マリネスコ・シェーグレン症候群

出典: meddic

Marinesco-Sjogren syndrome
脊髄小脳変性症遺伝性運動失調症遺伝性脊髄小脳変性症脊髄小脳疾患Marinesco-Sjogren症候群、白内障精神遅滞症候群


UpToDate Contents

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和文文献

  • マリネスコ・シェーグレン症候群に対する言語指導
  • 今井 常晶
  • 聴能言語学研究 10(2), 122-123, 1993-09-30
  • NAID 10008582736

関連リンク

(2)筋疾患(9)神経系疾患(15)眼科疾患 分野. マリネスコ‐シェーグレン症候群. 1. 概要. マリネスコ-シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、 ミオパチーを. 主徴とする乳幼児期発症の難治疾患である。筋病理学的には縁取り空胞 の ...
マリネスコ-シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白 内障を三徴と する乳幼児期発症の難治疾患である。程度は様々であるがミオパチーを呈し、筋病理学 的には縁取り空胞を特徴とする。常染色体劣性遺伝形式をと り、その原因遺伝子(SIL1 ) ...


★リンクテーブル★
先読み脊髄小脳変性症」「遺伝性運動失調症
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関連記事症候群」「」「症候

脊髄小脳変性症」

  [★]

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




遺伝性運動失調症」

  [★]

hereditary ataxia
脊髄小脳変性症


遺伝性脊髄小脳変性症」

  [★]

inherited spinocerebellar degeneration
脊髄小脳変性症
遺伝性運動失調症脊髄小脳疾患マリネスコ・シェーグレン症候群


脊髄小脳疾患」

  [★]

spinocerebellar disease
脊髄小脳変性症遺伝性運動失調症遺伝性脊髄小脳変性症マリネスコ・シェーグレン症候群


Marinesco-Sjogren症候群」

  [★]

Marinesco-Sjogren syndrome
マリネスコ・シェーグレン症候群


Marinesco-Sjogren syndrome」

  [★] マリネスコ・シェーグレン症候群


マリネスコ-シェーグレン症候群」

  [★] マリネスコ・シェーグレン症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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