遺伝性脊髄小脳変性症

出典: meddic

inherited spinocerebellar degeneration
脊髄小脳変性症
遺伝性運動失調症脊髄小脳疾患マリネスコ・シェーグレン症候群

UpToDate Contents

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和文文献

  • 遺伝性脊髄小脳変性症 (特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度) -- (神経・筋)
  • Aprataxin遺伝子変異(689insT)が認められた眼球運動失行を伴う失調症(Ataxia-oculomotor apraxia; AOA1)患者の臨床症状
  • 堀本 佳誉,菊池 真,大須田 祐亮,舘 延忠,小塚 直樹
  • 理学療法学 36(6), 317-323, 2009-10-20
  • … 【目的】常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症のひとつである眼球運動失行を伴う失調症(Ataxia-oculomotor apraxia; …
  • NAID 110007467996

関連リンク

脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする ... ただし、孤発性(非遺伝性): 遺伝性の比率は6:4であるといわれており、遺伝性疾患の大部分は常染色体の優性 遺伝が原因と ...
この多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で3万人を超えてい ます。 その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症(多系統萎縮症とかオリーブ橋小脳 萎縮症といわれます)が最も多く、約2/3をしめます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症 です。

関連画像

の 鑑別 できるかにかかって アプラタキシン欠損症 など )遺伝性脊髄小脳変性症など神経 多系統萎縮症の脳MRI画像. 脊髄小脳性失調症6の脳MRI画像遺伝性脊髄小脳変性症への経


★リンクテーブル★
先読み遺伝性運動失調症
国試過去問108D030
リンク元脊髄小脳変性症」「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」「マリネスコ・シェーグレン症候群」「脊髄小脳疾患」「inherited spinocerebellar degeneration
関連記事小脳」「変性」「脊髄」「遺伝」「遺伝性

遺伝性運動失調症」

  [★]

hereditary ataxia
脊髄小脳変性症


108D030」

  [★]

  • 60歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。 35歳ころに下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。 40歳ころには上肢にも筋力低下が出現し、両手に粗大な動作時振戦がみられるようになった。 50歳ころには、ろれつが回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は 3人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真 (別冊 No. 13)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 108D029]←[国試_108]→[108D031

脊髄小脳変性症」

  [★]

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • 2. 遺伝性脊髄小脳変性症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」

  [★]

dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
進行性ミオクローヌスてんかんトリプレットリピート病脊髄小脳変性症
  • 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆

概念

  • 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。

疫学

病因

  • 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加

遺伝形式

病理

病態

  • CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
  • CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。

参考

  • 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/125370


マリネスコ・シェーグレン症候群」

  [★]

Marinesco-Sjogren syndrome
脊髄小脳変性症遺伝性運動失調症遺伝性脊髄小脳変性症脊髄小脳疾患Marinesco-Sjogren症候群、白内障精神遅滞症候群



脊髄小脳疾患」

  [★]

spinocerebellar disease
脊髄小脳変性症遺伝性運動失調症遺伝性脊髄小脳変性症マリネスコ・シェーグレン症候群


inherited spinocerebellar degeneration」

  [★]

遺伝性脊髄小脳変性症

hereditary ataxiaMarinesco-Sjogren syndromespinocerebellar degenerationspinocerebellar disease


小脳」

  [★]

cerebellum
  • SP. 392,393
  • PT.105

発生

解剖

血管

機能概要

  • 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

  • ①運動開始に関与
  • ②運動学習に関与
  • ③多関節にわたる運動に関与
  • ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
  • フィードバックモード~
熟練した運動で、早く動かさないとき
  • フィードフォワードモード~
素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

  • 3)視覚、聴覚入力
  • 5)運動の誤差情報の入力 

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

  • 小脳性運動失調
  • 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
  • 平衡障害
  • 体幹失調=姿勢の制御不良
  • 失調性歩行
  • 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
  • Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
  • 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
  • 酩酊様歩行
  • 開脚歩行
  • 継ぎ足歩行
  • 四肢の運動失調(協調運動障害)
  • ①推尺障害
  • ②変換運動障害
  • ③運動解離
  • ④共同運動不能
  • ⑤失調性構音障害

臨床関連





変性」

  [★]

degeneration, denaturation
degeneratio


組織学的な変性 degeneration

空砲変性 薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性 ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性 HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

蛋白質の変性 denaturation

脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的




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