両眼開離尿道下裂症

英

telecanthus hypospadias

関

オピッツ症候群

UpToDate Contents

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• 1. 新生児の評価 assessment of the newborn infant
• 2. 小児における停留精巣：臨床的特徴および評価 undescended testes cryptorchidism in children clinical features and evaluation
• 3. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
• 4. ディジョージ症候群：臨床的特徴および診断 digeorge syndrome clinical features and diagnosis
• 5. てんかんおよび妊娠に関連するリスク risks associated with epilepsy and pregnancy

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• 疾患詳細

239711 Hypertelorism and tetralogy of Fallot 両眼開離- ファロー四徴症 遺伝子座：不明 遺伝形式：常染色体劣性 (症状) 【一般】軽度のまたは境界精神遅滞 【顔】長い人中 【眼】両眼開離 内眼角贅皮 瞼裂狭小 【鼻】平坦な鼻梁

• 疾患詳細

(両眼開離-尿道下裂-多合指症候群) 遺伝子座：不明 遺伝形式：常染色体劣性 (症状) 【一般】低身長 【頭】小短頭 幅広い大泉門 【顔】幅広い額 大きな人中 【眼】著明な両眼開離 眼瞼裂斜下 眼瞼下垂 眼球突出 【口】高 口蓋 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「尿道」「尿道下裂」「両眼」「症」

「オピッツ症候群」

　　[★]

英

Opitz syndrome

同

オピッツ・フリアス症候群 Opitz-Frias syndrome、両眼開離尿道下裂症 telecanthus hypospadias、Opitz oculo-genito-laryngeal syndrome

• Opitz syndrome , Opitz-Frias syndrome a familial syndrome consisting of hypertelorism and hernias, and in males also characterized by hypospadias, cryptorchidism, and bifid scrotum. Cardiac, laryngotracheal, pulmonary, anal, and renal abnormalities may also be present.

「telecanthus hypospadias」

　　[★] 両眼開離尿道下裂症

「尿道」

　　[★]

英

urethra (Z)

関

膀胱、尿管、腎臓、男性生殖器系

• 図：N.367

発生

• 尿生殖洞に由来する

部位による分類 (KL.432, M.215)

• 1. 膀胱頚内の尿道(前立腺前部)
• 2. 前立腺部
• 3. 隔膜部

• 尿生殖隔膜(主に深会陰横筋)を貫く
• 深会陰横筋から尿道括約筋が体内腔側にできる
• 尿道前立腺部から尿道海綿体部の間で最も狭く、伸展性もない (M.215)

• 4. 海綿体部

「尿道下裂」

　　[★]

英

hypospadia, hypospadias

関

尿道、尿道上裂

疫学

• 頻度：1000出生3-5例 (L.316)

原因

• 過去15-20年で増加傾向。環境中のエストロゲン様物質の上昇による？

「両眼」

　　[★]

英

binocular、binocularly

関

眼、両眼の浮き運動 ocular bobbing

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？