ウィルソン病

出典: meddic

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degenerationウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B


遺伝形式

疫学

  • 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

  • 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

  • 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
  • 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) & セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下?)  → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
  • 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
 → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
 → 尿中への銅排泄増加

症候

治療

  • 食事療法:銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
  • 薬物療法:銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

  • 1. WILSON DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/277900
  • 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
  • 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/03/14 19:01:27」(JST)

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和文文献

  • 症候性ウィルソン病における亜鉛薬単剤療法単独による長期の治療--17症例の経験
  • Linn Francisca H. H.,Houwen Roderick H. J.,Hattum Jan van [他]
  • Hepatology 5(1), 16-27, 2010-04
  • NAID 40017125301
  • 日本人ウィルソン病症例に対する遺伝子診断の方略
  • 中村 浩章,逸見 仁道,清水 教一
  • 東邦医学会雑誌 56(2), 65-70, 2009-03
  • NAID 40016540217
  • LECラットならびにウィルソン病患者における尿中銅の状態
  • 宍戸 直美,中山 憲司,中村 正雄
  • 旭川医科大学研究フォーラム 9(1), 11-23, 2009-03
  • 出版社版
  • NAID 120001460056
  • 4.若年性ミオクロニーてんかんにウィルソン病を合併した1例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)
  • 長尾 雅悦,若井 周治
  • てんかん研究 26(3), 476, 2009-01-31
  • NAID 110007046212

関連リンク

ウイルソン病は、多くの場合、3~15歳の小児期に、肝障害にて発見されます。肝症状 は、疲れやすかったり、白眼のところや皮膚が黄色(黄疸)くなったりして気づかれます。 しかし、多くは無症状にて、血中AST(GOT)・ALT(GPT)など肝機能の異常を指摘され、 ...
ウイルソン病友の会では、患者やその家族、専門家や他の患者の会などと力を合わせ て患者と家族をめぐる医療・福祉などのトータルな充実した環境づくりをめざします。

関連画像

肝豆状核变性(Wilson 病)》梁 ウィルソン病とは ウィルソン Wilson病 診断脳レンズ核変性(振戦、構音 ③ Wilson病についてウィルソン病の症状


★リンクテーブル★
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国試過去問101G052
リンク元近位尿細管性アシドーシス」「肝臓」「統合失調症様症状」「ファンコーニ症候群」「メンケス病
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関連記事

銅」

  [★]

copper, Cu

基準値

  • 30 μg/day未満

臨床関連



Kayser-Fleischer ring」

  [★] カイザー・フライシャー角膜輪


hepatolenticular degeneration」

  [★] 肝レンズ核変性症


101G052」

  [★]

  • 17歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。身長168cm、体重54kg。体温36.8℃。脈拍72/分、整。血圧110/70mmHg。眼球結膜に黄染を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を4cm触知する。脾は触知しない。血液所見:赤血球380万、Hb11.2g/dl、白血球5,600、血小板18万。血清生化学所見:AST120IU/l、ALT265IU/l、LDH420IU/l(基準176~353)、Cu30μg/dl(基準68~128)、セルロプラスミン5.1mg/dl(基準21~37)。免疫学所見:CRP0.1mg/dl、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性。尿中Cu排泄量500μg/日(基準100以下)。
  • 治療薬はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101G051]←[国試_101]→[101G053

近位尿細管性アシドーシス」

  [★]

proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
2型尿細管性アシドーシスII型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス2型尿細管性アシドーシスII型
2型腎尿細管性アシドーシスII型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
尿細管性アシドーシスアシドーシス遠位尿細管性アシドーシス
[show details]
HIM 
 -type 2 (proximal). 1744t,1755,1759,1805,1809
  • アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
  • 近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害による酸血症

病因

参考1
  • 原発性
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • 続発性

病態

参考1
  • 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
  • リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
  • 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
  • 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

参考

  • 1.
わかりにくい
[display]http://omim.org/entry/179830
  • 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [3]
  • 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [4]



肝臓」

  [★]

liver
肝臓の病理肝区域
  • 図:N.279-283

発生学的由来

  • 発生第3週の中頃に、前腸末端における内胚葉性上皮芽として現れる。
  • 造血細胞、クッパー細胞、結合 組織細胞は横中隔の中胚葉に由来
  • 肝芽は横中隔(心膜腔と卵黄嚢柄)との間の中胚葉板に進入

肝臓の周辺の膜

肝臓に関係する血管

解剖

  • 体重の約2%。1.2-1.5kg。(YN.B-2)

参考資料

肝臓研究室
http://www.med.kyushu-u.ac.jp/intmed3/medical_3.html

組織

肝臓の病理

体表解剖

  • 第4肋間以下のレベルで貫通する障害を受けたとき、肝臓が損傷する。

肝区域

機能

  • 物質の合成と貯蔵 → (肝障害時)低下:アルブミン、凝固因子、補体、LCAT、コレステロール、コリンエステラーゼ
  • 解毒
  • 血糖コントロール
  • 胆汁の合成分泌
  • 血液循環と濾過
  • 血液循環:肝循環の調整、血清Na, Kの調整 → (肝障害時)腹水、Kプールの減少
  • Kupffer細胞による菌・有害物の貪食 → (肝障害時)易発熱性

薬物代謝 PPC.51

  • phase I: oxidation, reduction
  • phase II: hydrolysis, conjugation

年齢との関連

  • I相:加水分解、酸化、還元 :加齢により低下
  • II相:抱合 :不変

酵素

肝酵素

画像

CT


Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.




統合失調症様症状」

  [★]

schizophrenia like symptoms
  • 内科的および神経学的疾患(KPS.540)


ファンコーニ症候群」

  [★]

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態

参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [5]




メンケス病」

  [★]

Menkes disease, Menkes' disease
Menkes病メンキーズ病ちぢれ毛病 kinky hair disease捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
メンケス症候群Menkes病、メンケス縮れ毛症候群

概念

  • 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。の吸収障害と組織間の銅転送障害

病因

  • 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。

遺伝形式

症状

生後より発症
  • 神経精神症状:精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
  • 血管形成異常
  • 骨異常
  • 毛髪異常

検査

  • 血液
  • 血清銅:低下
  • 血清セルロプラスミン:低下
  • ウィルソン病:きわめて低値。肝臓における遺伝子転写レベルでの産生低下。
  • メンケス病 :肝臓における合成量の低下
  • 尿
  • 尿中銅:低下  ⇔ ウィルソン病では増加

治療

  • 銅の非経口的投与

参考

  • 1. MENKES DISEASE
Gene map locus Xq12-q13
[display]http://omim.org/entry/309400


キンメルスティール・ウィルソン病変」

  [★]

Kimmelstiel-Wilson lesion
糖尿病性腎症
[show details]
  • 糖尿病に特異的に見られる結節性糸球体硬化症病変

参考

  • 写真
[display]http://lh3.ggpht.com/bharatsiddharth/SFbGHgNyMOI/AAAAAAAAALQ/cvjMwLrSgn8/Kimmelstiel-Wilson%20nodules_thumb%5B2%5D.jpg
[display]http://missinglink.ucsf.edu/lm/IDS_106_DM_Complications/ASSETS/DMrenalKWDzhp.jpg


ウィルソン病治療薬」

  [★]

medicine for Wilson disease, anti-Wilson disease


ウィルソン病遺伝子」

  [★]

Wilson disease gene


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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