WordNet
- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
- 4. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 5. 進行黒色腫に対するインターロイキン2およびその他の免疫療法 interleukin 2 and other immunotherapies for advanced melanoma
Japanese Journal
- 脂質蓄積症--GM2-ガングリオシド-シス(Tay-Sachs病,Sandhoff病) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (脂質代謝異常)
- 薮内 百治
- 代謝 19(10臨増), p536-537, 1982-10
- NAID 40002287717
Related Links
- GM2 ガングリオシドーシス 1．概要・欠損酵素（図1参照） G M2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの遺伝子変異により、G M2 ガングリオシドのライソゾームにおける加水分解が障害され、主として ...
- GM1-ガングリオシドーシス 1．概要、欠損酵素 本症の原因はライソゾーム酵素の一つである、ベータガラクトシダーゼが欠損することにより、その基質であるGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が脳や内臓 ...
- β-ヘキソサミニダーゼAの欠損（テイ・サックス病）、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損（サンドホフ病）、GM2活性化蛋白の欠損（GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症）により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病です。
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「スフィンゴリピドーシス」 |
| 拡張検索 | 「乳児型GM2-ガングリオシドーシス」「GM2-ガングリオシドーシス2型」 |
| 関連記事 | 「GM2ガングリオシドーシス」「ガングリオシドーシス」「G」「ガン」 |
「スフィンゴリピドーシス」
- βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
- 活性化蛋白欠損症
| Disease | Enzyme Deficiency | Lipid Accumulating | Clinical Symptoms |
| Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside |
Mental retardation, blindness, muscular weakness. |
| Fabry's disease | α-Galactosidase | Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide |
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive). |
| Metachromatic leukodystrophy | Arylsulfatase A | Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide |
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination. |
| Krabbe's disease | β-Galactosidase | Cer-: : Gal Galactosylceramide |
Mental retardation; myelin almost absent. |
| Gaucher's disease | β-Glucosidase | Cer-: : Glc Glucosylceramide |
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants. |
| Niemann-Pick disease | Sphingomyelinase | Cer-: : P-choline Sphingomyelin |
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life. |
| Farber's disease | Ceramidase | Acyl-: : Sphingosine Ceramide |
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life. |
「乳児型GM2-ガングリオシドーシス」
「GM2-ガングリオシドーシス2型」
「GM2ガングリオシドーシス」
- βヘキソサミニダーゼ欠損症
GM2ガングリオシドーシス
- テイ・サックス病：ヘキサミニダーゼAの欠損
- ガングリオシドGM2－－(ヘキサミニダーゼA)－→ガングリオシドGM3
- サンドホフ病：ヘキサミニダーゼA,Bの欠損
- グロボシド－－(ヘキサミニダーゼA,B)－→トリヘキソシルセラミド
「ガングリオシドーシス」
分類
「G」