スフィンゴ脂質

出典: meddic

sphingolipid
経表皮水分喪失


  • セラミドの誘導体(その元はスフィンゴシン)であり、主要な膜成分として機能。

分類

臨床関連

  • リソソーム蓄積病


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/06/16 13:29:33」(JST)

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和文文献

  • 2Ja12 九州の焼酎かすから検出したスフィンゴ脂質の解析(醸造学・醸造工学,一般講演)
  • 平田 みよ,浦野 義崇,北谷 和之,岡崎 俊朗,ビエラ ジ,オベ エ,ハナン ワ,北垣 浩志
  • 日本生物工学会大会講演要旨集 (63), 183, 2011-08-25
  • NAID 110008911535
  • スフィンゴ脂質シグナリング分子の代謝マシナリー
  • セラミドを中心としたスフィンゴ脂質代謝
  • 北谷 和之,浅野 智志,橋本 真由美,谷口 真,岡崎 俊朗
  • 生化學 83(6), 495-505, 2011-06-25
  • NAID 10029068896

関連リンク

スフィンゴ脂質(スフィンゴししつ、sphingolipid)とは、長鎖塩基成分としてスフィンゴイド 類を含む複合脂質の総称である。すなわち、スフィンゴイドに脂肪酸が酸アミド結合した セラミド(図中のR以外の部分)を共通構造とし、それに(図中R部分に)糖がグリコシド ...
スフィンゴミエリン (Sphingomyelin, SPH) は、スフィンゴ脂質の一種である。動物の 細胞膜中に存在しており、特に神経細胞の軸索を膜状に覆うミエリン鞘の構成成分 としてよく知られている。ヒトにおいては、体内に存在するスフィンゴ脂質全体量のうちの 85% ...

関連画像

スフィンゴ脂質と喘息.jpgスフィンゴ脂質II.スフィンゴ脂質について発酵粕由来スフィンゴ脂質II.スフィンゴ脂質についてスフィンゴ脂質 - Sphingolipidスフィンゴ脂質.jpgスフィンゴ脂質 - Sphingolipid


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拡張検索スフィンゴ脂質活性化タンパク質
関連記事

テイ・サックス病」

  [★]

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質
  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

スフィンゴミエリン」

  [★]

sphingomyelin
スフィンゴ脂質スフィンゴ脂質蓄積症




異化

臨床関連



ガングリオシド」

  [★]

ganglioside
シアロ糖脂質sialoglycolipid
糖脂質スフィンゴ脂質
  • 脳(とくに灰白質)に多い糖脂質で、脳神経系における神経伝達に関与
  • シアル酸を含むスフィンゴ糖脂質の総称。少なくとも1個シアル酸残基を含むオリゴ糖が付いたセラミド(FB.156)
  • 分子内にシアル酸を含有するため,ガングリオシドは陰性荷電をもち,水に溶解してミセルを形成しやすい
  • 糖鎖部分はCa2+と特に強く結合する
  • 細胞表面の膜の主成分で脳脂質の相当量(6%)を占める(FB.156)

種類

  • ガングリオシドGM1
  • ガングリオシドGM2
  • ガングリオシドGM3

臨床関連


ガングリオシドーシス」

  [★]

gangliosidosis
ガングリオシド蓄積症
スフィンゴ脂質蓄積症スフィンゴ脂質ガングリオシドガングリオシド蓄積症神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類



スフィンゴシン」

  [★]

sphingosine
スフィンゴール sphingol、スフィンゴシノール sphingosinol、スフィンゲニン sphingenine
スフィンゴ脂質



スフィンゴ脂質活性化タンパク質」

  [★]

sphingolipid activator protein

質」

  [★]

quality
品質




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