メンケス病

出典: meddic

Menkes disease, Menkes' disease
Menkes病メンキーズ病ちぢれ毛病 kinky hair disease捻れ毛病 kinky hair disease白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
メンケス症候群Menkes病、メンケス縮れ毛症候群

概念

  • 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。の吸収障害と組織間の銅転送障害

病因

  • 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。

遺伝形式

症状

生後より発症
  • 神経精神症状:精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
  • 血管形成異常
  • 骨異常
  • 毛髪異常

検査

  • 血液
  • 血清銅:低下
  • 血清セルロプラスミン:低下
  • ウィルソン病:きわめて低値。肝臓における遺伝子転写レベルでの産生低下。
  • メンケス病 :肝臓における合成量の低下
  • 尿

治療

  • 銅の非経口的投与

参考

  • 1. MENKES DISEASE
Gene map locus Xq12-q13
[display]http://omim.org/entry/309400


UpToDate Contents

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和文文献

  • 血管確保に難渋したメンケス病患児の全身麻酔経験
  • 吉田 敬之,古谷 健太,橋本 武志 [他]
  • 麻酔 59(10), 1280-1283, 2010-10
  • NAID 40017328609
  • 小顎症のための挿管困難が疑われたメンケス病の1症例
  • 佐藤 理恵,奥谷 啓介,東 朋子 [他]
  • 麻酔 58(1), 103-105, 2009-01
  • NAID 40016420428
  • P1-10 メンケス病におけるてんかんの合併について(基礎疾患3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
  • 小沢 浩,児玉 浩子
  • てんかん研究 25(3), 331, 2007-09-30
  • NAID 110006481190

関連リンク

Menkes病. 病因・病態. 本症は銅輸送ATPase (ATP7A) 遺伝子異常症で、銅欠乏 により重篤な中枢神経障害、結合織障害をきたすX染色体劣性遺伝性疾患である。正常 では、ATP7Aは肝細胞以外の細胞のゴルジ体膜に存在し、サイトソルからゴルジ体へ の ...
Menkes病およびOccipital horn症候群の、両症状を診療されている先生にご協力を お願いします。 回答フォーム (Microsoft Word文書) にご記入の上、事務局宛にお送り ください。 事務局:: 〒173-8605 東京都板橋区加賀2-11-1 帝京大学医学部小児科 遺伝 ...

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Menkes kinky hair


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関連記事

セルロプラスミン」

  [★]

ceruloplasmin
ceruloplasminum
フェロオキシダーゼ ferroxidase
血清銅


  • 分子量:132 kDa
  • 糖タンパク
  • α2グロブリン
  • 肝臓で合成
  • 銅の運搬に関わる
  • 1分子当り6-8原子の銅を含む(臨床検査法提要第32版 p.487)
  • 基準値:21-37 mg/dl (臨床検査法提要第32版 p.487)

臨床関連

セルロプラスミン高値

  • 感染症、悪性腫瘍(白血病、悪性リンパ腫など)、膠原病(SLERAなど)、胆汁うっ滞を伴う肝・胆道疾患など

セルロプラスミン低値


脳梁欠損症」

  [★]

agenesis of corpus callosum, agenesis of the corpus callosum
脳梁欠損コルポセファリー colpocephaly
脳梁




occipital horn症候群」

  [★]

occipital horn syndrome OHS
メンケス病


  • メンケス病の原因遺伝子と同じ遺伝子(ATP7A遺伝子, ATP依存性Cuトランスポーターをコード)の変異により生じる


参考

  • 1. OMIM
[display]http://omim.org/entry/304150
  • 2.
[display]http://omim.org/clinicalSynopsis/304150?search=occipital%20horn%20syndrome

メンケス症候群」

  [★]

Menkes syndrome
Menkes症候群
メンケス病


白髪ジストロフィー」

  [★]

trichopoliodystrophy
メンケス病


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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