スフィンゴリピドーシス

出典: meddic

sphingolipidoses
スフィンゴリピド症
スフィンゴリポジストロフィー


  • βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
  • βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
  • 活性化蛋白欠損症
Disease Enzyme Deficiency Lipid Accumulating Clinical Symptoms
Tay-Sachs disease Hexosaminidase A Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc
GM2 Ganglioside
Mental retardation, blindness, muscular weakness.
Fabry's disease α-Galactosidase Cer-Glc-Gal-: : Gal
Globotriaosylceramide
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive).
Metachromatic leukodystrophy Arylsulfatase A Cer-Gal-: : OSO3
3-Sulfogalactosylceramide
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination.
Krabbe's disease β-Galactosidase Cer-: : Gal
Galactosylceramide
Mental retardation; myelin almost absent.
Gaucher's disease β-Glucosidase Cer-: : Glc
Glucosylceramide
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants.
Niemann-Pick disease Sphingomyelinase Cer-: : P-choline
Sphingomyelin
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life.
Farber's disease Ceramidase Acyl-: : Sphingosine
Ceramide
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life.


和文文献

  • 看破せよ、遺伝病(第8回)犬の先天代謝異常症--ライソゾーム病・スフィンゴリピドーシス
  • 病理診断法の進歩 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
  • スフィンゴリピドーシスの新たな疾患モデルマウスの作成 ; 神経系におけるスフィンゴ糖脂質の生理機能の理解と神経病変治療法の開発をめざして
  • 松田 純子
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 22(1), 35-41, 2006-06-23
  • NAID 10018149924
  • スフィンゴリピドーシスの新たな疾患モデルマウスの作成 ; 神経系におけるスフィンゴ糖脂質の生理機能の理解と神経病変治療法の開発をめざして
  • 松田 純子
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 42, 2005-11-05
  • NAID 10016759751

関連リンク

英語表記のリンクは他言語のウィキペディアへのリンクである。 糖原病II型 - 糖原( グリコーゲン)が蓄積するタイプ. ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α- グルコシダーゼ (酸性マルターゼ) 欠損症. スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが 蓄積するタイプ ...
栄養・生化学辞典 スフィンゴリピドーシスの用語解説 - 遺伝性スフィンゴ脂質蓄積症の 総称.スフィンゴ脂質を分解するリソソーム酵素の欠損による....

関連画像

リソソーム酵素蛋白質に異常 もちろん、こんなもんは(一部  スフィンゴリピドーシスが発生 スフィンゴリピドーシスが発生スフィンゴリピドーシス


★リンクテーブル★
リンク元テイ・サックス病」「常染色体劣性遺伝病」「角膜混濁」「スフィンゴリポジストロフィー」「sphingolipidoses

テイ・サックス病」

  [★]

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質
  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


角膜混濁」

  [★]

corneal opacity
opacitas corneae
角膜変性

角膜混濁をきたす状態

  • 先天性
  • 後天性
  • 代謝異常:蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
  • 感染症
  • 外傷(血液)
  • 死亡(早期死体現象)


スフィンゴリポジストロフィー」

  [★]

sphingolipodystrophy
スフィンゴリピドーシス


sphingolipidoses」

  [★] スフィンゴリピドーシス




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