プラダー・ウィリー症候群

出典: meddic

Prader-Willi syndrome, PWS
Prader-Willi症候群プラダー-ウィリー症候群プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群プラダー・ウィリィ症候群プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
アンジェルマン症候群
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概念

  • 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
  • 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)

病因

症状

[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
  • 知的障害
  • アーモンド型の眼
  • 魚様の口
  • 色白の皮膚
  • 筋緊張低下
  • 低身長
  • 肥満
  • 性腺発達不全(短小陰茎)
  • 小さい手足






.

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出

参考

  • 1. 写真
[display]http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER%2BWILLI.jpg
  • 2.
http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/10/15 04:51:33」(JST)

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和文文献

  • 症例報告 Prader-Willi症候群に合併した睡眠時無呼吸症候群の2例
  • 角 謙介,西尾 智尋,大杉 奈保美 [他]
  • 日本呼吸ケア・リハビリテーション学会誌 20(1), 76-80, 2010-06
  • NAID 40017294325
  • 成長ホルモン治療update (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
  • プラダー・ウィリー症候群児の学校生活,母親のQOLと家族機能
  • 法橋 尚宏,小林 京子,高木 亜希子
  • 学校保健研究 50(1), 18-26, 2008
  • NAID 40016017729
  • プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の遺伝学と臨床 : 小児神経疾患の系統的遺伝学的診断のモデルとして
  • 斉藤 伸治
  • 日本小児科学会雑誌 111(9), 1143-1149, 2007-09-01
  • NAID 10020000726

関連リンク

プラダー・ウィリー症候群(プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、 PWS)は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害( Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO 症候群とも。
プラダー・ウィリー症候群(PWS)は1956年に,Prader,Labhart,Williによって初めて 医学文献に報告された病気です.肥満,低い身長,生後間もなくの筋肉の力の低下など のいくつかの共通の症状がみられるため,症候群という呼び方がされています.発生率( ...

関連画像

プラダー・ウィリー症候群」 プ ラダー ウィリー 症候群 のプラダーウィリー症候群(連携 200px-Eugenia_Martinez_Vallejo._Carrena 診断 は 日本 で 開発 された ジャンル:プ ラダー ウィリー 症候群


★リンクテーブル★
先読みcryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome」「hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome」「HHHO症候群
リンク元無月経」「アンジェルマン症候群」「15番染色体」「片親性ダイソミー」「PWS
関連記事症候群」「」「症候」「ラダー

cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome」

  [★] 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群

hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome」

  [★] 筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群

HHHO症候群」

  [★]

Prader-Willi症候群


無月経」

  [★]

amenorrhea
月経 menorrhea、月経異常


発症時期による分類

原因による分類

  原発性無月経 続発性無月経
視床下部性無月経 カルマン症候群 視床下部の機能障害
フレーリッヒ症候群 神経性食思不振症
ローレンス・ムーン・ビードル症候群 体重減少性無月経
プラダー・ウィリー症候群 高プロラクチン血症
  Chiari-Frommel症候群
  Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経 先天性ゴナドトロピン欠損症 Sheehan症候群
empty sella症候群 下垂体腺腫
  Forbes-Albright症候群
  Simmonds病
卵巣性無月経 性腺形成不全 早発卵巣機能不全
ターナー症候群 多嚢胞性卵巣症候群
  卵巣摘出
  卵巣の放射線障害
子宮性無月経 ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 アッシャーマン症候群
子宮奇形 子宮内膜炎
処女膜閉鎖 子宮摘出術後
膣性無月経 処女膜閉鎖症  
膣閉鎖症  
その他 半陰陽(先天性副腎過形成アンドロゲン不応症) Cushing症候群
  Addison病
  Basedow病
  甲状腺機能低下症
  糖尿病
生理的   妊娠、産褥、授乳、閉経

Kupperman方式による分類

検査

無月経と基礎体温


アンジェルマン症候群」

  [★]

Angelman syndrome AS
Angelman症候群アンゲルマン症候群愉快な人形症候群 happy puppet症候群 happy puppet syndrome
プラダー・ウィリー症候群

概念・起因

  • 約60%に15q11-13の微小欠失を検出し、欠失は母親由来。一部に父親由来の片親性ダイソミー。Prader-Willi症候群とは病因遺伝子が異なるが、欠失は近傍に検出され、かつ由来が異なる。

症状

  • 笑い発作、重度の知的障害、特異な顔貌(下顎突出など)、色白、外斜視、操り人形様の欠調性歩行。

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出


15番染色体」

  [★]

chromosome 15 chr 15
第15番染色体第15染色体
[show details]


片親性ダイソミー」

  [★]

uniparental disomy, UPD

臨床関連



PWS」

  [★] プラダー・ウィリー症候群 Prader-Willi syndrome

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ラダー」

  [★]

ladder
はしご




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