中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

出典: meddic

deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, deficiency of
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼアシルCoAデヒドロゲナーゼ脂肪酸β酸化



概念

病因

疫学

  • Northern European descentに多い
  • 乳児の突然死(SIDS)の1%の約1%を占め、20%の子供が最初の発作で死亡する(Q book p.155)。

遺伝形式

病態生理

  • 中鎖脂肪酸がβ酸化の最初の過程で停止する。
  • 二次的にカルニチン欠乏症を呈する;蓄積したアシルCoAがカルニチンをエステル化(アシルカルニチンが生成)するため、カルニチンが消耗する → 組織でのエネルギー産生はグルコースに頼るようになる。脳は(アセチルCoAから産生される)ケトン体に依存できにくくなるので、ここでもグルコースへの依存が高まる。 → カルニチン不足ではグルコースが利用できない状況下で容易に低血糖をきたす。

症状

  • 低血糖(非ケトン性)、嗜眠、昏睡、肝腫大
  • 精神症状は血糖が20mg/dLで起こる(Q book p.155)。

診断

検査

治療

予後

予防

  • 高炭化水素食
  • L-カルチニンの服用

USMLE

  • Q book p.141 45

UpToDate Contents

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和文文献

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
  • 虫本 雄一,小林 弘典,長谷川 有紀,李 紅,福田 誠司,近藤 陽一,脇口 宏,藤枝 幹也,高杉 尚志,山口 結,吉良 龍太郎,原 寿郎,山口 清次
  • 日本小児科学会雑誌 113(12), 1800-1804, 2009-12-01
  • NAID 10026276839
  • 急性脳症で発症した中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症の1例
  • 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCADD)における飢餓時のアシルカルニチンプロファイルの変動
  • 横井 暁子,伊藤 哲哉,前田 康博,中島 葉子,植田 昭仁,黒野 幸久,杉山 成司,戸苅 創
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 105, 2007-10-23
  • NAID 10019771677

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★リンクテーブル★
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関連記事酵素」「C」「欠損」「欠損症」「アシルCoA

脂肪酸」

  [★]

fatty acid, fatty acids
脂酸



  • 長鎖の酸素鎖を持つカルボン酸

脂肪酸の酸化 FB.383-389

  • 脂肪酸の活性化@細胞質
  • アシルCoAはミトコンドリア内膜を通過できないので、カルニチンにアシル基を転移してもらい、ミトコンドリア内膜でアシルCoAに戻される。
  • 不飽和脂肪酸の酸化
  • β酸化(偶数炭素脂肪酸(C-C2n-CO-ScoA)@ミトコンドリア
  • 奇数炭素脂肪酸(C2n-CO-ScoA))@ミトコンドリア
  • β酸化@ペルオキシソーム:鎖長C22以上の長い脂肪酸は拡散でペルオキシソームに移動して酸化される。
  炭素数 不飽和結合   融点
ラミバス
ラウリン酸 12 0 C12飽和脂肪酸 44.2
ミリスチン酸 14 0 C14飽和脂肪酸 53.9
パルミチン酸 16 0 C16飽和脂肪酸  
ステアリン酸 18 0 C18飽和脂肪酸  
バスオリレン
パルミチン酸 16 0   63.1
ステアリン酸 18 0   69.6
オレイン酸 18 1 n-9 動物油 14.0
リノール酸 18 2 n-6 植物油 -5.0
α-リノレン酸 18 3 n-3 シソ油 -11.3
 
パルミトレイン酸 16 1   0.5
アラキドン酸 20 4     -49.5
  • 脂肪酸の融点:炭素鎖が長い方が分子間の相互作用が多く、強固に配列できる。不飽和結合が少なければ立体的に障害が少なく強固に配列できる → 炭素数が長く、飽和度が低いほど融点が高い。0

参考

  • Wikipedia - 脂肪酸


β酸化」

  [★]

β-oxidation, beta-oxidation
脂肪酸酸化 fatty acid oxidation
脂肪酸


  • 図:FB.384
  • 脂肪酸がミトコンドリアで酸化的に分解される
アシルCoA + FAD + NAD+ H2O + CoASH → アシルCoA + FADH2 + NADH + H+ + CoAS-COCH3


アシルCoAデヒドロゲナーゼ」

  [★]

acyl-CoA dehydrogenase
アシルCoA脱水素酵素
中鎖アシルCoA脱水素酵素脂肪酸β酸化


中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ」

  [★]

medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD
中鎖アシルCoA脱水素酵素
アシルCoAデヒドロゲナーゼ脂肪酸β酸化

臨床関連

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症


deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome」

  [★] 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群」

  [★] 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症


酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。




C」

  [★]

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「the 3rd letter of the Roman alphabet」
c

WordNet   license wordnet

「(music) the keynote of the scale of C major」

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「a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system」

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「carbonの化学記号」

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

アシルCoA」

  [★]

acyl-CoA acyl-coenzyme A
アシルコエンザイムAアシル補酵素Aアシル-CoA脂肪酸アシルCoA
補酵素A




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