脊髄小脳変性症

出典: meddic

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/04/26 23:43:43」(JST)

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和文文献

  • Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes SCA36, a Type of Spinocerebellar Ataxia Accompanied by Motor Neuron Involvement.
  • Kobayashi Hatasu,Abe Koji,Matsuura Tohru,Ikeda Yoshio,Hitomi Toshiaki,Akechi Yuji,Habu Toshiyuki,Liu Wanyang,Okuda Hiroko,Koizumi Akio
  • American journal of human genetics, 2011-06-15
  • … 二つの難病(脊髄小脳変性症および筋萎縮性側索硬化症)の症状を示す新しい遺伝性神経変性疾患とその原因遺伝子を発見. …
  • NAID 120003133616
  • 脳変性疾患におけるCT/MRI--スクリーニングとして知っておくべきこと (脳疾患画像読影のコツとpitfall)
  • 高橋 哲哉,西澤 正豊
  • Monthly book medical rehabilitation (132), 160-168, 2011-06
  • NAID 40018889154
  • いまは排尿障害の支援のために活動--SCDの夫の在宅介護経験 (特集 脊髄小脳変性症のいま)

関連リンク

脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳 および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976 年10月1日 ...
病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といい ます。 脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな原因でおこる、この運動失調 症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も多岐に及びます。

関連画像

表 1 脊髄小脳変性症 登録 症例 脊髄小脳変性症にはどんな病気 Q3 脊髄小脳変性症に特有の症状 つぎに、脊髄小脳変性症の患者 脊髄小脳変性症を理解するため 常染色体優性 脊髄小脳変性症多系統萎縮症の脳MRI画像.脊髄小脳変性症の中の脊髄小脳


★リンクテーブル★
国試過去問099C002」「106I061」「097D046」「097H048
リンク元難病リスト」「眩暈」「毛細血管拡張性運動失調症」「クロイツフェルト・ヤコブ病」「フリードライヒ運動失調症
拡張検索孤発性脊髄小脳変性症」「遺伝性脊髄小脳変性症
関連記事小脳」「変性」「脊髄」「」「変性症

099C002」

  [★]

  • 28歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。兄も歩行障害があり、脊髄小脳変性症と診断されている。自分の症状がよく似ており、その病気ではないかと心配している。診察で、小脳性運動失調が認められ、遺伝性小脳変性症と診断された。
  • 医師の対応として適切なのはどれか。
  • a. 遺伝子診断を受けるように強く勧める。
  • b. 疾患について患者が理解するまでよく説明する。
  • c. 職場の上司に診断名を知らせる。
  • d. 看護師ソーシャルワーカーの支援を求めない。
  • e. 同意を得ずに家系調査を行う。
[正答]


※国試ナビ4※ 099C001]←[国試_099]→[099C003

106I061」

  [★]

  • 77歳の男性。1年前から緩徐に進行する歩行困難尿失禁とを主訴に来院した。軽度の開脚歩行である。その他の身体診察所見に異常を認めない。頭部MRIのT2強調冠状断像(別冊No. 15)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 106I060]←[国試_106]→[106I062

097D046」

  [★]

  • 67歳の女性。歩行障害を主訴に来院した。2年前から右手指のしびれ感を自覚していた。右上腕の筋力低下、感覚鈍麻および深部腱反射低下がある。両下肢に筋力低下、深部腱反射亢進およびBabinski徴候を認める。最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097D045]←[国試_097]→[097D047

097H048」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 097H047]←[国試_097]→[097H049

難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm


眩暈」

  [★]

げんうん、めまい
vertigo, dizziness
vertigo
めまい発作 dizzy spell
めまい、耳鳴り

めまいの分類

IMD. 276

SOD.134

原因部位による分類

めまいをきたしうる疾患

IMD.277

原因部位と眼振

原因部位の鑑別

研修医当直御法度 症例帳 p.22
  末梢性めまい 中枢性めまい
眼振 水平性 水平性
回転性 回転性
  垂直性
耳鳴、難聴
頭位 増強 軽度変化
カロリックテスト 陰性/低下 正常
意識消失 なし あり
神経症状 あり
IMD.279
  末梢前庭性めまい 中枢性めまい
性状 回転性が多い 回転性は少ない
強さ 強い 軽度
持続時間 数日まで 数日以上
眼振の方向 一方向性 注視方向性
自発眼振の性状 水平回旋性が多 純回旋性、垂直性
固視の影響 抑制される 抑制されない
注視眼振の増強する方向 健側 患側
蝸牛症状 多い
中枢神経症候 なし あり
悪心・嘔吐 軽度~重度 ない or 軽度

疫学

IMD.277
  • 1. 末梢前庭性眩暈:4-5割 → 良性発作性頭位眩暈が多い。
  • 2. 中枢性眩暈  :3割

眩暈、難聴をきたす疾患

    前庭症状 蝸牛症状 特徴
眩暈 難聴 耳鳴
薬剤性 ループ利尿薬 投与歴
アミノグリコシド系抗菌薬 投与歴
感染症 内耳炎  
新生物 小脳橋角部腫瘍 CT, MRI異常
特発性 突発性難聴 単発
特発性 メニエール病 発作性、反復性
特発性 良性発作性頭位眩暈症 ×   特定の頭位で発生。眩暈頭位の反復で減衰
炎症 前庭神経炎 × × 単発

検査

  • 中枢性めまいを疑う → 頭部単純CT
  • 末梢性めまいを疑う → Dix-Hallpike test

参考

  • 1. [charged] Benign paroxysmal positional vertigo - uptodate [1]



毛細血管拡張性運動失調症」

  [★]

ataxia telangiectasia, AT
血管拡張性運動失調症毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
免疫不全症候群脊髄小脳変性症小脳失調
[show details]

概念

  • ATM遺伝子の異常による
  • 副鼻腔肺感染症中枢神経障害毛細血管拡張
  • 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME
AR: DNA repair abnormalities
xeroderma pigmentosum
Fanconi's anemia
ataxia telangiectasia

病因

  • ATM遺伝子の異常
  • ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞 B細胞 抗体      
IgM IgA IgE IgG
→↓(漸減) ↑(単量体)

症状

SPE.279
  • 神経症状:進行性の小脳失調
  • 血管:毛細血管拡張が3-6歳で出現
  • 感染症:肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
  • 悪性腫瘍:原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

  • 血液生化学:AFP上昇
  • 免疫血清学検査:T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
  • 細胞遺伝学的検査:放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)  →  DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

  • 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM
[display]http://omim.org/entry/607585
  • 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [2]


クロイツフェルト・ヤコブ病」

  [★]

Creutzfeldt-Jakob disease, CJD
Creutzfelt-Jakob病 クロイツフェルトヤコブ病 クロイツフェルト・ヤコブ症候群 クロイツフェルト-ヤコブ病ヤコブ-クロイツフェルト病 Jakob-Creutzfeldt disease
プリオン病難病感染症法
  • HIM.2646(Prion diseases)

概念

  • 変異プリオンが原因とされ、中枢神経内に蓄積することにより急速かつ進行性に細胞変性をきたす疾患。
  • 特定疾患治療研究事業に指定されている難病で、感染症法によるところの五類感染症(全数報告)でもある。

疫学

  • プリオン病の8割を占める。 (参考2)
  • 罹患率:100万人に1人。 (参考2)
  • 発症年齢:67歳。 (参考2)

症状

参考2
古典型CJD:認知症状とミオクローヌス
  • 第1期:発症は60歳代が中心。倦怠感、ふらつき、めまい、日常生活の活動性の低下、視覚異常、抑鬱傾向、もの忘れ、失調症状等の非特異的症状。
  • 第2期:認知症が急速に顕著となり、言葉が出にくくなり、意思の疎通ができなくなって、ミオクローヌスが出現する。歩行は徐々に困難となり、やがて寝たき りとなる。神経学的所見では腱反射の亢進、病的反射の出現、小脳失調、ふらつき歩行、筋固縮、ジストニア、抵抗症(gegenhalten)、驚愕反応 (startle response)等が認められる。
  • 第3期:無動無言状態からさらに除皮質硬直や屈曲拘縮に進展する。ミオクローヌスは消失。感染症で1~2年程度で死亡する。

検査

参考2


  • MRI
  • 脳萎縮
  • 拡散強調画像、FLAIR:病初期より皮質や基底核の高信号

鑑別診断

参考2

参考

  • 1. 感染防御
[display]http://www.asahi-net.or.jp/~zd8k-knk/pdf/CJDGuideline-9.pdf
  • 2. プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)- 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/240
  • 3. 診断マニュアル - プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)- 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/pdf/cjd_manual.pdf

国試



フリードライヒ運動失調症」

  [★]

Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
脊髄小脳変性症

概念

  • 脊髄小脳変性症の一型
  • 主として病変が脊髄に限局された脊髄型

病因

  • FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

  • 7-15歳発病が多い

遺伝形式

病理

  • 脊髄と小脳を中心とした変性
  • (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
  • 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
  • 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
  • 慢性・進行性・左右対称性
  • 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。
  • 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
  • 2. 末梢神経障害: 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
  • 3. 錐体路の障害: 原始反射出現。腱反射亢進
  • 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

検査

診断

治療

予後

  • 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm



孤発性脊髄小脳変性症」

  [★]


遺伝性脊髄小脳変性症」

  [★]

inherited spinocerebellar degeneration
脊髄小脳変性症
遺伝性運動失調症脊髄小脳疾患マリネスコ・シェーグレン症候群


小脳」

  [★]

cerebellum
  • SP. 392,393
  • PT.105

発生

解剖

血管

機能概要

  • 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

  • ①運動開始に関与
  • ②運動学習に関与
  • ③多関節にわたる運動に関与
  • ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
  • フィードバックモード~
熟練した運動で、早く動かさないとき
  • フィードフォワードモード~
素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

  • 3)視覚、聴覚入力
  • 5)運動の誤差情報の入力 

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

  • 小脳性運動失調
  • 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
  • 平衡障害
  • 体幹失調=姿勢の制御不良
  • 失調性歩行
  • 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
  • Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
  • 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
  • 酩酊様歩行
  • 開脚歩行
  • 継ぎ足歩行
  • 四肢の運動失調(協調運動障害)
  • ①推尺障害
  • ②変換運動障害
  • ③運動解離
  • ④共同運動不能
  • ⑤失調性構音障害

臨床関連





変性」

  [★]

degeneration, denaturation
degeneratio


組織学的な変性 degeneration

空砲変性 薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性 ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性 HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

蛋白質の変性 denaturation

脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


変性症」

  [★]

degeneration
逆行変性縮退退化変性




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