- βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
- 活性化蛋白欠損症
| Disease | Enzyme Deficiency | Lipid Accumulating | Clinical Symptoms |
| Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside |
Mental retardation, blindness, muscular weakness. |
| Fabry's disease | α-Galactosidase | Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide |
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive). |
| Metachromatic leukodystrophy | Arylsulfatase A | Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide |
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination. |
| Krabbe's disease | β-Galactosidase | Cer-: : Gal Galactosylceramide |
Mental retardation; myelin almost absent. |
| Gaucher's disease | β-Glucosidase | Cer-: : Glc Glucosylceramide |
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants. |
| Niemann-Pick disease | Sphingomyelinase | Cer-: : P-choline Sphingomyelin |
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life. |
| Farber's disease | Ceramidase | Acyl-: : Sphingosine Ceramide |
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life. |
Japanese Journal
- 看破せよ、遺伝病(第8回)犬の先天代謝異常症--ライソゾーム病・スフィンゴリピドーシス
- 大和 修
- J-vet 24(1), 59-70, 2011-01
- NAID 40018274331
- 病理診断法の進歩 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- 渡部 和彦
- 小児科診療 69(11), 1602-1606, 2006-11
- NAID 40015140160
- スフィンゴリピドーシスの新たな疾患モデルマウスの作成 ; 神経系におけるスフィンゴ糖脂質の生理機能の理解と神経病変治療法の開発をめざして
- 松田 純子
- 日本先天代謝異常学会雑誌 22(1), 35-41, 2006-06-23
- NAID 10018149924
- スフィンゴリピドーシスの新たな疾患モデルマウスの作成 ; 神経系におけるスフィンゴ糖脂質の生理機能の理解と神経病変治療法の開発をめざして
- 松田 純子
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 42, 2005-11-05
- NAID 10016759751
Related Links
- 英語表記のリンクは他言語のウィキペディアへのリンクである。 糖原病II型 - 糖原（ グリコーゲン）が蓄積するタイプ. ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α－ グルコシダーゼ （酸性マルターゼ） 欠損症. スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが 蓄積するタイプ ...
- 栄養・生化学辞典 スフィンゴリピドーシスの用語解説 - 遺伝性スフィンゴ脂質蓄積症の 総称．スフィンゴ脂質を分解するリソソーム酵素の欠損による．...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「テイ・サックス病」「常染色体劣性遺伝病」「角膜混濁」「スフィンゴリポジストロフィー」「sphingolipidoses」 |
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡
予防
「常染色体劣性遺伝病」
autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)
- 嚢胞線維症 cystic fibrosis
- 白皮症 albinism
- α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- サラセミア thalassemias
- 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
- グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
- ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
- スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
- 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
- ヘモクロマトーシス hemochromatosis
「角膜混濁」
角膜混濁をきたす状態
- 先天性
- 強角膜症、ペータース奇形、アクセンフェルト・リーガー症候群、先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ
- 先天性代謝異常：ムコ多糖症(ハーラー症候群、シャイエ症候群、脂質代謝異常症(スフィンゴリピドーシス、ムコリピドーシス)
- 後天性
- 代謝異常：蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
- 感染症
- 外傷(血液)
- 死亡(早期死体現象)
「スフィンゴリポジストロフィー」
- 英
- sphingolipodystrophy
- 関
- スフィンゴリピドーシス