

病因

  • X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。

遺伝形式

  • 伴性劣性遺伝

徴候

アンドロゲン受容体の異常に基づく

  • 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)

筋萎縮に随伴

  • 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
  • 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
  • 筋線維束攣縮

検査

  • CK:軽度上昇
  • 筋電図:
  • 遺伝子検査:(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用

診断

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 緩徐進行性のため、生命予後は良好

参考

  • 1.
[display]http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm



脆弱X症候群」

  [★]

fragile X syndrome FRAXA
脆弱X染色体症候群
MSH 2遺伝子 MSH


概念

  • 定義:FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)

病因

  • FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
Xq27.3にマップされる
CGGリピート
正常:29
前突然変異:52-200
完全突然変異:230-4000
  • プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる

疫学

  • 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
  • 欧米では一般男性1/4,000人,女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
  • 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。

遺伝形式

  • 伴性劣性遺伝
  • 表現促進現象

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞,細長い顔,突出した下顎,大耳介,小児期の自閉・多動,思春期以降の巨大睾丸(80%)
  • 精神遅滞の2大原因は脆弱X症候群とダウン症候群

診断

検査

治療

予後

予防

ロウ症候群」

  [★]

Lowe syndrome, Lowe's syndrome
眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndromeロウ症候群Lowe症候群ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndromeoculocerebrorenal syndrome of Lowe
(加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群

遺伝

  • 伴性劣性遺伝

症候

  • 神経症状:知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
  • 眼症状 :白内障、緑内障
  • 腎症状 :蛋白尿、汎アミノ酸尿 → 尿細管アシドーシス、腎性くる病



伴性劣性遺伝病」

  [★]

sex-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝

定義

  • 性染色体上に存在する単一遺伝子の異常によって発症する遺伝病

伴性遺伝病

  • Y連鎖性遺伝病:Y染色体に存在する単一遺伝子の異常により発症


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


劣性」

  [★]

recessivenessrecessiveinferiorrecessively
下位下方劣る劣性遺伝性


伴性」

  [★]

sex linkagesex-linkedX-linked
X染色体連鎖X連鎖X連鎖性X連鎖型


劣性遺伝」

  [★]

recessive inheritance, recessive heredity
劣性遺伝形式




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