スミス・レムリ・オピッツ症候群

出典: meddic

Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS
Smith-Lemli-Opitz症候群 SLO症候群 SLO syndrome、RSH症候群 RSH syndrome


概念

  • 単一遺伝子の変異により奇形が多発する疾患

病因

  • ミクロソーム酵素である7-デヒドロコレステロール還元酵素(7 dehyrocholesterol-Δ7 reductase(NEL.588), sterol Δ7-reductase(NEL.2401), DHCR7)の欠損 → コレステロール合成の最終段階に必要。
  • 遺伝子座:7q32.1?, 11q12-q13(NEL.2401)?

疫学

  • 出生4万人対1
  • 罹患率:1/20,000-60,000 births among whites (NEL.589)
  • 70%が男性

遺伝形式

病変形成&病理

症候

  • 成長遅滞、小頭症、眼瞼下垂、前向き鼻孔(anteverted nares)、broad alveolar ridges、第2-3趾のsyndactyly、重度の精神遅滞、imcomplete development of genitals, high forehead, plyloric stenosis
  • ♂:genital ambiguity or complete sex reversal with famale external genital
  • ♀:normal genitals.

診断

検査

治療

  • 生後二,三週間の食事療法により疾患の経過を良くする
  • administration of vegetable oil supplemented by large amounts of cholesterol

予後

  • 症例の1/4は2歳までに死亡

USMLE

  • Q book p.138 29

参考

  • e-medicine
[display]http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview



UpToDate Contents

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和文文献

  • 血小板減少症を合併したスミスレムリオピッツ症候群患者の麻酔経験
  • 須藤 貴世子,白鳥 徹,市野 隆 [他]
  • 麻酔 52(11), 1240-1242, 2003-11
  • NAID 40006016110

関連リンク

2006年10月16日 ... Smith-Lemli-Opitz(スミス-レムリ-オピッツ)症候群は常染色体劣性遺伝性で、7-デ ヒドロコレステロール還元酵素の欠損によるコレステロール低値および7-デヒドロ コレステロール値の上昇に起因する。本症候群は出生前の羊水穿刺および絨毛 ...
[display]http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview. 和文文献. 血小板減少症を合併したスミス・レムリ・オピッツ症候群患者の麻酔経験. 須藤 貴世子, 白鳥 徹,市野 隆 [他]; 麻酔 52(11), 1240-1242, 2003-11; NAID 40006016110. 関連 リンク ...


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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



オピッツ症候群」

  [★]

Opitz syndrome
オピッツ・フリアス症候群 Opitz-Frias syndrome両眼開離尿道下裂症 telecanthus hypospadiasOpitz oculo-genito-laryngeal syndrome
  • Opitz syndrome , Opitz-Frias syndrome a familial syndrome consisting of hypertelorism and hernias, and in males also characterized by hypospadias, cryptorchidism, and bifid scrotum. Cardiac, laryngotracheal, pulmonary, anal, and renal abnormalities may also be present.


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


レム」

  [★]

(眼球)rapid eye movement、(放射線単位)rem
急速眼球運動



症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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