メンキーズ病

メンケス病

UpToDate Contents

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• 1. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
• 2. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
• 3. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
• 4. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
• 5. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse

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• 神経内科新疾患モデル対応エクスポート

疾患名 ID上位疾患名 患者プロフィール 疾患コメント メンキーズ病 252先天性代謝異常症 もやもや病 131閉塞性脳血管障害 モラレ髄膜炎 307慢性髄膜炎 モルキオ病 225ムコ多糖症 ラクナ梗塞 127脳梗塞 ランバート・イートン筋無力症症候群 ...

• KAKEN - メタロチオネインの生理的意義,特に放射線障害に対する ...

本研究は,放射線に暴露された実験動物の肝臓内に誘導生合成される亜鉛結合低分子量蛋白質と,遺伝性重金属代射異常症であるメンキーズ病の際,腎臓に畜積される銅結合低分子量蛋白質を精製し,その性質を調べ,従来より知られている ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「メンケス病」
関連記事	「病」「キー」

「メンケス病」

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英

Menkes disease, Menkes' disease

同

Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy

関

メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群

概念

• 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害

病因

• 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。

遺伝形式

• X連鎖劣性遺伝 　←　Menkes disease 男だけ

症状

生後より発症

• 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
• 血管形成異常
• 骨異常
• 毛髪異常

検査

• 血液

• 血清銅：低下
• 血清セルロプラスミン：低下

• ウィルソン病とメンケス病では血清セルロプラスミン、血清銅が低下する

• ウィルソン病：きわめて低値。肝臓における遺伝子転写レベルでの産生低下。
• メンケス病　：肝臓における合成量の低下

• 尿

• 尿中銅：低下　　⇔　ウィルソン病では増加

治療

• 銅の非経口的投与

参考

• 1. MENKES DISEASE

Gene map locus Xq12-q13

http://omim.org/entry/309400

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「キー」

　　[★]

英

key

関

鍵、重要、手がかり