プラダー・ウィリー症候群
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- 1. 低身長の原因causes of short stature [show details]
… (fibrillin). Variants in these genes have been associated with distinct degrees of short stature with or without other mild features, such as slightly disproportionate growth and nonspecific skeletal abnormalities …
- 2. ダウン症：臨床的特徴および診断down syndrome clinical features and diagnosis [show details]
… The loss was conductive in 19 ears, sensorineural in 16, and mixed in 14. The extent of loss was mild, moderate, and severe to profound in 33, 13, and 3 ears, respectively. Another series of 332 children … of urologic abnormalities in individuals with DS. These include hypospadias (1 in 250 males), cryptorchidism (14 to 27 percent of males), testicular cancer, and renal malformations (3.5 percent) . Atlantoaxial … It is the most frequent form of intellectual disability caused by a microscopically demonstrable chromosomal aberration.…
- 3. 小児の知的障害：定義、診断、ニーズアセスメントintellectual disability in children definition diagnosis and assessment of needs [show details]
… ranges : Mild – IQ between 50 to 55 and 70; Moderate – IQ between 35 to 40 and 50 to 55; Severe – IQ between 20 to 25 and 35 to 40; Profound – IQ less than 20 to 25; Intellectual disability (ID)… a missed cause of pain in an impaired child. Endocrine abnormalities (eg, hypothyroidism, short stature). Gastroesophageal reflux disease. Hearing loss. Lead poisoning. Obesity – Overweight … Undescended testes – Boys with ID should be examined again for undescended testes at primary school entrance age (especially…
- 4. 低身長の小児や青年への診断的アプローチdiagnostic approach to children and adolescents with short stature [show details]
… diagnosis of familial short stature. However, a normal bone age is also seen in younger girls with Turner syndrome. Moreover, bone age may be only mildly delayed in early or mild forms of some of the systemic …
- 5. ヌーナン症候群noonan syndrome [show details]
… cryptorchidism may be present. Talipes equinovarus (clubfoot) occurs in 5 percent of patients with NS. Children with NS may present with short stature (the 50th… neurodevelopmental problems including developmental delay, executive function deficits, mild intellectual disability, autism spectrum disorder, and attention deficit hyperactivity disorder. Structural brain …
Related Links
- また、プラダー‐ラープハルト‐ウィリー症候群（PLWS：Prader-Labhart-Willi syndrome）、潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群（cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome）も同義である。原因は
- プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方がされています．発生率（正確には罹病率と言います）は極めて ...
- チャージ症候群 1． 概要 CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。 発症頻度は、出生児20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。 C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
[show details]
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的
|
共通症状
|
ASに特徴的
|
| 高度肥満
|
|
11q11-a12の欠失
|
|
操り人形様の失調性歩行
|
| 異常な食欲
|
|
精神発達遅滞
|
より高度
|
容易に誘発される発作的な笑い
|
| 乳幼児期の筋緊張低下
|
|
痛覚鈍麻
|
|
手足の振戦
|
| 小さな手足と先細りの指
|
より高度
|
色素脱出
|
|
小頭症
|
| 性腺機能低下
|
|
痙攣
|
高頻度
|
大きな突出した下顎
|
|
|
より高度
|
肥満
|
|
流涎を伴う舌挺出
|
参考
- http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER+WILLI.jpg
- http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
- http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
[★]
潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群
[★]
- 英
- development
- 関
- 成熟、成長。改訂日本版デンバー式発達スクリーニング検査、遠城寺式乳幼児分析的発達検査
精神運動発達の概略
| 月齢
|
運動
|
言葉
|
情緒・社会
|
生活
|
| 2
|
|
|
あやすと笑う
|
|
| 3
|
首が座る
|
|
声に反応
|
|
| 4
|
|
|
|
| 5
|
寝返り
|
|
|
離乳食開始
|
| 6
|
|
|
人見知り
|
|
| 7
|
おすわり
|
意味のない言葉(喃語)
|
|
| 8
|
ハイハイ
|
|
|
|
| 9
|
つかまり立ち
|
|
|
|
| 10
|
|
|
バイバイをする
|
|
| 11
|
つたい歩き
|
|
|
|
| 12
|
一人歩き
|
1語(ママ)をいう
|
命令実行
|
コップで水
|
| 2歳
|
階段登り
|
2語文(パパ、カイシャ)
|
自己中心的
反抗的
|
大便を教える
|
| 3歳
|
三輪車
|
自分の名前をいう
|
排尿自立
|
運動の発達
異常を考える
- 3ヶ月 ：頸定 → 5ヶ月
- 6ヶ月 ：お座り → 8ヶ月
- 9ヶ月 ：はいはい
- 12ヶ月：つかまり立ち → 18ヶ月
各能力の発達状況の概観
| 年齢
|
粗大運動
|
微細運動
|
対象認知
|
言語
|
生活習慣行動
|
社会的行動
|
| 4ヵ月
|
頚定
|
|
感覚運動期
|
|
|
母親を区別
|
| 6ヵ月
|
|
|
直接的な運動･感覚により対象を把握(触る､なめる､嗅ぐなど)
|
|
|
| 8ヵ月
|
座位
|
物の持ち替え
|
|
|
|
|
| 9ヵ月
|
|
|
|
|
哺乳瓶を持って飲む
|
|
| 10ヵ月
|
立位
|
|
|
|
|
母親の後追い
|
| 1歳
|
歩行
|
母指対立運動(ﾋﾟﾝｾｯﾄつまみ)
|
隠されているものの存在を理解
|
始語
|
食器の使用
|
|
| 2歳
|
|
|
象徴的思考段階
|
2語文
|
|
ごっこ遊び
|
| 3歳
|
|
十字･丸の模写
|
目の前にないものを考えることができる
|
1人称代名詞
|
靴を履く
|
役割遊び
|
| 4歳
|
片足立ち
|
|
直感的思考段階
|
多語文増加
|
排泄の事前告知
|
ﾙｰﾙの理解
|
| 概念的理解が出現
|
(4～6語文)
|
| 5歳
|
|
四角の摸写
|
ただし､自己中心･主観的
|
複文完成
|
食事･排泄自立
|
競争意識
|
| 6歳
|
|
|
|
|
衣服着脱自立
|
|
粗大運動の発達
| 年齢
|
発達状況
|
| 4ヵ月
|
首のすわり
|
| 7ヵ月
|
寝返り
|
| 8ヵ月
|
坐位
|
| 10ヵ月
|
つかまり立ち
|
| 13ヵ月
|
つたい歩き
|
| 14ヵ月
|
一人で立つ
|
| 15ヵ月
|
一人歩き
|
| 2歳
|
つかまって階段昇降
|
| 3歳
|
三輪車の乗れる
|
| 4歳
|
片足立ち
|
| 5歳
|
片足跳び
|
| 6歳
|
スキップ
|
微細運動の発達
- 3ヶ月物をつかみ、6ヶ月で持ちかえ、8ヶ月つまむことができる。
| 年齢
|
発達状況
|
| 5ヵ月
|
手掌全体でつかむ（手掌把握）。おむちゃに手を伸ばす。
|
| 6ヵ月
|
手全体でつかむ（全手把握）。手から落としたおもちゃをまたつかむ。
|
| 7～8ヵ月
|
橈骨側でつかむ（橈骨側把握）。おもちゃを持ちかえる。両手におもちゃを1個ずつ持っている。
|
| 9～10ヵ月
|
母指と人差し指で鋏持ちをする（鋏状把握）。
|
| 11～12ヵ月
|
母指と人差し指でつかむ（ピンセットつまみ）。
|
| 1～1歳半
|
2個の積木で塔をつくる。絵本を2～3ページ一緒にめくる。
|
| 2～2歳半
|
6～8個の積木で橋をつくる。絵本を1ページずつめくる。
|
| 3～3歳半
|
3個の積木で橋をつくる。十字形の模写。
|
| 3～4歳
|
丸の模写。人物画（３部分）
|
| 4～5歳
|
十字の模写。人物画（6部分）
|
| 5～6歳
|
四角の模写。
|
- 靴ひもを結べるのは5歳。靴をはけるのは2歳半ないし3歳
- 服を一人で着るのは4歳、ほとんどが到達するのは5歳
- 鼻をかむのは3歳
- 模写：3歳○、4歳□、5歳△
言語
- 2歳：2語文
- 3歳：3語文(主語)。 → 3語文の復唱は4歳
理解
- SPE.18改変
- 4ヶ月：母親の声と他人の声を聞き分ける。
- 6ヶ月：親の話し方で感情を聞き分ける。
- 9ヶ月：自分の名前が分かり、呼ぶと振り向く
- 3歳半：3までの概念が分かる。
- 4歳 ：5までの概念が分かる。
- 4-5歳：10まで数えられる。
社会的行動
- 1歳半で他の子供に興味を示すようになる。
- 3歳で順番を待てるようになる。
排尿習慣
- 2歳過ぎ：おしっこを教える。昼間のおむつが取れる
- 4-5歳：夜間のおむつが取れる
国試
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- obesity
- 同
- 肥満症
- 関
- overweight
定義
- 体脂肪が異常に蓄積した状態
- 日本肥満学会による定義ではBMI 25以上を肥満としている。
- その他に、標準体重の20%以上増加(肥満度が20%以上ということ)、体脂肪率で男性25%、女性30%以上を肥満とする定義がある。
分類
病態
- 1. 原発性肥満：過食、運動不足、遺伝。全体の約95%
-
- シプロヘプタジン、クロルプロマジン、フェノチアジン
重症度
- 日本肥満学会によるBMIの肥満分類
- 低体重 18.5＞
- 普通体重 18.5≦ ＜25
- 肥満(1度) 25≦ ＜30
- 肥満(2度) 30≦ ＜35
- 肥満(3度) 35≦ ＜40
- 肥満(4度) 40≦
肥満に合併する疾患
- 脳血管障害、心疾患(心肥大等)、動脈硬化、呼吸器疾患(睡眠時無呼吸症候群)、脂肪肝、胆石症、高血圧、高脂血症、糖尿病、腎疾患、月経異常、関節痛
[★]
- 英
- body height, stature, height
- 関
- 体重
新生児、乳児、幼児の身長
身長
(x倍数)
|
生後
|
|
生後
|
身長
(x倍数)
|
| 1
|
0
|
0
|
1
|
| 1.5
|
1-1.歳
|
1-1.歳
|
1.5
|
| 2
|
4歳
|
4歳
|
2
|
| 3
|
12歳
|
12歳
|
3
|
乳児期以降の成長
- 乳児期：7 cm/y
- 学童期：5-6 cm/y
- 思春期：8-10 cm/y → 思春期発育急進現象
[★]
- 英
- testicle, orchis
- ラ
- testis (Z), testes
- 同
- 睾丸
- 関
- 外生殖器
血管
リンパ
精巣を覆う構造
臨床関連
=位置の異常
