GM2-ガングリオシドーシス

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GM2ガングリオシドーシス

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  • 脂質蓄積症--GM2-ガングリオシド-シス(Tay-Sachs病,Sandhoff病) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (脂質代謝異常)

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GM2 ガングリオシドーシス 1.概要・欠損酵素(図1参照) G M2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの遺伝子変異により、G M2 ガングリオシドのライソゾームにおける加水分解が障害され、主として ...
GM1-ガングリオシドーシス 1.概要、欠損酵素 本症の原因はライソゾーム酵素の一つである、ベータガラクトシダーゼが欠損することにより、その基質であるGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が脳や内臓 ...
β-ヘキソサミニダーゼAの欠損(テイ・サックス病)、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損(サンドホフ病)、GM2活性化蛋白の欠損(GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症)により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病です。

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② GM2 ガングリオシドーシス  GM2ガングリオシドーシス0亜型② GM2 ガングリオシドーシス 図 1 GM2 ガングリオシドーシス


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sphingolipidoses
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スフィンゴリポジストロフィー


  • GM2-ガングリオシドーシス
  • βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
  • βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
  • 活性化蛋白欠損症
Disease Enzyme Deficiency Lipid Accumulating Clinical Symptoms
Tay-Sachs disease Hexosaminidase A Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc
GM2 Ganglioside
Mental retardation, blindness, muscular weakness.
Fabry's disease α-Galactosidase Cer-Glc-Gal-: : Gal
Globotriaosylceramide
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive).
Metachromatic leukodystrophy Arylsulfatase A Cer-Gal-: : OSO3
3-Sulfogalactosylceramide
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination.
Krabbe's disease β-Galactosidase Cer-: : Gal
Galactosylceramide
Mental retardation; myelin almost absent.
Gaucher's disease β-Glucosidase Cer-: : Glc
Glucosylceramide
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants.
Niemann-Pick disease Sphingomyelinase Cer-: : P-choline
Sphingomyelin
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life.
Farber's disease Ceramidase Acyl-: : Sphingosine
Ceramide
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life.



乳児型GM2-ガングリオシドーシス」

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乳児型GM2ガングリオシドーシス


GM2-ガングリオシドーシス2型」

  [★] GM2ガングリオシドーシス2型


GM2ガングリオシドーシス」

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GM2 gangliosidosis, GM2-gangliosidosis, gangliosidosis GM2
ガングリオシドーシス
  • βヘキソサミニダーゼ欠損症

GM2ガングリオシドーシス

ガングリオシドGM2--(ヘキサミニダーゼA)-→ガングリオシドGM3
グロボシド--(ヘキサミニダーゼA,B)-→トリヘキソシルセラミド



ガングリオシドーシス」

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gangliosidosis
ガングリオシド蓄積症
スフィンゴ脂質蓄積症スフィンゴ脂質ガングリオシドガングリオシド蓄積症、神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類



G」

  [★]

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「the 7th letter of the Roman alphabet」
g


ガン」

  [★]

cancer
がん




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