- 英
- [[]]
- 同
- acyl-carnitine
- 関
- [[]]
-acylcarnitine
- 同
- acyl-carnitine
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 代謝性ミオパチーの原因 causes of metabolic myopathies
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 腎疾患におけるカルニチン代謝と透析 carnitine metabolism in renal disease and dialysis
- 4. 透析患者における赤血球造血刺激因子製剤に対する非鉄薬理学的補助 non iron pharmacologic adjuvants to erythropoiesis stimulating agent therapy in dialysis patients
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 久保田 一生,深尾 敏幸,堀 友博 [他]
- 日本小児科学会雑誌 115(5), 956-960, 2011-05
- NAID 40018873098
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- 松本 幸子,荒井 那津子,鈴木 景子,一戸 明子,大橋 芳之,貴田岡 節子,田澤 雄作,坂本 修,大浦 敏博,土屋 滋
- 日本小児科学会雑誌 113(9), 1409-1412, 2009-09-01
- NAID 10026276072
Related Links
- カルニチン カルニチンは、脂肪酸の分解（β-酸化）を促進させる。 カルニチンは、長鎖脂肪酸をミトコンドリア内に輸送するのに、キャリアとして、必要。また、カルニチンは、ミトコンドリア内に蓄積したアシル-CoAを、アシル ...
- 栄養・生化学辞典 - アシルカルニチンの用語解説 - 脂肪酸がミトコンドリア内膜へ運搬される場合，カルニチンと結合して生成する化合物．カルニチンアシルトランスフェラーゼによりアシルCoAとカルニチンから作られる．
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」 |
| 拡張検索 | 「カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症」 |
| 関連記事 | 「カルニチン」 |
「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
- 英
- deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, deficiency of
- 同
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群
- 関
- 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ、アシルCoAデヒドロゲナーゼ、脂肪酸、β酸化
概念
病因
疫学
- Northern European descentに多い
- 乳児の突然死(SIDS)の1%の約1%を占め、20%の子供が最初の発作で死亡する(Q book p.155)。
遺伝形式
病態生理
- 中鎖脂肪酸がβ酸化の最初の過程で停止する。
- 二次的にカルニチン欠乏症を呈する；蓄積したアシルCoAがカルニチンをエステル化(アシルカルニチンが生成)するため、カルニチンが消耗する → 組織でのエネルギー産生はグルコースに頼るようになる。脳は(アセチルCoAから産生される)ケトン体に依存できにくくなるので、ここでもグルコースへの依存が高まる。 → カルニチン不足ではグルコースが利用できない状況下で容易に低血糖をきたす。
症状
- 低血糖(非ケトン性)、嗜眠、昏睡、肝腫大
- 精神症状は血糖が20mg/dLで起こる(Q book p.155)。
- dicarboxylic aciduria：C6-C10 ω-dicarboxylic acid
診断
検査
治療
予後
予防
- 高炭化水素食
- L-カルチニンの服用
USMLE
- Q book p.141 45
「カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症」
「カルニチン」
- (CH3)3N＋CH2CH(OH)CH2COO－、C7H15NO3。