遺伝性運動失調症

出典: meddic

hereditary ataxia
脊髄小脳変性症


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和文文献

  • 遺伝性運動失調症オーバービュー
  • 遺伝性運動失調症の臨床 (特集 第35回脳のシンポジウム) -- (小脳研究の基礎と臨床)
  • 水澤 英洋
  • 神経研究の進歩 44(6), 999-1007, 2000-12-00
  • NAID 40001886427
  • 優性遺伝性運動失調症の発症機構 (特集 第35回脳のシンポジウム) -- (小脳研究の基礎と臨床)

関連リンク

ADCA =遺伝性小脳性運動失調 SCA =脊髄小脳失調症 DRPLA =歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 SAX =痙性運動失調 EA =発作性運動失調症 DTRs =深部腱反射 SPAX1 =常染色体優性痙性運動失調1型 SCA9は割り当てられて ...
脊髄小脳変性症とは、運動失調を主症状とし、小脳、脊髄に病変の主座をもつ原因不明の変性 疾患の総称である。遺伝性のものはDNAの検索が進み、遺伝子診断できるようになりつつある。 1.非遺伝性 オリーブ橋小脳萎縮症 olivo-ponto ...

関連画像

小脳脊髄変性症 寿命 74小脳性運動失調症の恋人を ナラトリプタンはCGRP1の発現 小脳性運動失調症の恋人を


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先読み脊髄小脳変性症
リンク元マリネスコ・シェーグレン症候群」「遺伝性脊髄小脳変性症」「脊髄小脳疾患」「遺伝性運動失調
拡張検索メンツェル型遺伝性運動失調症
関連記事運動失調」「遺伝」「失調」「運動失調症」「失調症

脊髄小脳変性症」

  [★]

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




マリネスコ・シェーグレン症候群」

  [★]

Marinesco-Sjogren syndrome
脊髄小脳変性症遺伝性運動失調症遺伝性脊髄小脳変性症脊髄小脳疾患Marinesco-Sjogren症候群、白内障精神遅滞症候群



遺伝性脊髄小脳変性症」

  [★]

inherited spinocerebellar degeneration
脊髄小脳変性症
遺伝性運動失調症脊髄小脳疾患マリネスコ・シェーグレン症候群


脊髄小脳疾患」

  [★]

spinocerebellar disease
脊髄小脳変性症遺伝性運動失調症遺伝性脊髄小脳変性症マリネスコ・シェーグレン症候群


遺伝性運動失調」

  [★]

hereditary ataxia
遺伝性運動失調症


メンツェル型遺伝性運動失調症」

  [★]

Menzel type of hereditary ataxia


運動失調」

  [★]

ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



運動失調症」

  [★]

motor ataxia
運動失調協調不能協調障害感覚性運動失調四肢失調体幹運動失調協調不全


失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全




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