ベルナール・スリエ症候群

出典: meddic

Bernard-Soulier syndrome, BSS
Bernard-Soulier症候群
血小板出血性疾患


概念

  • von Willebrand病と同様に、皮膚・粘膜下出血、リストセチン凝集欠如。ADP凝集やコラーゲン凝集は正常であるが、vWF活性が正常血小板軽度減少する点が異なる。
血液検査結果はGlanzmann's thrombastheniaに似る → 出血性疾患

病因

  • GpIb/GpIX/GpV複合体の欠如・減少。 ← GpIbα、GpIbβ、GpIXの遺伝子変異&発現の低下による
これらは血小板上で複合体を形成し、コラーゲンに結合したフォンウイルブランド因子と結合する。これらが失われることで(特に流れの速い血管部位で)血小板の凝集が起こらなくなる。これにより出血時間が延長する。

疫学

病変形成&病理

症状

  • 出血傾向は生後より出現
  • 皮膚・粘膜下出血、鼻出血、歯肉出血、性器出血、血尿、消化管出血

検査

  • 末梢血血小板:巨大血小板の出現(直径15-20μm)
  • 出血時間:延長
  • 骨髄巨核球数:正常。
  • 血小板数:正常ないし減少
  • 血小板機能検査
  • リストセチン凝集、トロンビン凝集:欠如or低下
  • ADP凝集:正常
  • コラーゲン凝集:正常
  • 血小板表面マーカーCD42b:著減


診断

治療

  • 特異的な治療法はなし。
  • 新鮮血小板輸血が最も確実な止血法。

予後

予防

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/07/09 09:40:10」(JST)

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UpToDate Contents

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和文文献

  • ベルナール・スーリエ症候群患者の歯科治療経験
  • 中塚 厚史,小嶋 由子,成川 純之助,栗田 浩,倉科 憲治
  • 有病者歯科医療 = Journal of Japanese Society of Dentistry for Medically Compromised Patient 11(3), 173-177, 2002-12-31
  • NAID 10012587344
  • 血小板機能異常症
  • 池田 康夫
  • 日本内科学会雑誌 91(7), 2114-2119, 2002-07-10
  • NAID 10009472964

関連リンク

... 異常症であり、かつてベルナール及びスリエによって記録されたものであり、そこからベルナールスリエ症候群(べるなーるすりえしょうこうぐん)と呼ばれるようになりました。出血が長引くことと巨大血小板を随伴させた ...
ベルナール・スリエ症候群(ベルナール・ソリエ・しょうこうぐん、英:Bernard–Soulier syndrome )とは、常染色体劣性遺伝の先天性止血異常症である [1]。von Willebrand因子 受容体である血小板表面のGPIb/IX 複合体の先天性欠損がその ...
ベルナール・スリエ症候群(ベルナール・ソリエ・しょうこうぐん、英:Bernard–Soulier syndrome )とは、常染色体劣性遺伝の先天性止血異常症である [1]。von Willebrand因子 受容体である血小板表面のGPIb/IX 複合体の先天性欠損がその ...

関連画像


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★リンクテーブル★
先読み出血性疾患
リンク元血小板」「フォンウィルブランド因子」「血小板粘着能」「GpIb」「GpIX
関連記事症候群」「ベル」「」「ベルナール」「症候

出血性疾患」

  [★]

hemorrhagic disease


出血性疾患 (first aid step1 2006 p.301)

Disorder platelet count bleeding time   PT  .   PTT  .
qualitative platelet defects
thrombocytopenia
hemophilia A or hemophilia B
von Willebrand's disease
DIC

血小板」

  [★]

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT
栓球 thrombocyte
血小板血栓血小板数 platelet count PLC


  • GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
  • 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
  • 寿命:10日
  • 体積:5-10 fl
  • 直径:2-5μm。
  • 無核。

基準値

  • 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
  • 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

  • 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明
  • ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

  • 約1/3が脾臓に存在

組織学

  • α顆粒 α-granule
P-セレクチンを膜上に持つ
フィブリノーゲンフィブロネクチン第V因子第VIII因子platelet factor 4PDGFTGF-α (BPT.89)
  • 濃染顆粒 dense body
ADPATP、Ca2+、ヒスタミンセロトニンエピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

  • (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
  • (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
  • (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA2,セロトニン)
TXA2,セロトニンは血管収縮作用
ADP, TXA2,セロトニンは血小板凝集

2.血液凝固の促進

  • 血小板表面のリン脂質がIX因子X因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

  • 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している → 血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー 慣用名 CD分類 リガンド 機能 欠損症
インテグリン GpIIb CD41 フィブリノゲン 凝集 Glanzmann血小板無力症(GT)
GpIIIa CD61
LRG GpIb CD42bc vWF 粘着 ベルナール・スリエ症候群(BSS)
GpIX CD42a
GpV CD42d

血小板減少による症状

  • 5-10万 :症状なし-やや止血しにくい程度
  • 2-3万  :下肢に点状出血 (→皮下出血)
  • 1万以下 :粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

  • 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

機能の異常

  • ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如




フォンウィルブランド因子」

  [★]

von Willebrand factor (BPT), vWF, VWF
フォンビルブラント因子フォンウィルブランド因子von Willebrand因子vW因子
血液凝固因子


概念

構造

  • ジスルフィド結合によりマルチマーを形成しており、分子量は500~20,000kDa以上に分布している。

産生組織

存在部位

  • 血漿中にあり循環。血漿、血小板、α顆粒、内皮下組織などに存在(SAN.236)

半減期

  • 24時間

機能

  • コラーゲンと血小板を結合させる
  • 血管内皮細胞が脱落しその下の細胞外マトリクスが露出されると、血漿中のフォンウィルブランド因子が細胞マトリックスに結合し、これを足場に血小板のGpIb/GpIX複合体を介して血小板が結合する

臨床関連

  • フォンウィルブランド因子の機能異常

vWFのレセプター異常


血小板粘着能」

  [★]

platelet adhesiveness, platelet adhesion
血小板粘着性血小板粘着血小板粘着能検査
  • 血小板は活性化すると、血小板粘着能を発揮して異物表面に結合する。生体中ではコラーゲンにフォンウィルブランド因子を介して血小板が粘着するためフォンウィルブランド病では血小板粘着能が低下する。ベルナール・スリエ症候群でも同様。



GpIb」

  [★]

GPIb
GpIb, GpIX, GpV

臨床関連

  • ベルナール・スリエ症候群


GpIX」

  [★]

GPIX
GpIb, GpIX, GpV

臨床関連

  • ベルナール・スリエ症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



ベル」

  [★]

人名

生理的な音の感受性を考慮した音の強さの単位

bel
デシベル



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


ベルナール」

  [★]

(人名)Bernard, Claude, (薬品名)ベラプロスト



症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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